гђа / Гетти Имагес
Кључне Такеаваис
- Одређена генетска стања повезана су са симптомима аутизма, али можда не испуњавају критеријуме за дијагнозу поремећаја из аутистичног спектра
- Аутизам се процењује на основу особина понашања, тако да пут до дијагнозе може бити дуг и изазован
- Рана интервенција за децу је кључна за боље исходе касније у животу
Међународно истраживање које је из Уједињеног Краљевства спровео Универзитет Цардифф показује да многи људи са генетским обољењима и симптомима аутизма не могу лако добити формалну дијагнозу аутизма. Конкретно, људи са генетичким условима са варијантом броја копија (ЦНВ) често не испуњавају критеријуме неопходне за приступ многим услугама и ресурсима за аутизам.
Студија, која је проучавала 547 људи којима је раније дијагностиковано једно од четири генетска стања која су повезана са великом учесталошћу аутизма, открила је да се 23% до 58% учесника такође јавило са симптомима аутизма (социјалне и комуникацијске потешкоће и / или понављајућа понашања ). Упоредно, преваленција аутизма у широј јавности износи само 1%.
„Дете може имати клинички значајне симптоме, али не испуњава формалне критеријуме за аутизам“, каже Самуел ЈРА Цхавнер, коаутор студије и научни истраживач из МРЦ Центра за неуропсихијатријску генетику и геномику са Универзитета у Цардиффу, Веривелл путем е-поште. „Породице у овој ситуацији тренутно добијају врло мало подршке.“
Генетски услови повезани са симптомима аутизма
Према Националном институту за истраживање хуманог генома (НИХ), ЦНВ се јавља када постоји разлика у броју копија одређених гена изражених у ДНК од особе до особе. Добици и губици генетског материјала повезани су са повећаним ризиком код одређених болести и стања, укључујући аутизам, иако су истраживања у току.
Ова посебна студија обухватила је људе који су носили један од следећих категорисаних ЦНВ-а:
- 16п11.2 брисање
- Дупликација 16п11.2
- 22к11.2 брисање
- 22к11.2 дуплицирање
Према Цхавнеру, преваленција аутизма у одређеним генетским условима може се кретати од 11% до 61%.
„Што се тиче симптома аутизма, претходне студије су се углавном фокусирале на дијагнозу аутизма, а не на симптоме“, каже Цхавнер. „Наше истраживање показује да су клинички важни симптоми врло раширени, чак и код оне деце која формално не испуњавају критеријуме за аутизам.“
Критеријуми дијагнозе поремећаја спектра аутизма
Према Аутисм Спеакс, Дијагностички и статистички приручник за менталне поремећаје (ДСМ-5) наводи специфичне критеријуме које лекари морају користити за постављање формалне дијагнозе поремећаја из аутистичног спектра (АСД):
- Стални дефицити у социјалној комуникацији и социјалној интеракцији у више контекста
- Ограничени, понављајући обрасци понашања, интересовања или активности
- Симптоми морају бити присутни у раном развојном периоду (али можда неће постати потпуно манифестни све док социјални захтеви не пређу ограничене капацитете или се могу прикрити наученим стратегијама у каснијем животу)
- Симптоми узрокују клинички значајна оштећења у социјалним, професионалним или другим важним областима тренутног функционисања
- Ови поремећаји се не могу боље објаснити интелектуалним инвалидитетом (поремећај интелектуалног развоја) или глобалним застојем у развоју
Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) објашњавају да скрининг за аутизам и друга кашњења у развоју могу изводити бројни професионалци у здравству, заједници и школама. Алати за скрининг могу да укључују:
- Упитници за узраст и фазе (АСК)
- Ваге за комуникацију и симболичко понашање (ЦСБС)
- Родитељска процена развојног статуса (ПЕДС)
- Модификована контролна листа за аутизам код деце (МЦХАТ)
- Алат за скрининг за аутизам код малишана и мале деце (СТАТ)
Рана интервенција је кључна
Тренутно не постоји лек за АСД, али ЦДЦ каже да су подршка и интервенције у раном узрасту пресудни за смањење утицаја кашњења у развоју и пружање вештина које помажу у навигацији у социјалним, емоционалним и школским поставкама. То инклузивније дијагностичке критеријуме чини још важнијим.
„Важно је да породице добију подршку у раном развоју детета како би им пружиле најбољу прилику да остваре свој потенцијал“, др Марианне ван ден Брее, виши аутор студије и професор на одељењу за психолошку медицину и клиничке неуронауке у Универзитет Цардифф, каже Веривелл-у путем е-поште. „Пречесто породице имају препреке као што су дуге листе чекања за дијагностичке услуге које значе да се пропушта витална прилика за рану подршку.“
У САД-у поједине државе, окрузи и школски окрузи нуде услуге ране интервенције, као и услуге специјалног образовања до 22. године.
- Услуге ране интервенције доступне су за узраст од 0 до 3 године и могу се затражити путем државног система услуга ране интервенције. Неговатељима није потребна упутница лекара да би захтевали процену.
- Услуге специјалног образовања доступне су за узраст од 3 до 22 године и затражене су преко школског округа који је дете одредило. Упућивање лекара није потребно да би се захтевао преглед.
Чак и ако неговатељ сумња на аутизам, али не може да постави дијагнозу, постоје начини да се настави са раном интервенцијом. На пример, формална дијагноза АСД није потребна за лечење специфичних симптома, попут говорне терапије због кашњења језика.
Шта ово значи за вас
Ако ваше дете показује знаке застоја у развоју, нека га прегледа и прегледа стручни клинички стручњак. Услуге ране интервенције доступне су у вашој држави или на територији и нису све потребне за формалну дијагнозу аутизма.
