Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (ПНХ) је стечени, потенцијално опасни по живот поремећај који узрокује распад црвених крвних зрнаца (хемолиза), ослобађање хемоглобина у урин (хемоглобинурија) и претварање у тамну или крвљу обојену. Првобитно се мислило да се болест јавља у рафалима званим пароксизми и то само ноћу, али је од тада откривено да је хемолиза сталан процес који се јавља током целог дана. У
Херо Имагес / Гетти Имагес
Људи са пароксизмалном ноћном хемоглобинуријом ризикују од настанка крвних угрушака у венама (тромбоза) и дисфункције коштане сржи, што доводи до недостатка у производњи свих врста крвних зрнаца, стања познатог као недостатна хематопоеза. Неће сви са ПНХ доживети исте болести, нити ће показивати исте симптоме болести, којих има много. ПНХ се дијагностикује углавном путем испитивања крви и може се лечити лековима и трансфузијом крви. Једини потенцијални лек за ПНХ је трансплантација коштане сржи.
Ранији назив за ПНХ био је Марцхиафава-Мицхели синдром.
Врсте пароксизмалне ноћне хемоглобинурије
ПНХ погађа људе свих полова и етничког порекла. Може се јавити у било којој доби, а средња старост дијагнозе је 30-их година.
Болест има три главна подтипа:
- Класични ПНХ, код којег је болест присутна у одсуству другог поремећаја коштане сржи
- ПНХ у контексту других примарних поремећаја коштане сржи, као што су апластична анемија или мијелодиспластични синдром (група болести коштане сржи која се може развити у акутну мијелоичну леукемију)
- Субклиничка ПНХ, у којој нема симптома, али крвопролиће из другог разлога може показати доказе болести
Симптоми
Симптоми ПНХ корелирају са три главне карактеристике болести - хемолизом, тромбозом и дефицитарном хематопоезом - од којих свака узрокује различиту констелацију симптома.
Хемолиза
- Урин боје кола или крвав (хемоглобинурија) који се може јавити током дана, а ујутру је често тамнији
- Анемија (низак број црвених крвних зрнаца)
- Умор
- Главобоља
- Неправилан рад срца
- Грчење мишића
- Еректилна дисфункција
Тромбоза
Симптоми тромбозе зависе од тога где се јавља крвни угрушак. Ако се угрушак налази у вени јетре, на пример, може се развити жутица и / или повећана јетра. Тромбоза у стомаку изазвала би бол у том пределу, док крвни угрушак у глави може изазвати главобољу или вртоглавицу. Угрушци на кожи узрокују подигнуте, болне, црвене накупине на великим површинама, попут леђа.
Дефицитна хематопоеза
- Подложност инфекцијама
- Умор
- Абнормално крварење
- Чиреви у устима
- Вртоглавица
- Бледо
- Убрзан рад срца
- Отежано дисање
Узроци
Пароксизмална ноћна хемоглобуинарија није наследна болест, мада је узрокована мутацијом гена ПИГА. Ген ПИГА кодира ензим потребан за синтезу сидра гликозилфосфатидилинозитола (ГПИ), који помажу у сидрењу протеина у ћелијску мембрану. Ген се случајно јавља у једној матичној ћелији, која се затим умножава и шири, узрокујући болест. Разлог зашто се ПНХ ћелије шире и умножавају није у потпуности схваћен, али је вероватно узрок аутоимунски одговор који доводи до отказивања коштане сржи.
ПНХ се јавља код већине људи којима је дијагностикована стечена апластична анемија, озбиљна болест код које коштана срж не ствара довољно црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита. У
Више од 10 од сваких 100 људи са апластичном анемијом развиће ПНХ. Две особе од 100 особа са ПНХ у просеку развијају мијелодиспластични синдром (МДС), који може бити претеча леукемије. У
Дијагноза
Дијагностиковање ПНХ може бити тешко, јер је то ретка болест са симптомима који се преклапају са другим поремећајима коштане сржи. Из тог разлога, процес ће укључивати неколико врста испитивања.
Тестови крви
- Комплетна крвна слика (ЦБЦ) за мерење броја сваке врсте крвних зрнаца у узорку крви
- ЛДХ тест за одређивање нивоа ензима названог лактат дехидрогеназа (ЛДХ). Висок ниво може указивати на хемолизу.
- Тест билирубина. Висок ниво може указивати на уништавање црвених крвних зрнаца.
- Бројање ретикулоцита за мерење броја младих црвених крвних зрнаца у крви
- Тест еритропоетина (ЕПО). ЕПО је протеин који се производи у бубрезима.
- Тест феритина за проверу нивоа гвожђа
- Тест витамина Б12 и нивоа фолата како би се искључили други потенцијални узроци ниског броја црвених ћелија
Проточна цитометрија
Тест проточне цитометрије сматра се златним стандардом за дијагностиковање ПНХ. Овај софистицирани тест крви може да раздвоји и анализира различите компоненте крви и открије да ли два кључна протеина, ЦД55 и ЦД59, недостају на површини крвних зрнаца.
