Симптоми, дијагноза и лечење мастоцитозе

Мастоцитоза је залогај. Слух да ви или ваша вољена особа имате здравствено стање за које никада нисте чули може бити застрашујуће. Мастоцитоза се такође може назвати болешћу мастоцита. Мастоцити су врста белих крвних зрнаца вашег имунолошког система. Они су повезани са базофилом и укључени су у алергије и анафилаксију (тешка алергијска реакција).

Мариа Фуцхс / Цреативе РФ / Гетти Имагес

У основи, мастоцити привлаче друге имуне ћелије на подручја ткива када ослобађају хемикалије. Када се прекомерни број мастоцита сакупи у ткивима, то се назива мастоцитоза. Када се мастоцити сакупљају у кожи, то се назива кожна мастоцитоза. Када се јавља у више органа, назива се системска мастоцитоза. Системска мастоцитоза се сматра мијелопролиферативном новотворином.

Ризици, знаци и симптоми мастоцитозе

Будући да је мастоцитоза тако ретка болест, непознато је колико људи је има. Изгледа да су мушкарци и жене подједнако погођени. Код деце је већина случајева кожна, док је код одраслих чешћа системска мастоцитоза.

Будући да се мастоцитоза може јавити у више органа, присутни симптоми могу се веома разликовати. Већина симптома се јавља када мастоцити ослобађају хистамин и друге хемикалије.

Налази на кожи су најчешћи и укључују:

• Осип: У мастоцитози постоји неколико врста осипа. Понекад то могу бити препланула / смеђа подручја која изгледају као пеге. Други пут изгледа као црвене мрље на кожи.
• Свраб (пруритус): Осип може сврабити нарочито када се надражи (протрља / огребе) или када је изложен наглим променама температуре (попут топле воде под тушем).
• Испирање (црвена, топла кожа)
• Пликови

Остали симптоми одражавају орган на подручјима инфилтрације мастоцита. Гастроинтестинални симптоми су чести и укључују бол у стомаку, мучнину, повраћање и дијареју. Укључивање мишића и костију може се појавити са болом или остеопенијом / остеопорозом (смањена снага костију). Алергијске реакције и анафилактичке реакције могу се јавити и код ниског крвног притиска (хипотензија), синкопе (несвестице), умора (умора), отежаног дисања, пискања или отока очију, усана, језика или грла. Немају сви пацијенти ове симптоме.

Шта може покренути симптоме код мастоцитозе?

Људи са мастоцитозом немају симптоме стално. Понекад симптоме покрећу друге ствари.

• Лекови: лекови против болова (морфијум, кодеин), нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИД, попут ибупрофена), ванкомицин (антибиотик) или мишични релаксанти
• Вежбајте
• Трљање коже, посебно осип повезан са мастоцитозом
• Екстремне промене температуре
• Зачињена храна
• Алкохол
• Инфекције
• Хирургија
• Угризи и убода пчела, оса, жутих јакни, стршљена, мрава, медуза или змија
• Емоционални стрес

Дијагноза мастоцитозе

Дијагноза мастоцитозе претежно је усмерена на биопсије захваћеног подручја (коже, коштане сржи, гастроинтестиналног тракта, итд.). Будући да се симптоми могу знатно разликовати, дијагноза може бити изазовна.

Светска здравствена организација (ВХО) објавила је критеријуме за дијагнозу мастоцитозе који су прегледани у наставку.

Матоцитоза коже: Симптоми и биопсија коже су у складу са кожном мастоцитозом и нема карактеристика које су у складу са системском мастоцитозом.

Системска мастоцитоза: Мора имати главни критеријум и један мањи критеријум или најмање три мања критеријума.

• Главни критеријум: На биопсији (било из коштане сржи или из погођеног органа) мора постојати више подручја инфилтрације мастоцита (дефинисано као ≥15 мастоцита).
  Мањи критеријум:
  На биопсији (било коштане сржи или погођеног органа): Више од 25 процената мастоцита у инфилтрату је атипично (не изгледају као нормалне мастоците)
• Откривање генетске мутације повезане са мастоцитозом у крви, коштаној сржи или другом ткиву (КИТген).
• Мастоцити у биопсији изражавају неке додатне маркере (ЦД2 и / или ЦД25) које нормалне мастоците не.
• Триптаза (ензим који разграђује протеин који се налази у мастоцитима) већа је од 20 нг / мл. Ови нивои су обично изузетно високи код леукемије мастоцита, карцинома мастоцита.

Третмани

Слично другим сличним стањима, тежина болести одређује потребан третман. Опште мере лечења су сличне за кожну и системску мастоцитозу.

1. Избегавајте претходно прегледане покретаче.
2. Спреман за анафилаксију (тешка алергијска реакција). То укључује давање ињекција епинефрина код куће за хитно лечење ако је потребно.
3. Превентивни третман када су познати покретачи неизбежни. То би укључивало преднизон и антихистаминике (попут дифенхидрамина) пре излагања окидачу попут вакцина и операција.
4. Имунотерапија: Може се користити имунотерапија, позната и као ињекције алергије за пецкање инсеката попут пчела, оса и мрава.
5. Антихистаминици: Будући да су симптоми повезани са ослобађањем хистамина из мастоцита, није изненађујуће што ваш лекар може преписати лекове који се називају антихистаминици. То би укључивало лекове који се користе за лечење алергија или свраба попут цетиризина и хидроксизина. Остали лекови укључују циметидин, који се чешће користи за лечење гастроезофагеалног рефлукса.
6. Кромолин: Кромолин је орални лек који се користи за лечење гастроинтестиналних симптома попут болова у стомаку и дијареје изазваних ослобађањем хистамина из мастоцита. Понекад се лек може сложити у маст за лезије коже.
7. Антилеукотриенски лекови: Антилеукотриенски лекови као што су монтелукаст и зилеутон могу се користити ако се симптоми не контролишу антихистаминицима.
8. Аспирин: Аспирин се може користити за лечење испирања коже.
9. Инхибитори тирозин-киназе (ТКИ): ТхеКИТкодови погођени геном за протеин назван тирозин киназа. Мутација пронађена у мастоцитози повећава акумулацију мастоцита у ткивима. Лекови који се називају инхибиторима тирозин киназе могу бити корисни. Најбоље проучавани ТКИ, иматиниб, није ефикасан у мастоцитози. Још један ТКИ, мидостаурин, тренутно се проучава у мастоцитози.
10. Хемотерапија: Агресивнији облици мастоцитозе могу захтевати лечење хемотерапијом попут хидроксиуреје и кладрибина.

Мастоцитоза може бити изазовни поремећај за разумевање. Можда ће вам требати више специјалиста за постизање дијагнозе и оптимизацију вашег лечења.