Студија идентификује најважније генетске факторе у ризику од рака дојке

секс Монгкхонкхамсао / Гетти Имагес

Кључне Такеаваис

• Опсежна студија сузила је важне генетске факторе ризика за рак дојке.
• Иако свако, без обзира на пол, може да развије рак дојке, постоје одређени фактори који некога излажу већем ризику од развоја болести, попут породичне историје.
• Ова открића могу помоћи лекарима да утврде на шта треба пазити приликом утврђивања ризика од рака дојке генетским тестирањем.

Нова, велика студија открила је најважније генетске факторе у ризику од рака дојке код неке особе. Студију је спровело 250 истраживача из институција и универзитета у више од 25 земаља.

Студија, која је објављена 20. јануара уНев Енгланд Јоурнал оф Медицине, анализирала је податке више од 113.000 жена - од којих су неке имале рак дојке, а неке без болести. Истраживачи су посебно прегледали 34 гена за које се сматра да повећавају ризик од рака дојке код жене. Ризик од развоја рака дојке делимично је повезан са генетиком, али откривање тачно који гени повећавају ризик још увек се истражује.

Након проучавања података, истраживачи су спустили листу гена који могу повећати ризик од рака дојке на девет. То укључује:

• Банкомат
• БРЦА1
• БРЦА2
• ЦХЕК2
• ПАЛБ2
• БАРД1
• РАД51Ц
• РАД51Д
• ТП53

Значај сваког гена варира у зависности од врсте рака који неко може имати. Варијације у пет гена - АТМ, БРЦА1, БРЦА2, ЦХЕК2 и ПАЛБ2 - повезане су са већим укупним ризиком од развоја рака дојке, док су варијанте АТМ и ЦХЕК2 вероватније указивале на ризик од рака дојке позитивних на естрогенске рецепторе.

„Резултати ове студије дефинишу гене који су клинички најкориснији за укључивање на панеле за предвиђање ризика од рака дојке, као и дају процене ризика повезаних са варијантама скраћивања протеина, као смернице за генетско саветовање“, закључили су истраживачи .

Шта ово значи за вас

Истраживачи су размотрили могуће генетске факторе ризика за рак дојке. Ако случајно имате једног од њих, лекар би требало да буде у могућности да препоручи све наредне кораке како бисте били што здравији.

Ризик од рака дојке

Према подацима Америчког удружења за рак, рак дојке је најчешћи рак за жене у САД-у, иза карцинома коже. Просечан ризик од развоја рака дојке за жену у САД је 13% - или шанса за сваку осму особу.

Иако свако, без обзира на пол, може да развије рак дојке, постоје одређени фактори који некога излажу већем ризику од развоја болести, укључујући:

• Старити
• Имајући одређене генетске мутације
• Добивање менструације пре 12. године и почетак менопаузе након 55. године
• Имајући густе дојке
• Лична историја рака дојке или одређених неканцерозних болести дојке
• Породична историја карцинома дојке или јајника
• Претходни третман применом зрачне терапије
• Након што сте претходно узели лек диетилстилбестрол (ДЕС)

Утицај на генетско испитивање

Ова студија „у основи потврђује оно што већ знамо“, каже Бану Арун, др. Мед., Професор на Одељењу за медицинску онкологију дојке на Универзитету у Тексасу, центар за рак Андерсон у Хјустону, за Веривелл.

Лекари већ тестирају на ове гене приликом скрининга пацијената на ризик од рака дојке, каже Арун. Међутим, истиче она, налази могу помоћи лекарима да утврде колико гена тестирају. „Надам се да ће ово разјаснити да можда постоји 50 гена за које можемо да тестирамо, али не морамо да тестирамо за свих 50“, каже она.

Студија такође подвлачи да одређене мутације БРЦА гена имају већи ризик од развоја карцинома, каже Арун, додајући: „ова студија и други могу помоћи у стварању релативних ризика, тако да на основу тога можете да утврдите значај нечијих резултата“.

Ако вам се деси да позитивно тестирате један од ових гена или генетске варијанте, Арун каже да не би требало да паничите. „Лекар који издаје налог или генетски саветник разговараће са вама о следећим корацима“, каже она. „Постоје препоруке и најбоље праксе које ће вам помоћи.“