Цхиари малформација је ретко стање у којем мождана ткива на задњем делу лобање стрше у горњи део кичменог канала. Узрок је углавном урођена урођена мана, али се може јавити и касније у животу као последица повреде, инфекције или болести.
У зависности од степена померања ткива, симптоми могу варирати од главобоље и лоше координације до губитка слуха, нападаја и смрти. Неки људи можда немају запажене симптоме.
Цхиари малформација дијагностикује се сликовним студијама, али се понекад може видети на физичком прегледу. Лечење зависи од тежине дефекта, при чему неким људима треба само симптоматско лечење, а другима је потребна операција ради ублажавања притиска на мозак.
Цхиари малформација је добила име по аустријском патологу Хансу Цхиарију који је објавио детаљне описе стања са 40 постморталних прегледа спроведених између 1891. и 1896.
Андрев Броокес / Гетти Имагес
Врсте малформација Цхиари
Цхиари малформације су сложена група дефеката са различитим узроцима, симптомима и исходима. Они укључују померање дела мозга познатог као мали мозак кроз отвор базе лобање назван форамен магнум.
Мали мозак главна је структура на задњем делу мозга одговорна за координацију добровољних покрета, док форамен магнум омогућава пролазак кичмене мождине до мозга.
Када се појаве Цхиари малформације, један или оба режња малог мозга, названи церебеларни крајници, провући ће се кроз овај отвор и продужити у горњи кичмени канал.
У неким случајевима биће укључено и мождано дебло (суседна структура одговорна за дисање, рад срца, крвни притисак и друге виталне функције). Расељавање ткива може вршити екстремни притисак на ове структуре, нарушавајући њихове нормалне функције.
Цхиари малформације које се јављају током феталног развоја називају се урођеним или примарним малформацијама, док се оне које се касније у животу појаве као последица повреде или болести називају стеченим или секундарним малформацијама. Примарне малформације су много чешће од секундарних.
Цхиари малформације су даље класификоване према тежини дефекта. Постоји пет класификација - разграничених на скали од И до В - које лекари користе за усмеравање одговарајућег курса лечења и предвиђање вероватног исхода (прогнозе).
- Тип И: Хернија (испупчење) једног или оба тонзила малог мозга продужиће се у горњи кичмени канал за више од 5 милиметара (отприлике 1/4 инча). У неким случајевима може бити захваћен део можданог дебла.
- Тип ИИ: Такође позната као Арнолд-Цхиари малформација, хернија је дубља и укључује и мали и мали мозак. То је озбиљнији облик дефекта који обично прати спина бифида.
- Тип ИИИ: Хернија можданог ткива проузроковаће окципиталну енцефалокелу, избочину налик врећици која се протеже споља од дна лобање. Поред малог и малог мозга, може бити захваћен и део окципиталног режња (део визуелне обраде мозга).
- Тип ИВ: Овај ретки дефект не укључује хернију, већ се јавља када се мали и мали мозак не развијају правилно током феталног развоја. Ово поставља обе структуре у нетачан положај у односу на форамен магнум.
- Тип В: Ово изузетно ретко стање карактерише одсуство малог мозга и хернија потиљачног режња у форамен магнум. Малформације Цхиари типа В само су два пута описане у медицинској литератури, оба случаја су се догодила код новорођенчади са спина бифидом.
Симптоми малформације Цхиари
Симптоми Цхиари малформација могу се разликовати у зависности од тежине дефекта и можда се неће појавити у свим случајевима. Уопштено говорећи, новорођенчад, новорођенчад и малишани искусиће више симптома (и брже ће се погоршати неуролошке функције) него старија деца и одрасли.
Иако су симптоми релативно конзистентни међу различитим врстама, неће сви са Цхиари малформацијом имати исте симптоме или тежину симптома.
Бучно дисање, дисфагија (отежано гутање), апнеја током спавања, плућна аспирација (удисање хране у плућа), слабост руку, губитак фине моторике, проблеми са видом, губитак слуха, сколиоза (абнормална кривина кичме, обично виђена код старије деце и деца), и парализа испод струка услед спина бифида
Узроци
Постоји неколико различитих узрока Цхиари малформације. Најчешће је узроковано структурним дефектима у мозгу, кичменој мождини и лобањи који се јављају током феталног развоја. Ређе се стање стиче касније у животу трауматичном повредом или болешћу.
