Шта је ПОЕМС синдром?

ПОЕМС синдром је ретка и озбиљна болест крви која погађа многе телесне системе. ПОЕМС је скраћеница која означава пет клиничких карактеристика које су обележја болести: полинеуропатија, органомегалија, ендокринопатија, моноклонска гамопатија и промене на кожи.

ПЕСМЕ су чешће код мушкараца него код жена и обично погађају људе од 40 до 50 година, мада се могу јавити у било којој доби. Није познато колико често се синдром јавља, јер је тако ретко и тешко га је правилно дијагностиковати.

Друга имена за ПОЕМС синдром укључују:

• Цров-Фукасе синдром
• Такатсуки болест
• Остеосклеротски мијелом

ПЕСМЕ Синдромски знаци и симптоми

ПОЕМС синдром карактерише већина или више кластера од пет поремећаја који садрже акроним по коме је стање дато. Поред тога, постоји још неколико клиничких карактеристика које могу да имају ПЕСМЕ.

Примарни симптоми ПОЕМС-а могу да укључују:

• Полинеуропатија: Најчешћа манифестација ПЕСМИ, која укључује нервне симптоме као што су утрнулост, пецкање и / или слабост шака и стопала
• Органомегалија: повећани органи - обично јетра, слезина или лимфни чворови
• Ендокринопатија: Промене у производњи хормона које се могу манифестовати као дијабетес, импотенција, заустављени менструални периоди (аменореја), низак ниво штитасте жлезде (хипотироидизам) и / или развој дојки код мушкараца (гинекомастија)
• Моноклонска гамопатија или пролиферативни поремећај моноклонске плазме: Оба поремећаја узрокују абнормалне ћелије протеина у крви, симптом који је присутан код свих пацијената са ПОЕМС синдромом.
• Промене на кожи: Укључују повећани пигмент коже (хиперпигментација); повећана длака на телу (хипертрихоза) на лицу, удовима и грудима; задебљање и затезање коже; оток (едем) ногу и стопала; и бељење ноктију. Промене на кожи се јављају код 50% до 90% људи са ПЕОМС синдромом.

Остали знаци који се могу наћи током испита или на замишљеном тесту укључују:

• Папиледем (оток око оптичког нерва)
• Плеурални излив (течност око плућа)
• Остеосклероза (безболни ожиљци који се појављују на рендгену кости)
• Туповање (повећање врхова прстију)
• Повишен број тромбоцита
• Отечене лимфне жлезде
• Висок ниво паратироидног хормона (хиперпаратироидизам)
• Неактивне надбубрежне жлезде (Аддисонова болест)

Узроци

Узрок синдрома ПОЕМС је непознат. Људи са поремећајем имају прекомерни раст плазма ћелија и повећани ниво васкуларног фактора ендотелног раста (ВЕГФ), протеина који производе ћелије који стимулише стварање крвних судова. Нивои хемикалија у крви названих цитокини - интерлеукин-6, интерлеукин-1 и ТНФ-алфа - такође су повишени.

ПЕСМЕ и поремећаји који се истовремено јављају

Отприлике 70% људи са ПОЕМС-ом доживљава неправилну функцију јајника или тестиса, стање познато као примарно отказивање гонада.

Чак 50% пацијената са ПОЕМС-ом развиће дијабетес.

Око 15% људи са ПОЕМС синдромом такође има Цастлеманову болест, код које долази до абнормалног прекомерног раста ћелија у лимфном систему.

Дијагноза

Да би се могла поставити дијагноза ПОЕМС, морају се испунити следећи критеријуми:

• Присуствообојеполинеуропатија и моноклонална гамопатија
• Присуствоједанод следећих: склеротичне лезије костију, Цастлеманова болест или повишење нивоа ВЕГФ
• Присуствоједанод следећих: органомегалија, преоптерећење екстраваскуларне запремине (едем, плеурални излив или асцитес), ендокринопатија, промене на кожи, папиледем или тромбоцитоза / полицитемија

Поред узимања историје болести и обављања физичког прегледа, лекар ће наручити и тестове који укључују:

• Комплетна слика крвних зрнаца (ЦБЦ)
• Имуноелектрофореза протеина у серуму
• Анализа урина
• Испитивање нивоа тироидних хормона
• Испитивање нивоа глукозе у крви
• Испитивање нивоа естрогена
• Биопсија коштане сржи и / или рендген костију

Други дијагностички тестови могу да укључују:

• Преглед ока
• Неуролошки преглед
• Преглед коже
• Сликовни тестови за болести срца
• Процене едема
• Евалуације за плеурални излив и перикардијални излив
• Мерење нивоа серума или плазме

Диференцијална дијагноза

Будући да многи лекари нису упознати са ПОЕМС синдромом, стање се често погрешно дијагностикује. Најчешћи услови које треба искључити пре доласка на ПОЕМС дијагнозу су мултипли мијелом, хронична инфламаторна демијелинизирајућа полинеуропатија, АЛ амилоидоза, Гуиллаин-Барре-ов синдром и моноклонска гамопатија неодређеног значаја (МГУС).

Лечење

Специјалисти попут неуролога, хематолога, дерматолога и ендокринолога обично су укључени у збрињавање особа са ПОЕМС синдромом.

Третмани се разликују у зависности од специфичних симптома, основних узрока и поремећаја који се истовремено јављају и могу да укључују:

• Радиотерапија
• Кортикостероидни лекови као што је преднизон
• Имунотерапија
• Хемотерапија
• Хормонска терапија
• Физикална терапија
• Трансплантација коштане сржи
• Помоћна средства за мобилност
• Допунски кисеоник
• Лекови за дијабетес

Прогноза

ПОЕМС синдром је хронично стање које може резултирати трајним инвалидитетом или смрћу. Процењује се да је целокупан средњи опстанак 13,7 година.

Најчешћи узроци смрти код пацијената са ПОЕМС су кардиореспираторна инсуфицијенција, бубрежна инсуфицијенција, инфекција и неухрањеност. У

Реч од врло доброг

Поседовање ретког стања као што је ПОЕМС синдром може бити веома изоловано, али неколико организација је посвећено образовању, залагању и пружању подршке особама са ретким болестима, укључујући Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД) и Националну организацију за ретке болести Поремећаји (НОРД). Поред тога што нуде различите ресурсе за људе са ретким болестима, ове организације могу вам помоћи да пронађете клиничка испитивања која могу да истражују третмане за ПЕСМЕ.