Цхокја / Гетти Имагес
Кључне Такеаваис
- Научници тестирају лек који циља генетску мутацију пронађену код људи са посебно болним облицима ендометриозе.
- Уобичајене могућности лечења болести укључују лекове против болова, хормоналну терапију и операцију, а стручњаци се надају да би епигенетска терапија могла бити следећа.
- Разумевањем улоге генетских мутација у развоју ендометриозе, стручњаци верују да могу побољшати квалитет живота многих људи који живе у често мучним стањима.
Ново истраживање идентификовало је потенцијалну генетску мутацију пронађену код људи са тешким облицима ендометриозе у нади да ће зауставити ширење болести.
Истраживачи са Државног универзитета у Мичигену (МСУ) тестирају лек који циља мутације гена АРИД1А - гена који је повезан са тешком ендометриозом. Када овај ген мутира, „супер-појачивачи“ (део ДНК који одређује функцију ћелије) „подивљају“, узрокујући да се ћелије које нормално постављају материцу формирају ван материце, тј. Ендометриоза. Циљајући ову специфичну мутацију гена, научници се надају да могу да лече или спрече ширење болести у телу.
„АРИД1А - ген који проучавамо - често је мутиран у дубоко инвазивним облицима ендометриозе“, каже др Роналд Цхандлер, доцент за акушерство, гинекологију и репродуктивну биологију са Државног универзитетског колеџа за хуману медицину Мицхиган. „Одређени облици ендометриозе могу озбиљно ослабити и заиста утицати на квалитет живота.“
Ендометриоза нема лека, па Цхандлер каже да се тешки случајеви ендометриозе често лече хормонском терапијом или операцијом. Коришћење лека који циља генетске мутације повезане са болешћу - третман који се назива епигенетска терапија - ново је подручје истраживања и могло би бити ефикасније од тренутног лечења. Налази Цхандлера и његовог тима објављени су овог месеца у часописуИзвештаји о ћелијама.
„Понекад пацијенти постану отпорни на хормонску терапију и у том тренутку заиста не постоје друге могућности осим операције и управљања боловима“, каже Цхандлер. „То [епигенетска терапија] може бити нешто што ће се применити у будућности као потенцијална нехормонска терапијска опција.“
Шта ово значи за вас
Истраживачи су идентификовали потенцијалну генетску мутацију која би могла бити одговорна за тешке облике ендометриозе. Циљајући ову мутацију леком, научници се надају да ће болну болест лечити на ефикаснији начин од хормонске терапије или техника управљања болом у будућности.
Узрок ендометриозе
Ендометриоза се јавља када ткиво које нормално поставља материцу расте ван материце на местима која не би требало да буду, попут карличне шупљине, јајника и јајовода. Може бити невероватно болно и узрокује симптоме попут болова у карлици, јаких менструалних грчева, болова током секса, јаких или нередовних менструалних крварења, па чак и неплодности.
Многи људи годинама погрешно дијагностикују или не дијагностикују ендометриозу, каже Цхандлер, јер је једини начин да се то дефинитивно дијагностикује лапароскопским испитивањем, што је минимално инвазивна операција.
Према Америчкој фондацији за ендометриозу, болест погађа једну од 10 особа репродуктивне старости или око 200 милиона широм света. Стручњаци нису сигурни тачан узрок ендометриозе, али истраживачи попут Цхандлера открили су да неки људи са тим болестима имају специфичне генетске мутације.
Др Паул Ионг, ванредни професор гинеколошких специјалности на Универзитету Британске Колумбије, такође је истраживао улогу генетских мутација у ендометриози. 2017. године, Ионг и колеге истраживачи објавили су студију која је пронашла скуп генетских мутација у узорцима од 24 жене са доброћудном ендометриозом. Открили су да се најчешће мутације, забележене код пет жена, јављају у генима укључујући АРИД1А, ПИК3ЦА, КРАС и ППП2Р1А.
Осим што су повезане са ендометриозом, мутације ових гена повезане су и са озбиљном врстом карцинома јајника, карциномом бистрих ћелија.
Попут Цхандлеровог истраживања, Ионг-ова студија је важна јер даље разматра генетску компоненту болести и улогу мутацијау склопућелије ендометриозе (соматске мутације). Иако је наслеђена генетска компонента која чини некога предиспозиционим за развој болести у великој мери проучавана раније, Ионг-ово истраживање је испитало генетске промене које суненаслеђују и уместо тога развијају се током нечијег живота.
Идентификовањем мутација у ћелијама ендометриозе, нада се да ће побољшати начин лечења болести - исти циљ који је Цхандлер описао.
„Истраживањем које тренутно радимо покушавамо да утврдимо функционалну улогу ових соматских мутација: да ли су повезане са ћелијама које су инвазивније, да ли су повезане са одређеним врстама болова или потенцијално неплодношћу?“ Каже Ионг.
„Ако је то случај, онда бих предложио да би третмани циљани на генске мутације могли бити нов начин лечења болести.“
Како се лечи ендометриоза
Тренутно постоје три основна начина лечења ендометриозе, укључујући управљање болом, хормоналне третмане и хируршку интервенцију. Иако хормонални третман може бити ефикасан, он није одржива опција за људе који покушавају да затрудне, каже Ионг.
Пошто је ендометриоза понављајућа болест, Цхандлер каже да операција можда неће дугорочно решити проблем. Неки пацијенти годинама неће имати ендометриозу након операције, док ће други повратак видети скоро одмах.
Лапароскопска хирургија може уклонити лезије ендометриозе, али у зависности од тога где се налазе, то може бити невероватно болно за пацијента, каже он. „То је могуће излечити, али није излечиво, а понекад се временом може погоршати.“
Пошто ендометриоза може бити толико болна за пацијенте и довести до озбиљних исхода попут неплодности, Цхандлер каже да су важни истраживачи не само да проналазе боље начине за лечење, већ и да је открију. Живот с тим стањем може у великој мери утицати на квалитет живота људи, па је важно да га медицинска заједница схвати озбиљно.
„Уобичајено је да женама годинама није дефинитивно постављена дијагноза - то може бити и деценијама - и мислим да пуно тога има везе са лекарима ... приписујући [болу] болне менструације“, каже Цхандлер. „Заиста је потребно пажљивије размотрити како бисмо идентификовали биомаркере и друге начине за истинску дијагнозу жена и проналазак алтернатива хормонској терапији (јер то може утицати на плодност) и препознати како болест утиче на квалитет живота.“