Примарне Цхиари малформације
У прошлости су примарне Цхиари малформације забележене у мање од једног на 1.000 живорођених. Међутим, појавом напредних алата за снимање, дефект се чешће открива код деце, од којих нека можда немају симптоме или су генерализована , необјашњиви симптоми.
Тренутне студије сугеришу да између 0,5% и 3,5% популација може имати Цхиари малформације типа И, најблажи облик дефекта.
Уопштено говорећи, постоји низ механизама који могу довести до примарних Цхиари малформација:
- Смањена величина задње јаме: Задња јама је простор унутар лобање који смешта и штити мали мозак и мождано стабло. Са Цхиари малформацијама типа И, задња јама ће бити абнормално мала и у основи ће „форсирати“ мождано ткиво у горњи кичмени канал. Са малформацијама типа ИИ и типа ИИИ, простор унутар задње јаме биће још мањи.
- Формирање кичмене цисте: Притисак на стиснути мали мозак и мождано стабло може проузроковати цурење цереброспиналне течности у горњи кичмени канал. То може проузроковати стварање цисте испуњене течношћу која се назива сиринкс. Како се сиринкс повећава, може стиснути кичмену мождину и мождано стабло, узрокујући низ неуролошких проблема.
Узрок ове каскаде догађаја је слабо разумљив. Већина данашњих истраживања сугерише да неуронска цев (ембрионални претходник централног нервног система) неће успети да се затвори негде током феталног развоја. Када се то догоди, могу се развити дефекти попут Цхиари малформација, кичме и аненцефалије. Истовремено, није реткост да се основа лобање изравна током друге половине трудноће, смањујући величину задње јаме.
Верује се да генетика игра централну улогу у развоју примарних Цхиари малформација. Тачне генетске мутације тек треба да буду идентификоване, али истраживачи верују да су осумњичене измене хромозома 9 и 15.
Мутације ових хромозома уско су повезане са наследним болестима везивног ткива, попут Ехлерс-Данлос-овог синдрома, које се често јављају код људи са Цхиаријевим малформацијама.
Нејасно је да ли се малформације Цхиари могу преносити кроз породице. Ране студије сугерисале су да 12% људи са Цхиари малформацијом има блиског члана породице са дефектом, али друге студије нису пронашле тако јасну повезаност.
Такође постоје докази да недостатак одређених витамина током трудноће, посебно витамина А и витамина Д, може допринети оштећењу. Обе су кључне за раст костију и могу довести до неразвијености задње јаме код жена са озбиљним недостацима.
Иако недостатак витамина није једини узрок Цхиари малформација (а узимање мајчиних витамина вероватно неће спречити квар), то је један од фактора ризика који се може променити током трудноће.
Секундарне Цхиари малформације
Секундарне Цхиари малформације су необичне појаве, али оне које се могу стећи болестима и повредама. Генерално, свако стање које заузима простор у задњој јами може повећати интракранијални притисак и довести до секундарне Цхиари малформације.
Примери укључују:
- Стечени хидроцефалус (често узрокован крвним угрушцима у мозгу, субарахноидним крварењем или менингитисом)
- Арахноидне цисте (бенигне цисте испуњене цереброспиналном течношћу)
- Базиларна инвагинација (стање повезано са реуматоидним артритисом и повредама врата и кичме код којих се врх кичме гура према дну лобање, сабијајући мождано стабло и кичмену мождину)
- Тумори мозга (и бенигни и малигни)
- Интракранијални хематом (сакупљање крви унутар лобање, обично резултат тупог удара у главу)
- Интракранијална хипертензија (накупљање цереброспиналне течности у лобањи, најчешће примећено код гојазних жена током трудноће)
Дијагноза
Цхиари малформација дијагностикује се сликовним студијама, али се понекад може приметити код деце са малформацијом типа ИИИ и окципиталном енцефалокелом.
Студије снимања које се обично користе у дијагнози Цхиари малформације укључују:
- Снимање магнетном резонанцом (МРИ): Техника снимања која користи моћне магнетне и радио таласе за стварање високо детаљних слика, посебно меких ткива.
- Компјутерска томографија (ЦТ): Техника снимања која укључује серију рендгенских зрака који су састављени у „резове“ да би се створио тродимензионални приказ унутрашње структуре тела.
- Ултрасонографија: Неинвазивна техника која користи звучне таласе за стварање слика унутрашњих структура без излагања јонизујућем зрачењу.
На основу налаза - укључујући степен херније, положај можданог стабла и затиљног режња и присуство сиринкса не само на врху кичме, већ и на дну - лекари могу класификовати Цхиари малформацију према типу и директном одговарајући третман.
