Туберозна склероза повећава ризик од аутизма

Туберозна склероза (ТСЦ) је ретки медицински поремећај. Ретко се помиње у односу на аутизам, али у ствари, већини људи са ТСЦ заправо може бити дијагностикована поремећај из спектра аутизма. Према НИХ:

УпперЦут Имагес / Гетти Имагес

"Туберозна склероза (ТСЦ) ретка је генетска болест која узрокује раст бенигних тумора у мозгу и на другим виталним органима као што су бубрези, срце, очи, плућа и кожа. Уопште погађа централни нервни систем. Поред бенигни тумори који се често јављају у ТСЦ, други уобичајени симптоми укључују нападаје, менталну ретардацију, проблеме у понашању и абнормалности коже. "

Веза између ТСЦ и аутизма

Отприлике 50% свих људи којима је дијагностикован ТСЦ такође може дијагностиковати аутизам. Чак 14% људи са поремећајима из аутистичног спектра И поремећајима напада може такође бити дијагностиковано са ТСЦ. Истраживачи нису потпуно сигурни зашто се чини да су аутизам и ТСЦ повезани, али према ТЦ Аллианце, недавно откриће сугерише да у ТЦ:

"... постоје абнормалности у начину на који се различити делови мозга повезују једни с другима, не само у сљепоочним режњевима, већ и у многим другим деловима мозга. Ове абнормалне везе, које се јављају независно од кртола, повезане су са АСД код деце и одраслих са ТСЦ. Поред тога, многа истраживања су показала да су напади и, посебно рани напади, повезани са закаснелим развојем и АСД, па је вероватно комбинација фактора која доводи до много веће шансе за АСД. "

Међутим, чак и са овим новим информацијама није јасно да ли напади узрокују аутизам или су напади заправо индикације абнормалности које такође узрокују аутизам.

Препознавање и дијагностиковање ТСЦ

Могуће је наследити ТСЦ од родитеља. Већина случајева је, међутим, последица спонтаних генетских мутација. Односно, дететови гени мутирају иако ниједан родитељ нема ни ТСЦ ни неисправан ген. Када се ТСЦ наслеђује, обично потиче од само једног родитеља. Ако родитељ има ТСЦ, свако дете има 50% шансе да развије поремећај. Деца која наследе ТСЦ можда немају исте симптоме као њихови родитељи и могу имати или блажи или тежи облик поремећаја.

У већини случајева, први траг за препознавање ТСЦ је присуство напада или одложен развој. У другим случајевима, први знак могу бити беле мрље на кожи. Да би дијагностиковали ТСЦ, лекари користе ЦТ или МРИ скенирање мозга, као и ултразвук срца, јетре и бубрега.

Једном када детету буде дијагностикована ТСЦ, важно је да буде свесно велике могућности да ће такође развити аутизам. Иако се симптоми оба поремећаја преклапају, они нису идентични - и рано лечење аутизма може довести до најпозитивнијих резултата.