Тест коштане сржи
У тесту коштане сржи, шупља игла се користи за уклањање течне коштане сржи из карличне кости. Узорак се испитује под микроскопом како би се видело колико добро срж производи крвне ћелије.
Само око 500 људи у Сједињеним Државама има дијагнозу ПНХ годишње.
Лечење
Третмани за ПНХ нису лековити, али могу послужити за лечење болести и / или за лечење специфичних симптома:
Орални лекови: Два лека су главни начин лечења за лечење ПНХ:
- Ултомирис (авулизумаб-цввз) делује инхибирајући кључне протеине Ц5 који су укључени у болест;
- Солирис (екулизумаб) делује заустављањем распадања црвених крвних зрнаца.
Имуносупресиви: Користе се за спречавање имуног система да напада коштану срж; примери су антитимоцитни глобулин (АТГ) и циклоспорин.
Трансфузија крви: Трансфузијом крви, компоненте крви донора се уливају у ваш крвоток да би се обновила ниска слика крви.
Фактори раста: Ово су природни хормони који стимулишу коштану срж да ствара више одређених врста крвних зрнаца.
Фолна киселина: Такође се назива фолат или витамин Б-12, фолна киселина помаже коштаној сржи у стварању крвних зрнаца. Лако је уносити довољно фолата у исхрану, али за људе са ПНХ суплементи могу бити корисни.
Разређивачи крви: Разређивачи крви као што је Цоумадин (варфарин) могу се користити за смањење развоја крвних угрушака.
Једини потенцијални лек за ПНХ је трансплантација коштане сржи у којој се матичне ћелије уклањају из коштане сржи и замењују здравом коштаном сржи даваоца. Трансплантација коштане сржи су озбиљне и ризичне процедуре и препоручују се само особама са тешком ПНХ болешћу са поновљеним стварањем крвних угрушака.
Прогноза
Ток и тежина ПНХ варирају. Људи са благим случајем овог стања вероватно ће имати нормалан животни век. Они са ПНХ, као и апластичном анемијом или мијелодисплатичним синдромом могу имати краћи животни век. У
Главни узрок тешких компликација и смрти код особа са ПНХ је тромбоза. У
Сналажење
Живот са пароксизмалном ноћном хемоглобинуријом захтева предузимање одређених мера предострожности. Неке ствари које треба узети у обзир укључују:
Авионска путовања и велике надморске висине
Што се више удаљавате од нивоа мора - на пример на врху планине или док летите авионом - то је мање кисеоника. Ако имате анемију, овај недостатак може проузроковати бол у грудима и умор. Пре него што путујете ваздушним путем или посетите локацију на великој надморској висини, разговарајте са својим лекаром. Можда ће желети да провере број црвених крвних зрнаца и модификују било који третман како би спречили реакцију. Током лета важно је пити пуно воде и померати ноге или ходати по кабини како бисте спречили стварање крвних угрушака.
Вакцинације
Било је извештаја да пацијенти са ПНХ имају лоше реакције на вакцине против грипа, па је важно да разговарате са својим лекаром који вам може помоћи да измерите ризике и користи од примања вакцине. Ваш лекар такође може да препоручи било које друге вакцинације које могу бити саветован.
Трудноћа
Имати ПНХ може ризиковати и мајку и бебу. Ризици за мајку укључују крвне угрушке, прееклампсију и потребу за трансфузијом крви. Лекови за разређивање крви као што је варфарин смањују вероватноћу настанка угрушака, али они нису сигурни за употребу у првом тромесечју.
Ризици за бебу укључују недоношчад, малу порођајну тежину, мртворођеност и успорени раст и развој. Ако сте жена која размишља о трудноћи, пронађите акушера који је специјализован за порођаје високог ризика.
Хирургија
Операција може повећати ризик од настанка крвних угрушака и изазвати озбиљна крварења ако имате ПНХ. Лекар ће вам можда саветовати трансфузију тромбоцита пре операције и прописати разређивач крви који треба узимати након поступка.
Подршка
Суочавање са озбиљном хроничном болешћу не само да узима физички, већ и емоционални данак. Ресурси попут оних које пружа ААМДС фондација могу вам помоћи да пронађете стручњаке, групе за подршку, социјалне раднике, могућности заговарања и финансијску помоћ.
Реч од врло доброг
Иако дијагноза пароксизмалне ноћне хемоглобинурије може бити застрашујућа, постоји више третмана него икада раније који повећавају очекивани животни век, а истраживање болести се наставља. Ако сте заинтересовани, Национална организација за ретке болести може пружити информације о учешћу у клиничком испитивању.
