Целијакија и Довнов синдром: честа комбинација

Људи који имају Довнов синдром, уобичајени генетски поремећај, имају тенденцију да развијају целијакију по стопама далеко изнад оних у општој популацији. Заправо, целијакија може погодити чак 16 на сваких 100 људи са Довновим синдромом.

Зашто се ово догађа? Нажалост, лекари нису сигурни. Али чврста веза између ова два стања је нешто што родитељи и неговатељи људи са Дауновим синдромом морају да разумеју, тако да могу бити у потрази за симптомима целијакије и обавити одговарајуће тестирање, ако је потребно.

Ризик од Довновог синдрома и здравствена питања

Довнов синдром потиче од проблема са вашим генима. Сви имају 23 пара гена (половину сваког пара добијате од мајке, а половину од оца), али људи са Довновим синдромом имају додатни генетски материјал у једном одређеном пару гена: 21. пару. То доводи до онога што генетичари називају „трисомија 21“, технички назив за Даунов синдром.

Тај додатни генетски материјал може потицати или из јајета ваше мајке или из сперме вашег оца, а ризик од Довновог синдрома расте са годинама мајке (а можда и оца, мада то не сматрају сви истраживачи). Отприлике једна на сваких 700 беба рођених у Сједињеним Државама сваке године - укупно око 6.000 беба - има Довнов синдром.

Људи са Довновим синдромом имају карактеристичне црте лица, укључујући очи у облику бадема, мале уши и уста и мању главу која има тенденцију да буде равна у леђима. Такође могу имати низак тонус мишића и често имају здравствених проблема у распону од губитка вида и слуха до срчаних мана. Сва деца и одрасли са Довновим синдромом имају неки облик интелектуалног инвалидитета, мада се ниво ових болести може значајно разликовати од особе до особе.

Проблеми са дигестивним системима такође су чести код оних са Довновим синдромом, а постоји неколико аспеката плана лечења. Бебе рођене са Довновим синдромом можда немају потпуно развијен анус (што се операцијом може исправити одмах након рођења). Отприлике 5 до 15 процената оних са Довновим синдромом такође може имати стање познато као Хирсцхспрунг болест, која се јавља када дебело црево не функционише правилно. Ово може захтевати операцију уклањања дела дебелог црева који не ради.

Целијакија: Још једно генетско стање

Попут Довновог синдрома, целијакија је генетско стање - уопштено говорећи, морате имати најмање један „ген за целијакију“ да бисте развили стање. Међутим, ту су укључени и други фактори, од којих неки истраживачи још увек нису идентификовали. Не завршавају сви са такозваним „генима за целијакију“ целијакију.

Целијакија је такође аутоимуно стање, што значи да укључује напад вашег дела имуног система на део вашег тела. Када имате целијакију, конзумирање хране направљене од једног од три зрна глутена - пшенице, јечма или ражи - доводи до напада вашег имунолошког система и оштећења танког црева. Ово ограничава вашу способност да апсорбујете важне хранљиве састојке из хране. У свом најтежем облику, целијакија може да изазове озбиљну неухрањеност, анемију и повећани ризик од лимфома.

Људи са Дауновим синдромом имају много већи ризик од аутоимуних болести уопште, а истраживачи верују да и до 16 одсто људи са Дауновим синдромом има целијакију. То је знатно више од стопе од приближно 1 одсто у општој популацији. Стручњаци позивају родитеље да децу са Дауновим синдромом прегледају на целијакију тестовима крви у целијакији између две и три године.

Она деца која имају позитиван скрининг мораће да се подвргну процедури познатој као ендоскопија како би лекари могли директно да погледају и сакупе узорке своје цревне слузнице. Ово може звучати као велика ствар, али је кључно за постављање коначне дијагнозе целијакије. Такође, многи родитељи чија су деца била подвргнута ендоскопији извештавају да је њихово дете без проблема препловило кроз њу и да је то више узнемирило родитеље него децу.

Откривање болести целијакије изван дојенчади

Чак и ако ваше дете са Довновим синдромом показује негативно на целијакију као дете, не бисте смели изневерити стражу. Чак и старијим одраслим особама недавно је дијагностикована целијакија и стање је могуће развити у било ком тренутку. То није само стање из детињства.

Најпознатији симптоми целијакије укључују водени пролив, умор, губитак тежине и анемију. Међутим, многи људи немају ове „класичне“ симптоме, већ уместо тога имају симптоме који могу укључивати затвор, болове у зглобовима, па чак и губитак косе. Деца са целијакијом могу расти спорије од својих вршњака и на крају могу бити нижа као одрасли.

Проблеми као што су поремећај хиперактивности са недостатком пажње и депресија такође могу бити чешћи код људи са целијакијом, а сви они могу се јавити и код људи који такође имају Даунов синдром.

Једна студија коју су водили клиничари из Бостонске дечје болнице открила је да специјалне клинике за Даунов синдром не истражују увек симптоме целијакије, посебно када ти симптоми нису „класични симптоми“ који су најчешће повезани са тим стањем. Та студија је навела проблеме са затвором и понашањем у понашању као симптоме које неговатељи деце најчешће пријављују на целијакију.

Могуће је имати целијакију без икаквих приметних симптома, али две додатне групе истраживача откриле су да особе са Довновим синдромом које развијају целијакију имају већу вероватноћу да немају очигледне симптоме, посебно спор раст. У ствари, једна студија је открила да су деца са Дауновим синдромом којима је недавно дијагностикована целијакија била велика вероватноћа да буду испод 10. перцентила за висину и тежину.

Међутим, друга студија указује да се типични симптоми целијакије - анемија, пролив и затвор - такође често јављају код деце са Довновим синдромом без целијакије. Такође је могуће да особе са целијакијом имају ниску функцију штитне жлезде, што се такође може догодити у одсуству целијакије код оних са Довновим синдромом. Стога, рекли су истраживачи, неговатељи и клиничари морају бити опрезни и проверити стање.

Има неколико добрих вести: велико истраживање из Шведске показало је да људи са Довновим синдромом и целијакијом немају већи ризик од смрти него сами људи са Довновим синдромом.

Брига за некога са целијакијом

Нажалост, тренутно не постоје лекови на рецепт за лечење целијакије. То ће се можда променити у будућности, али од сада је једини начин лечења целијакије безглутенска дијета, коју особа са целијакијом мора да прати цео живот.

Дијета без глутена на папиру звучи релативно лако, али у пракси може бити тешко, јер толико хране садржи зрна глутена. Када кувате за некога ко има целијакију, морате пажљиво да прочитате етикете и да се заштитите од унакрсне контаминације глутеном у кухињи.

У ствари, неке породице праве праксу да једу без глутена код куће како би заштитиле здравље члана са целијакијом. Исхрана такође може бити изазов, мада је то постало лакше с размножавањем менија без глутена у разним ресторанима брзе хране и брзе услуге.

Реч од врло доброг

Када ваше дете има Довнов синдром, размишљање о великим променама попут дијете без глутена може изгледати неодољиво, посебно ако ваше дете има и друге здравствене компликације које су честе код оних са Довновим синдромом. Подизање детета са Дауновим синдромом или брига за одраслу особу може бити изазов, а додавање посебних ограничења у исхрани неће помоћи.

Али постоје добре вести: нема потребе да дете лишавате колачића, пице и других омиљених детињства, јер су добре верзије свих ових намирница без глутена широко доступне. Такође, када савладате (додуше стрму) кривуљу учења која долази са дијетом, вероватно ћете открити да ће она постати друга природа, а можда ћете видети и да се неки дечји пробавни и други симптоми побољшавају.