Кеннедијева болест, такође позната као кичмена булбарна мишићна атрофија или СБМА, наследни је неуролошки поремећај.Кеннедијева болест утиче на специјализоване нервне ћелије које контролишу кретање мишића (конкретно, доње моторне неуроне), које су одговорне за кретање многих мишића руку и ногу. Такође утиче на живце који контролишу булбарне мишиће, који контролишу дисање, гутање и разговор. Кеннедијева болест такође може довести до неосетљивости на андрогене (мушке хормоне) што узрокује повећане дојке код мушкараца, смањену плодност и атрофију тестиса.
Јан-Отто / Гетти ИмагесСимптоми Кеннедијеве болести
У просеку, симптоми почињу код особа старих 40-60 година. Симптоми се јављају полако и могу укључивати:
- Слабост и грчеви мишића у рукама и ногама
- Слабост мишића лица, уста и језика. Брада се може трзати или дрхтати, а глас може постати назалнији.
- Трзање малих мишића који се могу видети испод коже.
- Дрхтање или дрхтање одређених положаја. Руке могу дрхтати када покушавате нешто подићи или задржати.
- Утрнулост или губитак осећаја на одређеним деловима тела.
Кеннедијева болест може имати и друге ефекте на тело, укључујући:
- Гинекомастија, што значи повећање ткива дојке код мушкараца
- Атрофија тестиса, где се мушки репродуктивни органи смањују у величини и губе функцију.
Узроци
Кенеди болест је узрокована генетским дефектом на Кс (женском) хромозому. Пошто мушкарци имају само један Кс хромозом, поремећај их најтеже погађа. Жене, које имају два Кс хромозома, могу носити дефектни ген на једном Кс хромозому, али други нормални Кс хромозом умањује или скрива симптоме поремећаја. Забележен је само редак случај када је женка симптоматска због оштећења оба Кс хромозома.
Погођени ген кодира андрогене рецепторе, који везују мушке полне хормоне и усмеравају производњу протеина у многим деловима тела, укључујући скелетне мишиће и моторне неуроне централног нервног система.
Кенедија болест је ретка. Иако Удружење Кеннедијевих болести процењује да се то дешава код 1 на 40 000 особа широм света, међутим, други извори то наводе као ређе. На пример, ГенеРевиевс и Национална организација за ретке поремећаје примећују да се јавља код мање од 1 на 300.000 мушкараца.Такође, до сада је пронађен само у европским и азијским популацијама, а не у афричким или староседелачким популацијама.
Дијагноза стања
Постоји низ неуромишићних поремећаја са симптомима сличним Кеннедијевој болести, па погрешна дијагноза или недовољна дијагноза могу бити чести.
Често се погрешно мисли да особе са Кенеди-јевом болешћу имају амиотрофичну латералну склерозу (АЛС или Лоу Гехригова болест). Међутим, АЛС, као и други слични поремећаји, не укључује ендокрине поремећаје или губитак осећаја.
Генетски тест може потврдити да ли је дефект Кеннедијеве болести присутан на Кс хромозому. Ако је генетско тестирање позитивно, не треба радити друге тестове, јер се дијагноза може поставити само на основу генетског теста.
Лечење СБМА
Кеннедијева болест или СБМА не утичу на очекивани животни век, па је лечење усмерено на одржавање оптималне функције мишића појединца током његовог живота кроз неке од следећих врста терапије:
- Физикална терапија
- Радна терапија
- Говорна терапија
Ове врсте терапије су важне за одржавање способности појединца и за прилагођавање напредовању болести. Прилагодљива опрема као што је употреба штапова или моторизованих инвалидских колица може помоћи у одржавању покретљивости и независности.
Генетско саветовање
Кеннедијева болест повезана је са Кс (женским) хромозомом, па ако је жена носилац оштећеног гена, њени синови имају 50% шансе да имају поремећај, а њене ћерке имају 50% шансе да буду носиоци. Очеви не могу пренијети Кеннедијеву болест на своје синове. Њихове ћерке ће, међутим, бити носиоци оштећеног гена.
