Трисомија је када су присутне три копије хромозома уместо две (сви хромозоми обично долазе у паровима). Иако је већина будућих родитеља упозната са Довновим синдромом и подврћи ће се пренаталном скринингу како би га открили, постоје и друге, потенцијално озбиљније трисомије, које могу да се појаве, укључујући Едвардс синдром, Патау синдром и друге.
Неки могу изазвати мало симптома, ако их уопште има. Други могу довести до озбиљних недостатака који живот - или чак трудноћу - чине неодрживим.
СМЦ слике / Гетти ИмагесРазумевање тризомија
Гени који садрже све ДНК кодиране информације повезане са физиолошким саставом и метаболичком функцијом налазе се на хромозомима. Свако језгро људске ћелије обично садржи 46 хромозома, од којих 23 наследимо од сваког генетског родитеља.
Од тога је 22 пара аутосома који одређују наше јединствене биолошке и физиолошке особине. 23. пар су полни хромозоми (Кс или И), који у великој мери одређују биолошки пол.
У ретким случајевима може доћи до грешке у кодирању када се ћелија дели током феталног развоја. Уместо да се чисто подели на два идентична хромозома, новоподељени хромозом ће имати додатни генетски материјал.
То може довести или до пуне трисомије (у којој се ствара комплетни трећи хромозом) или делимичне трисомије (у којој се копира само део хромозома). Од овог тренутка напред, грешка ће се понављати и понављати како ћелија наставља да се дели.
Довнов синдром, најчешћи генетски поремећај код људи, назива се трисомија 21 јер се у језгру сваке ћелије налази додатна копија хромозома 21. Други генетски поремећаји су слично именовани.
Узроци и последице
Трисомије које погађају полне хромозоме - у којима генетске жене обично имају два Кс хромозома (КСКС), а генетски мушкарци имају Кс и И хромозом (КСИ) - изгледа да су мање озбиљне. Аутосомне трисомије често узрокују озбиљне физичке и интелектуалне сметње посебно пуне аутосомне трисомије, за које је рана смрт честа.
Поред урођених мана, трисомије могу поткопати одрживост трудноће. У ствари, верује се да је више од половине побачаја директно повезано са хромозомским дефектом. Многи од њих су због тризомија.
Нико са сигурношћу не зна зашто је хромозом 21 тако осетљив на трисомију. Од свих трисомија које су истраживачи идентификовали, познато је да Довнов синдром погађа скоро свако од 800 порођаја широм света.Ове друге трисомије су далеко ређе, али вреди знати.
Едвардсов синдром (Трисомија 18)
Едвардсов синдром (трисомија 18) је ретко, погађа само једно од сваких 5.000 порођаја. Отприлике 95% случајева узрокује додатни хромозом 18. Преосталих 5% случајева настаје због грешке познате као транслокација, у којој су грађевни блокови једног хромозома уметнути у други.
Едвардсов синдром карактерише мала порођајна тежина, абнормално мала глава и дефекти у срцу, бубрезима, плућима и другим органима. Док неколицина деце са Едвардсовим синдромом преживи до адолесценције, већина умире у првој години (а често и првим данима) живота.
Патау синдром (Трисомија 13)
Патауов синдром (трисомија 13) је трећи најчешћи аутосомни поремећај међу новорођенчадима након Довновог синдрома и Едвардсовог синдрома. Већина случајева односи се на пуну трисомију; врло мали удео је узрокован транслокацијом или сличним стањем познатим као мозаицизам у коме су хромозомски градивни блокови преуређени.
Деца са Патау синдромом често ће имати расцепе усана и непца, вишак прстију на рукама и ногама, срчане мане, тешке абнормалности мозга и неисправне или ротиране унутрашње органе. Озбиљност симптома је таква да беба са Патау синдромом ретко живи после првог месеца.
Варканијев синдром (Трисомија 8)
Варканијев синдром (трисомија 8) је чест узрок побачаја и обично резултира смрћу новорођенчета током првих месеци. Бебе рођене са Варканијевим синдромом обично имају расцеп непца, карактеристичне црте лица, срчане мане, малформације зглобова, ненормалне или недостајуће чашице колена и абнормално закривљену кичму (сколиоза).
