МТХФР мутација - промене гена повезане са све већим бројем здравствених стања, укључујући болести штитне жлезде - постала је контроверзна тема међу научницима. Иако су Национални заводи за здравље наведени пет стања која су директно повезана са генетском мутацијом, све већи број доказа повезује их, било директно или индиректно, са низом поремећаја који погађају срце, очи, мозак, штитну жлезду и друге органске системе Такође се верује да мутација МТХФР предиспонира особу одређеним карциномима, урођеним манама и аутоимуним болестима.
Научна библиотека фотографија - СЦИЕПРО / Гетти ИмагесРазлог због којег субјект остаје толико споран је тај што је већина садашњих доказа или недоследна, неутемељена или контрадикторна. Иако су бројна мања испитивања повезивала одређене варијанте МТХФР (познате као полиморфизми) са ниском функцијом штитне жлезде (хипотиреоза), остаје још много тога што не знамо о томе како иколикомутације доприносе развоју и / или тежини болести.
Разумевање МТХФР
Метиленететрахидрофолат редуктаза (МТХФР) је ензим који производи ген МТХФР. МТХФР комуницира са фолатима (витамин Б9) да би разградио аминокиселину која се назива хомоцистеин, тако да се она може претворити у другу аминокиселину познату као метионин. Тело заузврат користи метионин за изградњу протеина и других важних једињења.
МТХФР мутација је једноставно грешка у МТХФР гену која узрокује њен квар. Ако се то догоди, ген може бити мање способан да разгради хомоцистеин, узрокујући акумулацију ензима у крви. У зависности од генетске варијанте, особа може имати нормалан или повишен ниво хомоцистеина у крви или урину.
Ненормално високи нивои хомоцистеина, који се називају хиперхомоцистеинемија, повезани су са низом медицинских стања, делом због тога што исцрпљује количину фолата која је организму потребна да нормално функционише. Ово се посебно односи на срце, мозак и друга телесна ткива која се ослањају на фолате да би поправила оштећену ДНК и осигурала здраву производњу црвених крвних зрнаца.
Услови повезани са хиперхомоцистеинемијом укључују:
- Тромбоза (крвни угрушци)
- Микроалбуминурија (повећани албумин у урину повезан са болестима бубрега и срца)
- Атеросклероза (отврдњавање артерија)
- Алцхајмерова болест
- Ецтопиа лентис (померање сочива ока)
- Преломи костију код старијих људи
Упркос њиховој повезаности са одређеним болестима, чини се да је укупан ризик који намеће већина варијанти МТХФР прилично мали. У већини студија које проналазе везу између варијанти МТХФР и болести, нема доказа о узрочно-последичној вези.
Болести повезане са МТХФР
Пет налаза који се сматрају снажно повезаним са мутацијама МТХФР, према налазима које су објавили Национални институт за здравље, су:
- Алопециа ареата, аутоимуни поремећај у којем имунолошки систем напада коријене фоликула длаке, узрокујући неуједначен губитак косе
- Аненцефалија, један од неколико дефеката нервне цеви повезане са мутацијом МТХФР, код којих недостају велики делови мозга и / или особа недостаје или има непотпуне кости лобање
- Хомоцистинурија, немогућност нормалне обраде хомоцистеина и метионина, доприносећи настанку хиперхомоцистеинемије и ризику од повезаних поремећаја
- Пресбицусис (губитак слуха повезан са старењем), у којем одређени полиморфизми МТХФР утичу на ниво фолата потребан за одржавање ћелијског интегритета органа уха
- Спина бифида, урођена мана код које се кости кичменог стуба не затварају у потпуности око живаца кичмене мождине
Остали услови тангенцијално повезани са мутацијама МТХФР укључују:
- Болест срца
- Удар
- Хипертензија (висок крвни притисак)
- Прееклампсија (повишен крвни притисак током трудноће)
- Глауком
- Расцјеп непца
Уз све ово што је речено, важно је запамтити да постојање МТХФР мутације не значи да ћете развити болест или је пренијети на бебу. Нарочито у погледу дефеката нервне цеви, болести повезане са МТХФР преносе се аутосомно, што значи да оба родитеља морају да дају копију генетске мутације. Ни тада развој дефекта нервне цеви није сигуран.
Ризик да ће родитељи са познатим мутацијама МТХФР добити бебу са дефектом нервне цеви је изузетно низак, отприлике 0,14 процента, према подацима Националног института за здравље.
МТХФР и хипотироидизам
Разговарано је о повезаности мутације МТХФР и хипотироидизма, али и даље остаје углавном шпекулативно. Постоји низ мањих студија које сугеришу везу, укључујући и ону са Универзитета у Тбилисију у којој су пронађени одређени полиморфизми МТХФР код људи са субклиничким хипотироидизмом (хипотироидизам без видљивих симптома), али не и у другима.
Иако присуство хиперхомоцистеинемије код људи са хипотироидизмом може сугерисати повезаност са МТХФР мутацијом - везом која се популарно дели на многим блоговима болести штитне жлезде - важно је напоменути да хипотироидизам може покренути висок ниво хомоцистеина без обзира да ли постоји мутација МТХФР или не . Пушење, старије узраст и лекови попут метотрексата, Липитора (аторвастатин), Трицор (фенофибрат) и ниацина (витамин Б3).
Препоруке за тестирање
Вредност мутације МТХФР остаје неизвесна с обзиром на високу варијабилност онога што значи позитиван резултат. Међутим, постоје случајеви када је тестирање прикладно.
Тест, назван МТХФР генотип, може се наручити ако имате прекомерно висок ниво хомоцистеина без познатог узрока. Такође се може користити ако ви или члан породице у раној младости имате историју крвних угрушака или болести срца.
Циљ теста није да се утврде болести, већ да се утврди да ли мутација МТХФР утиче на то како ваше тело процесира фолате. То може помоћи у одабиру правих лекова и додатака за лечење кардиоваскуларних поремећаја и других стања.
Може се препоручити генотип МТХФР ако нисте у стању да контролишете ниво хомоцистеина левотироксином или фолном киселином. Ово је нарочито тачно ако имате повећан ризик од кардиоваскуларних болести и не могу се наћи други узроци повишења хомоцистеина.
МТХФР генотип се не користи за потребе скрининга. Нити Амерички конгрес акушера и гинеколога (АЦОГ), Амерички колеџ за медицинску генетику, Америчко удружење за срце, нити Колеџ америчких патолога не препоручују тест за скрининг болести или идентификацију вашег статуса носиоца болести.