У неким случајевима ће бити потребно измерити интракранијални притисак или уметањем катетера у простор испуњен течношћу у мозгу (који се назива комора) или постављањем субдуралног завртња у лобању за мерење притиска електронским сензорима. Ово је посебно важно код људи са секундарном Цхиари малформацијом узрокованом повредом главе или интракранијалном хипертензијом.
Лечење
Лечење Цхиари малформације може се разликовати у зависности од тежине болести. У случају да нема симптома, лекар може да приступи „пази и сачекај“ и једноставно прати стање рутинским магнетним резонантима. Ако су симптоми релативно благи, могу се лечити лековима против болова или другим лековима.
Лечење Цхиари малформације усмерено је на више фактора, укључујући старост и опште здравствено стање особе, однос малформације са физичким симптомима, вероватноћу напредовања болести и утицај хируршких интервенција на квалитет живота особе.
Хирургија
Уопштено говорећи, операција је индикована када Цхиари малформација изазове падове, дисфагију са аспирацијом, апнеју у сну или стварање синиркса. Циљ операције за ублажавање притиска на мали мозак, мождано стабло и кичмену мождину.
Операција која се обично користи код особа са Цхиари малформацијом назива се декомпресивна хирургија (такође позната као ламинектомија). Укључује уклањање ламине - задњег дела кичмене кости која помаже одвајању костију - од првог (а понекад и другог или трећег) пршљена кичме.
То омогућава да кости клизе доле преко друге, ублажавајући притисак на мозак. Део потиљачне кости у основи лобање такође се може уклонити поступком познатим као кранијектомија.
Прекривач мозга, назван дура матер, може се отворити тако да се може уметнути фластер који ће проширити простор и смањити притисак. Поступак, познат као дурапластика, ефикасан је за ублажавање симптома у 76,9% случајева.Ако се гужва и даље јавља, део тонзила малог мозга може се уклонити електрокаутеризацијом.
Особама са сиринксом или хидроцефалусом, шант (цев) се може уметнути у субарахноидни простор између лобање и мозга да би се одводио вишак цереброспиналне течности.
Деци са тешким обликом кичмене мождине која се назива мијеломенингокела (код које се кичмена мождина развија изван тела) можда ће бити потребна операција за репозиционирање кичме и затварање отвора на леђима. То се обично ради пренатално док је беба још увек у материци.
Прогноза
Прогноза Цхиари малформације може се разликовати у зависности од врсте, општег здравља појединца и врсте и тежине симптома.
Деца са Цхиари малформацијама типа И која се подвргавају декомпресивној операцији углавном имају одличне резултате и могу уживати у високом квалитету живота и нормалном животном веку.
Према студији из 2015. године уЧасопис за неурохирургију: Педијатрија,од 156 деце лечене декомпресивном хирургијом, преко 90% је искусило побољшање или решавање симптома без потребе за дурапластиком.
Дојенчад са симптоматским малформацијама типа ИИ Цхиари имају лошије исходе, посебно ако је у питању мијеломенингоцела.Већина студија сугерише да ова деца имају трогодишњу стопу смртности од око 15%, без обзира на стратегију лечења.
Новорођенчад са малформацијама Цхиари типа ИИИ има висок ризик од болничке смрти. Они који преживе преживеће озбиљне неуролошке проблеме који могу захтевати целодневну негу током дететовог живота (укључујући храњење цевчицом и дисање уз помоћ асистенције).
Цхиари малформације типа ИВ и В, које су изузетно ретке, не сматрају се компатибилним са животом, јер новорођенчад ретко живи дуже од неколико дана. Такође су честа рођења мртворођених.
Прогноза секундарне Цхиари малформације може се значајно разликовати у зависности од основног узрока, при чему се неки потпуно опорављају, а други остају са трајним оштећењем.
Реч од врло доброг
Примање вести да ваше дете има Цхиари малформацију може бити поражавајуће. Важно је, међутим, имати на уму да Цхиари малформација није једно. Постоји много различитих типова и немају сва деца са истим типовима исте симптоме или исходе.
Када се суочите са дијагнозом, одвојите време да научите шта то значи и поставите онолико питања колико вам је потребно да бисте направили потпуно информисан избор. Ако не можете да добијете одговоре који су вам потребни, немојте се устручавати да потражите друго мишљење, идеално од педијатријског неурохирурга са искуством у Цхиари малформацијама.