Јоубертов синдром је генетска урођена мана у којој је подручје мозга које контролише равнотежу и координацију неразвијено. Јавља се и код мушкараца и код жена, на око једном на 100.000 порођаја.
Синдром, који је 1969. године први пут идентификовала дечји неуролог Марие Јоуберт, може се јавити код детета без породичне историје поремећаја или може бити наследно.
Деца са Јоубертовим синдромом обично имају кашњења у бруто моторичким прекретницама. Нека деца са Јоубертом такође имају интелектуалне сметње или менталну ретардацију. Проблеми са видом, бубрезима и јетром такође су чести у овом стању, али то није погођено свим пацијентима.
ИДЛ / Гетти ИмагесСимптоми
Симптоми Јоубертовог синдрома повезани су са неразвијеношћу дела мозга који контролише равнотежу и координацију мишића. Симптоми, који се могу кретати од благих до тешких, у зависности од тога колико је мозак неразвијен, могу укључивати:
- Периоди ненормално убрзаног дисања (епизодна хиперпнеја), што може изгледати као дахтање
- трзави покрети очију (нистагмус)
- карактеристичне црте лица као што су опуштени капци (птоза), отворена уста са избоченим језиком, ниско постављене уши
- кашњење у постизању прекретница
- потешкоће са координацијом добровољних покрета мишића (атаксија)
Могу бити присутне и друге урођене мане, као што су сувишни прсти на рукама и ногама (полидактилија), срчане мане или расцеп усне или непца. Такође се могу појавити напади.
Узроци
Јоубертов синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај код којег се два дела мозга - мали мозак и мождано стабло - не развијају у потпуности током трудноће. Вермис малог мозга одговоран је за контролу мишића, држања тела и покрета главе и очију. Мозгово стабло контролише функције као што су откуцаји срца, дисање и контрола температуре.
Иако је поремећај узрокован генима, научници још нису идентификовали све гене који су укључени у Џубертов синдром. До 90 процената случајева може бити повезано са једним од најмање 10 различитих гена који су укључени у синдром.
Постоји неколико подтипова синдрома, заснованих на укљученим генима и присутним симптомима, а неке етничке групе имају већу инциденцију синдрома од других. На пример, Јоубертов синдром 2 (ЈБТС2) је чешћи међу Јеврејима Ашкеназија, а процењује се да је 1 од 34.000 деце погођено.
Дијагноза
Најизраженији симптом код новорођенчета са Јоубертовим синдромом су периоди ненормално убрзаног дисања, које може пратити заустављање дисања (апнеја) до минуту. Иако се ови симптоми могу јавити и код других поремећаја, нема проблема са плућима у Јоубертовом синдрому, који помаже да се идентификује као узрок абнормалног дисања.
Снимање магнетном резонанцом (МРИ) може потражити абнормалности мозга присутне код Јоубертовог синдрома и потврдити дијагнозу.
Током трудноће, абнормалности мозга могу се открити на ултразвуку након 18 недеља. За људе са познатом породичном историјом Јоуберта, пренатално тестирање може бити доступно за тестирање одређених варијанти гена.
Лечење
Не постоји лек за Јоубертов синдром, па се лечење фокусира на симптоме. Дојенчад са абнормалним дисањем може имати монитор дисања (апнеје) за употребу код куће, посебно ноћу.
Физичка, радна и говорна терапија могу бити корисне за неке појединце. Појединцима са срчаним манама, расцепом усне или непца или нападима може бити потребна већа медицинска нега.
Прогноза
Прогноза Јоубертовог синдрома варира од особе до особе и у великој мери зависи од тога да ли је вермис церебеларног мозга делимично развијен или је у потпуности одсутан. Неки пацијенти могу имати скраћени животни век због компликација болести, укључујући абнормалности бубрега или јетре.
Нека деца са Јоубертовим синдромом имају благи облик поремећаја и на њих минимално утичу моторичке сметње и имају добар ментални развој, док друга могу имати тешке моторичке сметње, умерено оштећен ментални развој и оштећења више органа.
.jpg)
