Крисанапонг детрапхипхат / Гетти Имагес
Кључне Такеаваис
- Заједничка студија клинике Маио и Инвитае открила је да многи пацијенти са раком дојке пропуштају генетско тестирање и прилику за прецизније лечење.
- Генетско тестирање је премало коришћено код пацијената са раком дојке, јер је повезано са сложеним смерницама.
- Клиника Маио ради на потребним корацима како би осигурала да ће сваки пацијент са карциномом који се негује у Центру за рак клинике Маио добити свеобухватну геномску процену 2021. године.
Заједничка студија корпорације Инвитае и клинике Маио закључила је да многи пацијенти са раком дојке не пролазе генетско тестирање и због тога пропуштају његове користи, попут потенцијала за проширење могућности лечења.
Студија, названа ИНТЕРЦЕПТ, представљена је на симпозијуму о раку дојке у Сан Антонију 2020. године.
Током двогодишњег периода, истраживачи су понудили генетско тестирање за 3.000 пацијената који живе са различитим врстама карцинома.
- 1 од 8 пацијената са раком дојке има генетске варијанте које повећавају ризик од агресивнијих болести, попут троструко негативног карцинома дојке.
- Готово трећини пацијената са раком у студији модификовано је лечење карцинома на основу генетских варијанти откривених тестирањем.
- Половина пацијената са генетским варијантама не би се квалификовала за генетско тестирање користећи тренутне смернице.
„За пацијента, знање о генетском фактору ризика може помоћи у прогнози и избору лечења, јер може указивати на то да је вероватније да ће се пацијент суочити са агресивнијом или обостраном болешћу“, каже Роберт Нуссбаум, МД, главни медицински службеник Инвитае, за Веривелл . "Пацијент ће можда желети да размотри могућности хируршке превенције и могао би бити кандидат за одређене циљане терапије рака."
Шта ово значи за вас
Ако ви или вољена особа имате рак дојке, питајте свог здравственог радника о генетском тестирању. Истраживања показују да генетско тестирање може помоћи добављачу да препоручи прецизније могућности лечења. Генетско тестирање вам такође може помоћи да утврдите да ли сте ви или ваша вољена особа под повећаним ризиком од рака дојке и како побољшати прогнозу.
Како функционише генетско тестирање?
Нуссбаум каже да је „Генерално, генетско тестирање за пацијента са раком дојке једноставан тест крви који лекар наређује пацијенту да утврди да ли је рак пацијента повезан са наследним стањем или фактором ризика.“
Преокрет резултата теста може варирати. На пример, генетски тест из Инвитае обично траје 10 дана до две недеље. Међутим, компанија такође нуди убрзану услугу која може пружити резултате за седам до 10 дана, ако је потребно.
Нуссбаум каже да се благодати генетског тестирања протежу и на чланове породице пацијента са раком дојке. „За њену породицу тестирање може идентификовати друге чланове породице који су и сами изложени повећаном ризику од рака и треба их пажљивије надгледати“, каже он.
Упркос користима, студије (укључујући и ИНТЕРЦЕПТ студију) показале су да је коришћење генетског тестирања код пацијената са раком дојке и даље на ниском нивоу. На пример, студија из 2019. објављена уЧасопис за клиничку онкологијуоткрио да је само 8% пацијената са раком дојке понуђено генетско тестирање.
Који је разлог недовољне употребе? „У прошлости су трошкови били препрека, али они су се углавном решавали побољшањем надокнаде и мањим трошковима добављача тестирања,“ каже Нуссбаум. „Мислим да оно што сада видимо јесте да рестриктивне, застареле смернице за испитивање искључују пацијенте који би могли имати користи од тестирања “.
Како тренутне смернице ометају генетско испитивање
„Смернице генетског испитивања су врло сложене и разликују се у зависности од врсте дијагностикованог карцинома“, каже Нилои Јевел (Јевел) др. Ј. Самаддер, директор клинике за високоризични карцином на клиници Маио у Аризони, за Веривелл. „Ови критеријуми су у нашој студији и други показали да нису осетљиви због искључивања присуства генетског узрока рака.“
Према Самаддеру, већ су примењене смернице за подршку генетском тестирању за пацијенте са раком јајника или панкреаса. Међутим, исти ниво усвајања није примењен на друге врсте карцинома, укључујући рак дојке.
„На основу резултата студије ИНТЕРЦЕПТ (и других сличних студија) циљ би требало да буде пружање генетског тестирања било којем пацијенту са личном историјом (било ког) карцинома“, каже Самаддер. “Клиника Маио предузима кораке да то учини стварност 2021. године “.
Клиника ради кроз кораке како би осигурала да сваки пацијент који се негује у Центру за рак клинике Маио добије свеобухватну геномску процену осмишљену да:
- Утврдите узрок њиховог рака
- Утврдите ризик од рака у њиховим породицама
- Пронађите прецизно циљане терапије како бисте побољшали њихове шансе за преживљавање
Упркос револуционарном потезу клинике Маио, остаје неизвесно да ли ће и друге здравствене организације следити њихов пример.
Будућност генетског испитивања
„Генетско тестирање је сигурно све прихваћеније, али још је дуг пут", каже Нуссбаум. „Проблем је у томе што се смернице не ажурирају тако брзо као што је наше разумевање односа гена и болести у овом брзом пољу и они нису ишли у корак са променама у цени и доступности. “
Америчко друштво хирурга дојке (АСБС) објавило је 2019. званично саопштење у којем препоручује да се свим пацијентима са раком дојке и члановима њихових породица понуди генетско тестирање.
Нуссбаум каже да добављачи споро прате след АСБС-а, али се нада да ће „са снажним и растућим доказима о благодатима универзалног тестирања видети да се смернице почињу мењати и да одражавају оно што клиника Маио чини стандардним вежбати генетско тестирање за све пацијенте са раком. “
