Неколико гена је повезано са раком дојке, од којих су најчешће БРЦА мутације (БРЦА1 и БРЦА2). Да бисте стекли осећај њиховог значаја, укупни животни ризик од рака дојке код жена без БРЦА мутације је око 12%. За оне са таквом мутацијом просечан животни ризик од развоја рака дојке је око 70%. БРЦА мутације повећавају ризик и од неколико других врста карцинома.
Будући да је БРЦА мутација тако важан фактор ризика, многе жене са породичном историјом болести подстичу се на генетско тестирање да би виделе да ли је имају. Такво тестирање није рутинско и захтева промишљено разматрање потенцијалних следећих корака уколико резултати буду позитивни. Могућност откривања такве предиспозиције за рак дојке може бити застрашујућа, али нова истраживања о дугорочном преживљавању људи са овим мутацијама могу вам помоћи ублажити неке од ваших страхова.
Веривелл / Гари Ферстер
Улога БРЦА гена
Гени, који се налазе унутар сваке ћелије вашег тела, направљени су од молекула ДНК. Они су нацрт који кодира протеине које ваше тело гради. БРЦА гени су нормални гени који функционишу као гени за супресију тумора. Свака од ваших ћелија садржи две копије сваког БРЦА гена (БРЦА1 и БРЦА2) - једну копију ваше мајке и једну копију вашег оца.
С обзиром на ризик од рака везан за мутације ових гена, неки су изненађени када сазнају да нормални БРЦА гени кодирају протеине којиспречитираст тумора као што су рак дојке и рак јајника. Конкретно, ови протеини су одговорни за поправљање оштећења ДНК у ћелијама које узрокују рак.
Можда ћете чути како неки људи ово називају Б-Р-Ц-А мутацијама, док их други могу назвати мутацијама "браца".
БРЦА мутације гена
Мутације су генетске грешке. Постоји велики број различитих БРЦА мутација гена и оне се могу налазити на различитим хромозомима. Најчешћи су БРЦА1 и БРЦА2.
Мутације БРЦА гена су аутосомно рецесивне, што значи да обе копије гена морају бити ненормалне да би особа изгубила нормалан ефекат против рака.
Много је чешће наследити само један мутирани ген (ово је записано као БРЦА1 / 2) од два од њих. Имати једну БРЦА мутацију даје вам генетску предиспозицију за рак, али то не значи да ћете дефинитивно развити рак.
Да би се рак догодио, друга копија гена мора да прође мутацију, што ваш систем за обнављање ДНК чини неодговарајућим за спречавање рака. Можете имати две абнормалне копије БРЦА гена ако имате наследну мутацију и развијете стечену мутацију.
- Наслеђене БРЦА мутације (клицине линије) преносе се са мајке или оца на дете при зачећу.
- Стечене мутације настају као резултат оштећења ДНК у вези са околином, факторима животног стила (попут пушења) или чак нормалних метаболичких процеса у ћелијама. Они се могу јавити било када током човековог живота.
Ризик од рака дојке
БРЦА мутације суу вези санаследни рак дојке, алинесви наследни карциноми дојке су последица БРЦА мутација.
Свеукупно, БРЦА мутације чине 20% до 25% наследних карцинома дојке и 5% до 10% карцинома дојке. Опет, просечан животни ризик од развоја рака дојке ако имате БРЦА мутацију је око 70%.
Наследни рак дојке који није повезан са БРЦА мутацијама назива се породични рак дојке који није БРЦА или БРЦАКС. Генске мутације повезане са раком дојке укључују оне у АТМ ЦДХ1, ЦХЕК2, ПАЛБ2, ПТКН, СТК11 и ТП53. Вероватно још много чека на откриће, али истраживања су још увек у раној фази.
Код млађих од 40 година, око 10% карцинома дојке повезано је са БРЦА позитивним. Насупрот томе, тај број је близу 5% код старијих жена са овом болешћу.
Како БРЦА мутације утичу на лечење рака дојке
БРЦА мутације имају тенденцију да буду повезане са карциномима који имају виши степен тумора, мером агресивности тумора. Карактеристике тумора отежавају лечење.
Поред тога, рак дојке код жена са БРЦА мутацијама (посебно БРЦА1) ређе има естрогене или прогестеронске рецепторе, протеине на површини ћелија карцинома дојке који узрокују раст тумора када се вежу са овим хормонима. Такође је мање вероватно да ће ови случајеви рака дојке бити ХЕР2-позитивни.
Иако ово звучи позитивно, то значи да лекови који су ефикасни за рак дојке позитивних на хормонске рецепторе и ХЕР2 позитивни вероватно нису опције за жене са БРЦА мутацијама.
