Како се дијагностикује спинална мишићна атрофија (СМА)

Спинална мишићна атрофија (СМА) може се дијагностиковати генетским испитивањем.Ако ви или ваше дете имате болест, може потрајати недељама, месецима или чак и дуже да се потврди да је СМА узрок симптома као што су слабост мишића и потешкоће са дисањем. Ако је ваш медицински тим забринут за СМА, може се наручити генетски тест. Неколико држава рутински врши преглед новорођенчади на СМА, а заговорници скрининга новорођенчади СМА верују да листа расте.

Постоје и други услови који могу изазвати ефекте сличне онима код СМА, а ви или ваше дете можда ћете морати да обавите медицинску процену која укључује дијагностичке тестове и за друга стања.

ЈохнниГреигг / Гетти Имагес

Самопровера / тестирање код куће

Знакови упозорења СМА које бисте требали тражити код куће разликују се у зависности од старости у којој стање почиње да има клиничке ефекте. Ако сте забринути да ви или ваше дете имате слабе мишиће, постоји неколико ствари које можете учинити да бисте проверили да ли требате да посетите лекара.

Бебе и мала деца

Новопечени родитељи који раније нису имали другу децу можда неће знати шта могу очекивати у погледу кретања бебе. Сасвим је у реду ако нисте сигурни да ли постоји проблем - ако сте забринути, боље је затражити помоћ. Педијатар вашег детета моћи ће да препозна ране знаке СМА.

Дете које има СМА имало би следеће карактеристике:

• Проблеми са храном: Ваша беба може имати потешкоћа са гутањем, сисањем или померањем главе према бочици или брадавици.
• Покрети мишића: Ваша беба можда неће спонтано покретати руке и ноге, испружити тело, посезати за предметима или окретати главу.
• Низак тонус мишића: Бебини мишићи могу изгледати слаби и дискетирани, а руке или ноге могу пасти доле када их не подижете. На пример, ако подигнете бебине руке током сунђерастог купања, њихове руке могу да падну када их пустите. Или ако беби подигните ноге за замену пелене, ноге могу да падну када их пустите.
• Седећи без помоћи: Бебе које имају СМА врло рано (тип нула или тип 1) неће научити да седе. Бебе које имају СМА типа два могу научити да седе, а затим изгубе ту способност.
• Мучите се са дисањем: Можда ћете приметити да ваша беба удахне плитко или ради веома тешко да би дисала.

Адолесценти и одрасли

Касније настали СМА типови три и четири почињу у касном детињству, адолесценцији или одраслој доби. Можда ћете приметити проблеме у шетњи степеницама или подизању тешких или великих предмета. Понекад се могу јавити трзаји мишића.

Исцрпљеност може бити главно питање код ових типова СМА са касним почетком.

Генерално, знаци СМА код куће нису специфични - знате да нешто није у реду, али не нужно и шта јесте. Ако ви или ваше дете имате слабост мишића, трзање, проблеме са дисањем или исцрпљеност, обавезно посетите лекара што је пре могуће.

Надгледање код куће

Бебе, деца и одрасли који имају СМА можда ће требати да надгледају ниво кисеоника код куће неинвазивним уређајем. Овај уређај, који се поставља на прст, може приближити ниво кисеоника у крви.

Лекар вам може препоручити да га користите стално или током спавања како бисте открили нагли пад нивоа кисеоника у крви.

Лабораторије и тестови

Генетски тест, изведен на узорку крви, најозбиљнији је тест за СМА. Ако сте ви или ваши лекари забринути због могућности СМА, вероватно ће бити потребан генетски тест.

Ако имате породичну историју СМА, генетски тест се може обавити и пре него што симптоми почну. У ствари, СМА преглед свих новорођенчади је стандардни у неколико држава, чак и за бебе које немају породичну историју овог стања.

Ако ваш медицински тим искључује и друга медицинска стања осим СМА, можда ће вам требати и други дијагностички тестови.

Правовремена дијагноза се сматра корисном јер се верује да су третмани који се користе за лечење болести СМА ефикаснији када се започну рано. Поред тога, компликације попут респираторних хитних случајева и инфекција могу се спречити када се болест препозна у раној фази.

Тестови крви

Тестови крви користе се за утврђивање узрока мишићне слабости код деце и одраслих или за праћење респираторне функције код СМА.

