Шта је Гителманов синдром?

Гителманов синдром је аутосомно рецесивни образац наслеђивања који карактеришу ниски нивои калијума, низак магнезијум и метаболичка алкалоза. Гителманов синдром је узрокован генетском мутацијом, познатом као аутосомно рецесивни образац наслеђивања, која утиче на врсту протеина потребног за транспорт ових и других електролита кроз бубрежне мембране.

Процењује се да се Гителманов синдром јавља код једног до 10 од 40.000 људи, погађајући мушкарце и жене свих етничких група. Не постоји лек за Гителманов синдром.

Узроци

Око 80% свих случајева повезано је са специфичном генетском мутацијом познатом као СЛЦ12АЦ. Ова аномалија директно утиче на нешто што се назива натријум-хлоридни котранспортер (НЦЦТ), чија је функција да реапсорбује натријум и хлорид из течности у бубрезима. Иако је мутација СЛЦ12А3 претежни узрок Гителмановог синдрома, такође је укључено око 180 других мутација.

Секундарни ефекат мутације СЛЦ12А3 је повећање реабсорпције калцијума у ​​бубрезима. Иако је овај ефекат такође повезан са малапсорпцијом магнезијума и калијума, научници још увек нису у потпуности сигурни како и зашто се то догађа.

Симптоми

Људи са Гителмановим синдромом понекад не могу имати никакве симптоме. Када се ипак развију, чешће се виде након 6. године.

Распон симптома је директно повезан са ниским нивоом калијума (хипокалемија), ниским нивоом магнезијума (хипомагнезиемија), ниским нивоом хлорида (хипохлоремија) и високим нивоом калцијума (хиперкалцемија), у вези са ниским нивоом пХ. Најчешћи знаци Гителмана укључују:

• Генерализована слабост
• Умор
• Грчеви у мишићима
• Прекомерно мокрење или мокрење ноћу
• Жудња за соли

Ређе људи могу да имају бол у стомаку, повраћање, дијареју, затвор или повишену температуру. Такође су познати напади и парестезија лица (губитак осећаја на лицу).

Неке одрасле особе са Гителмановим синдромом могу такође развити хондрокалцинозу, облик псеудоартритиса изазван стварањем кристала калцијума у ​​везивним ткивима. Иако људи у почетку могу имати низак или нормалан крвни притисак, хипертензија се може развити у каснијем животу.

Дијагноза

Гителманов синдром дијагностикује се на основу физичког прегледа, прегледа симптома и резултата анализа крви и урина. Изузети су најчешћи узроци ниског нивоа калијума и метаболичке алкалозе. Тајно повраћање или употреба диуретика могу се јавити са сличним налазима.

Лабораторијски резултати би обично показали:

• Низак ниво калијума у ​​крви
• Низак ниво магнезијума у ​​крви
• Низак ниво калцијума у ​​урину

Гителманов синдром се често открива током рутинског теста крви када се открију абнормално ниски нивои калијума. Када се то догоди, лекари врше додатне тестове како би утврдили да ли је то Гителманов синдром, повезана болест позната као Барттеров синдром или друге могуће болести.

Лечење

Цјеложивотно лијечење често укључује либерални унос соли, уз одговарајућу замјену калијума и магнезијума, како показује лабораторијско праћење. НСАИЛ и агенси који блокирају дисталну тубулу натријум-калијумску размену (попут спиронолактона) могу бити корисни код неких људи, али их други не толеришу. Трансплантација бубрега исправља абнормалност, али се врло ретко користи.

Особе којима је дијагностикован Гителманов синдром, био он симптоматичан или не, саветују се о начинима одржавања здравих нивоа калијума, магнезијума, натријума и хлорида. То укључује промене у исхрани и одговарајућу употребу диуретика који штеде калијум за излучивање воде мокрењем, али задржавање калијума.