Шта је Бета Таласемија?

Бета таласемија је наследни поремећај крви узрокован генским мутацијама у којима тело ствара премало хемоглобина - протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник кроз тело. У овом стању се уништавају и црвене крвне ћелије. Временом недовољни хемоглобин може довести до анемије (низак број црвених крвних зрнаца или РБЦ) и других компликација. Људи са најтежим обликом поремећаја, бета таласемијом мајор или Цоолеиевом анемијом, обично се лече редовним трансфузијама крви; онима са мањим типом, бета таласемија интермедиа, можда ће бити потребне трансфузије ређе.

Врсте

Постоје три врсте бета таласемије.

• Бета таласемијска особина, у којој особа носи ген за поремећај, али нема симптоме. Понекад се назива таласемија мала.
• Бета таласемија интермедија, релативно благи облик поремећаја
• Бета таласемија, или Цоолеијева анемија, која је најтежи облик

Бета таласемија је најраспрострањенија међу људима средоземног, азијског, индијског и афричког порекла.

Симптоми

Симптоми бета таласемије зависе од врсте и тежине поремећаја. Људи са малолетном бета таласемијом могу имати врло благу анемију, али обично не развијају видљиве симптоме. Неки можда никада неће ни знати да носе измењени ген.

Иако су два мутирана ХББ гена присутна при рођењу, бебе рођене са бета таласемијом интермедија или Цоолеи-јевом анемијом можда неће имати симптоме између 3 и 6 месеци; нека деца са бета таласемијом не развијају симптоме до 2. године.

Без обзира када дете са бета таласемијом постане симптоматско, вероватно ће доживети следеће:

• Анемија
• Умор
• Слабост
• Кратак дах
• Жућкаста или бледа кожа
• Спор раст
• Тамни урин
• Слаб апетит
• Фуссинесс

За оне који имају Цоолеи-ову анемију, симптоми могу напредовати и могу се развити компликације, као што су:

• Отицање стомака
• Деформације костију или сломљене кости услед промена у коштаној сржи где се производе црвене крвне ћелије
• Спленомегалија, стање у којем је слезина која филтрира црвене крвне ћелије прекомерно оптерећена и постаје увећана
• Инфекције

Дијагноза

Иако ће већина тхалассемиа мајор бити препозната на екрану новорођенчета, људи са интермедијарном таласемијом могу се идентификовати тек годинама касније. Ови људи се обично идентификују на основу рутинске комплетне крвне слике (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити са анемијом недостатка гвожђа.

Дијагнозу потврђује профил хемоглобина (такође назван електрофореза). У интермедијарној бета таласемији и својству овог испитивања открива се повишење хемоглобина А2 (други облик хемоглобина одраслих) и понекад Ф (фетални). Алфа таласемија интермедија обично се назива хемоглобин Х болест, јер је ово доминантни хемоглобин виђен на профилу.

Бета таласемија се може дијагностиковати различитим тестовима крви. Умерена и тешка бета таласемија обично се дијагностикује у раном детињству или када напуните две године, јер се знаци и симптоми попут анемије обично јављају врло рано. Ако ваши родитељи имају поремећај, можда сте тестирани и дијагностиковани при рођењу или као дете, нарочито ако сте врло млади имали анемију.

Разни тестови који се користе за дијагнозу бета таласемије укључују:

• Екран за новорођенчад, који се тестира рутински, већини новорођенчади при рођењу како би се идентификовали наслеђени услови. Ово може открити бета таласемију или, бар, карактеристике поремећаја у крви са црвеном заставицом за даље праћење од стране хематолога. Екран за новорођенче укључује узимање малог узорка крви и слање у лабораторију на процену.
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ), која мери хемоглобин и количину и величину црвених крвних зрнаца. ЦБЦ ће такође открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима, типичним за бета таласемију. (Међутим, понекад се дијагноза може заменити са анемијом због недостатка гвожђа)

Људима који имају блаже облике таласемије може се дијагностиковати након што рутински тест крви покаже да имају анемију. Лекари такође могу да сумњају и тестирају бета таласемију код људи пореклом из Африке, Медитерана или Источне Азије који изгледа да имају анемију.

• Број ретикулоцита, који одређује здравље коштане сржи и који је често део обраде приликом тестирања на анемију, може указивати на то да коштана срж не производи одговарајући број црвених крвних зрнаца.
• Провера нивоа гвожђа у крви показаће да ли је узрок анемије недостатак гвожђа или таласемија.

Будући да је бета таласемија генетски поремећај који се преноси са родитеља на дете, неколико других тестова који могу помоћи у предвиђању присуства гена и могуће озбиљности бета таласемије:

• Електрофореза хемоглобина, која је тест крви за родитеље дизајниран да открије различите генетске абнормалности у структури хемоглобина, може показати ниво хемоглобина.
• Пренатално тестирање може открити озбиљност бета таласемије у случајевима када родитељи носе ген. То може укључивати: узимање узорака хорионских вилуса урађено око 11. недеље трудноће уклањањем малог дела плаценте ради процене; и амниоцентеза, која се ради око 16. недеље трудноће и укључује испитивање узорка течности која окружује фетус.

Лечење

Стандардни третмани за особе са умереном или озбиљном бета таласемијом су трансфузија крви, терапија хелацијом гвожђа и додаци фолне киселине:

• Трансфузија крви: Трансфузија црвених крвних зрнаца може надокнадити недостатак и осигурати нормалан ниво хемоглобина. Људима са бета таласемијом мајор је често потребна трансфузија сваке две или четири недеље током живота; онима са бета таласемијом интермедиа могу бити потребне само повремене трансфузије током периода болести или пубертета.
• Терапија хелацијом гвожђа: Ово помаже телу да уклони вишак и потенцијално штетне количине гвожђа из крви - што може бити резултат многих трансфузија. Хелација гвожђа се примењује орално или кроз инфузију испод коже.
• Спленектомија: Употреба овог поступка опала је последњих година, али понекад се разматра уклањање слезине када хелациона терапија не делује.
• Додаци фолне киселине: Фолна киселина је витамин Б који помаже у изградњи здравих црвених крвних зрнаца. Лекар може препоручити додатке фолне киселине поред трансфузије крви и терапије хелацијом гвожђа.
• Трансплантација коштане сржи и матичних ћелија: Трансплантација матичних ћелија крви и сржи замењује неисправне матичне ћелије здравим од друге особе (донатора). Матичне ћелије су ћелије унутар коштане сржи које стварају црвене крвне ћелије. Иако би ово могао бити могући лек за бета таласемију, само мали број људи који имају тешку таласемију може наћи добру утакмицу донатора за овај ризичан поступак.

Људи који су носиоци бета таласемије или који су идентификовани са особином, али имају благе симптоме или их уопште немају, обично захтевају врло мало начина лечења.

Реч од врло доброг

Ако ви или чланови ваше породице имате бета таласемију или ген за бета таласемију, добра идеја је да разговарате са својим лекаром ако размишљате о рађању деце. Генетски саветник може вам помоћи да утврдите ризик од преношења поремећаја на своје потомство. Ако очекујете бебу, а ви и ваш партнер сте носиоци таласемије, можда ћете желети да размислите о пренаталном тестирању. Иако се ови тестови чине застрашујућим и слутним, они ће заправо умањити вашу анксиозност и помоћи вам да будете спремни, без обзира на исход.