Троструко негативни карциноми дојке - који немају ХЕР2 рецепторе, естрогенске рецепторе или прогестеронске рецепторе - чешћи су код жена са БРЦА мутацијама него код жена без мутације. Генерално, троструко негативни карцином дојке је изазов за лечење, јер ни хормоналне терапије ни агенси циљани на ХЕР неће бити ефикасни.
На још добродошлијој ноти, карциноми дојке код жена са БРЦА мутацијама имају тенденцију да реагујубољена неоадјувантну хемотерапију (хемотерапију пре операције) од оне код жена без ових мутација.
Генетско испитивање БРЦА мутација
Генерално, генетско тестирање гена за рак дојке није стандардно. Међутим, често се препоручује женама које имају породичну историју рака дојке или које су лично имале рак дојке у младости.
Ако размишљате о тестирању на гене за рак дојке, пре теста треба да разговарате са својим лекаром и / или генетским саветником. Можда ћете се суочити са неким главним одлукама ако тестирате позитивно на БРЦА гене или друге гене за рак дојке (често зване мутације не-БРЦА гена).
Иако могу постојати јасне медицинске индикације зашто би такво тестирање могло бити корисно за вас, не може се порећи да је ово емоционално набијена одлука. Многе жене желе да се тестирају на све могуће начине, док друге радије избегавају да знају о свом ризику с обзиром на то да од тога никада ништа неће произаћи.
Ако се борите са одлуком да наставите са БРЦА тестирањем, можда ћете имати користи од разговора са својим вољенима о томе како бисте могли да поступите са својим резултатима. Ако осећате да би вам нека подршка могла да помогне да наставите са тестирањем, можда бисте могли да замолите чланове уже породице, који би такође могли да имају користи од овог, да се тестирају са вама.
Без обзира на вашу одлуку, сигурно морате узети препоручене мамографије.
Иако ваш носилац здравственог осигурања можда неће покрити трошкове генетског тестирања ако се не сматра високим ризиком, и даље можете да се тестирате и платите из џепа, ако желите.
Имајте на уму да негативни резултат теста (без идентификованих гена за рак дојке) не значи да нећете добити рак дојке. Исто тако, позитивно тестирање не значи да ћете апсолутно добити рак дојке.
Ако сте позитивни
Имати позитиван резултат (идентификовани ген за рак дојке) може значити да је потребно да урадите скрининг мамографију у млађој доби (пре 40. године).
Не постоје јасне препоруке у вези са лечењем позитивних генетских тестова, јер многе жене са овим резултатима не развијају рак дојке. Не постоји тачна или погрешна одлука. Без обзира да ли ћете наставити лечење у овој фази, врло је лична одлука коју морате пажљиво донети након што сазнате о свом случају и свим својим могућностима.
Превенција рака дојке
У овој фази је важно да размислите о превенцији рака дојке. Иако здрава исхрана и вежбање не гарантују спречавање рака дојке, стручњаци сугеришу да избегавање конзерванса, конзумирање антиоксиданата (који се налазе у свежем воћу и поврћу) и непушење могу смањити ризик од свих карцинома. Такође је важно разговарати са својим лекаром о употреби хормонских терапија (као што су оне са оралним контрацептивима).
Неке жене које имају БРЦА мутације одлучују се да користе хормонску терапију која се обично користи за лечење рака дојке. Међутим, хормонско лечење није без ризика и можда неће спречити рак.
Друга опција: профилактичка мастектомија. Ово је хируршко уклањање дојки (обично праћено реконструкцијом) када постоји висок ризик од рака дојке. Профилактичка мастектомија је врло личан избор који морате да измерите са својим лекаром.
БРЦА мутације и други ракови
Рак јајника јавља се у око 1,3% жена у општој популацији. За оне са БРЦА1 мутацијама, очекује се да 39% развије карцином јајника, док ће 11% до 17% оних са БРЦА2 мутацијом развити болест.
Постоје и други карциноми који могу бити повезани са БРЦА мутацијама, као што су рак простате, рак панкреаса, па чак и рак плућа.
Психолошки ефекти позитивног теста
Ако сте ви или рођак имали позитиван тест, можда ћете бити преплављени бригом због рака дојке. Ова реакција није уобичајена, али дугујете себи да средите своја осећања у вези са проблемом. Ако сте преокупирани ризиком од рака дојке, може вам помоћи да разговарате са терапеутом који вас може саслушати и пружити вам стратегије за суочавање са вашим осећањима и стрепњама.
Реч од врло доброг
Када постигнете БРЦА резултате, можете сарађивати са својим лекаром и генетским саветником како бисте одлучили о вашим следећим корацима, који ће укључивати скрининг рака дојке и потенцијално друге терапије, попут хормонске терапије или хирургије. Изнесите своје забринутости. Поставите своја питања. Важно је да се осећате сигурним у оно што радите након БРЦА тестирања.
.jpg)