Трисомија 16
Трисомија 16 је најчешћа аутосомна трисомија виђена у побачајима, чинећи најмање 15% губитака трудноће у првом тромесечју. Пуна трисомија 16 је неспојива са животом. Док се већина фетуса са овом абнормалношћу спонтано прекида до 12. недеље гестације, неколико њих је преживело у другом тромесечју.
Супротно томе, шансе за преживљавање деце са мозаичном трисомијом 16 некад су се сматрале мрачним, јер се већина смртних случајева догодила у раном дјетињству.
Напредак у генетским истраживањима је од тада показао да нека деца претходно неидентификована мозаичном трисомијом 16 немају било какве абнормалности и да је ризик од побачаја и урођених мана директно повезан са бројем ћелија које носе хромозомску мутацију.
С тим у вези, више од половине беба са мозаичном трисомијом 16 имаће феталне абнормалности, укључујући мускулоскелетне дефекте, карактеристичне црте лица, премала плућа и дефект атријалне преграде (рупа између горњих комора срца).
Мужјаци ће често имати хипоспадију код које се отвор уретре развија на осовини пениса, а не на крају. Може доћи до кашњења у развоју, али су ређа од осталих трисомија.
Трисомија 22
Трисомија 22 је други најчешћи хромозомски узрок побачаја. Преживљавање након првог тромесечја ретко је код беба са потпуном трисомијом 22. Озбиљност телесних и органских оштећења је таква да бебе доношене не могу преживети неколико сати или дана.
Неке бебе са мозаичном трисомијом 22 ипак преживе. Озбиљност урођених оштећења одређује се бројем ћелија са мутираном хромозомском копијом. Карактеристична откривања укључују срчане абнормалности, проблеме са бубрезима, интелектуалну ометеност, мишићну слабост и когнитивна и развојна кашњења.
Трисомија 9
Трисомија 9 је ретки поремећај код којег је пуна трисомија обично фатална у првих 21 дан живота. Новорођенчад са трисомијом 9 имаће мању главу, карактеристичне црте лица (укључујући луковичаст нос и косо чело), деформисано срце, проблеме са бубрезима и често озбиљне малформације мишића и скелета.
Бебе рођене делимичном или мозаичном трисомијом 9 имају далеко веће шансе за преживљавање. Ово је нарочито тачно са мозаичном трисомијом 9 у којој су дефекти органа обично мање тешки, а интелектуални недостаци не ометају нужно основни језик, комуникацију или социјално-емоционални развој.
Од када је поремећај први пут идентификован 1973. године, неколико случајева мозаичне трисомије 9 је позитивно идентификовано у медицинској литератури.
Клинефелтеров синдром (КСКСИ синдром)
Клинефелтеров синдром, такође познат као КСКСИ синдром, је стање које погађа мушкарце узроковано додатним Кс хромозомом. Појединци са Клинефелтеровим синдромом обично производе мало тестостерона, што резултира смањеном мишићном масом, длакама на лицу и телом.
Карактеристични симптоми укључују мале тестисе, закаснели развој, повећање дојке (гинекомастија) и смањену плодност. Тежина симптома може драматично да варира.
Неки људи са Клинефелтеровим синдромом могу такође имати сметње у учењу, које су типично оријентисане на језик, мада је интелигенција обично нормална. Терапија замене тестостероном често се користи за лечење поремећаја заједно са третманима плодности уз помоћ плода онима који желе да роде децу.
Трипле Кс синдром (Трисоми Кс)
Неке жене су рођене са троструким Кс синдромом, који укључује додатни Кс хромозом. Трипле Кс синдром, познат и као КСКСКС синдром, није повезан са физичким особинама и често уопште не узрокује медицинске симптоме.
Мали део оболелих може имати менструалне неправилности, као и сметње у учењу, одложен говор и угрожене језичке вештине. Међутим, већина ће се развијати нормално и без сметњи.
КСИИ синдром
Већина мушкараца рођених са додатним И хромозомом нема карактеристичне физичке особине или медицинске проблеме. У сваком случају, особе са КСИИ синдромом понекад могу бити више од просека и могу имати повећан ризик од сметњи у учењу, као и одложено говорно и језичко знање.
Оштећење, ако постоји, има тенденцију да буде благо. Већина одраслих са КСИИ синдромом има нормалан сексуални развој и способни су да зачеју децу.
.jpg)