Креатин киназа: Ако показујете знаке слабости мишића или проблема са дисањем, можда ћете имати тестове крви као што је ниво креатин киназе. Овај протеин може бити повишен када особа има оштећење мишића - што се може догодити у неким неуромускуларним условима. Очекује се да ће креатин киназа бити нормална или скоро нормална у СМА.

Гасови из артеријске крви: Ако је дисање постало проблем, нивои кисеоника могу се тачно измерити помоћу крви која се узима из артерије. Овај тест се обично ради у болници или у рехабилитацији када особа прима кисеоник или добија помоћ при дисању или је у непосредном ризику од проблема са дисањем.

Генетско испитивање

Овај тест се ради једноставним неинвазивним тестом крви. Бројне наследне миопатије (болести мишића) и метаболички услови могу изазвати симптоме сличне онима код СМА, а лекар може такође послати генетске тестове за било која друга потенцијална стања која бисте и ви могли имати.

Генетски тест може идентификовати мутацију (промену) гена СМН1 која се налази на хромозому 5. Ако особа има мутацију на обе копије хромозома 5 (једна од оца и друга од мајке), очекује се да развијати физичке ефекте СМА.

Тест гена такође идентификује број копија гена СМН2, који се такође налази на хромозому 5. Ако особа има мало примерака, очекује се да ће ефекти СМА почети рано у животу и да ће бити озбиљни. Ако особа има много примерака (до осам или 10), очекује се да ће стање почети касније у животу и да ће имати благе ефекте.

Особа се сматра преносиоцем СМА ако једна од њених копија хромозома 5 има ген СМН1 са генетском променом. Носач може пренети ген својој деци ако дете од другог родитеља такође прими други измењени ген СМН1.

Постоји и неколико других гена који могу изазвати СМА -цитоплазматски динеин 1 тешки ланац 1Ген (ДИНЦ1Х1) на хромозому 14 или ген за активирање убиквитин ензима 1 (УБА1) на Кс хромозому. Особа која наследи једну неисправну копију било ког од ових гена развила би СМА.

Имагинг, Електричне студије и Биопсија

Сликовни тестови нису нарочито корисни у дијагнози СМА. Као и код неких других дијагностичких тестова, они су углавном потребни само ако постоји забринутост због других потенцијалних дијагноза.

Како се стање напредује, тестови слике су често потребни за процену компликација, попут промена коштане кичме и инфекција.

Сликовни тестови који се могу користити у процени и управљању СМА укључују:

• МР мозга: МР мозга може показати анатомске промене. Очекује се да ће овај тест бити нормалан за СМА, али неколико других болести које узрокују слабост (попут церебралне адренолеукодистрофије) повезане су са променама на магнетној резонанци мозга.
• Рентген кичме: Често се рендген кичме користи за дијагнозу сколиозе. Ово може бити праћено магнетном резонанцом кичме ако је потребна даља процена.
• МРИ кичме: МРИ кичме не би требало да покаже промене које помажу у дијагнози СМА, али може да покаже промене повезане са компликацијама СМА, попут сколиозе.
• Рентген грудног коша: Рентген грудног коша је обично користан у идентификовању упале плућа, која се може јавити због слабости респираторних мишића СМА.

Електротехничке студије

Студије електромиографије (ЕМГ) и брзине проводљивости нерва (НЦВ) су дијагностичке електричне студије које се често користе у процени мишићне слабости.

НЦВ је неинвазивни тест који користи електричне ударе смештене у кожи за процену функције мотора и сензорног нерва на основу забележене брзине нерва. ЕМГ укључује постављање танке игле у мишић за мерење функције мишића.

Оба ова теста могу бити помало непријатна, посебно за мало дете. Међутим, требало би да се уверите да су ови електрични тестови безбедни, корисни и да не изазивају нежељене ефекте.

ЕМГ и НЦВ могу показати различите обрасце у зависности од тога да ли особа има болест мишића, болест периферних нерва или болест моторних неурона. ЕМГ или НЦВ могу показати доказе о дефициту моторног неурона код људи који имају СМА, иако ови тестови нису увек абнормални код СМА.

ЕМГ може показати доказе о денервацији (губитак нервне стимулације мишића) и фасцикулација (мале контракције мишића), док НЦВ може показати доказе успорене функције моторног нерва. Очекује се да ће мере функције сензорног нерва бити нормалне код СМА.

Биопсија

Биопсије нерва, мишића или кичмене мождине могу показати абнормалности у СМА, али ови тестови обично нису потребни. Генетски тест за СМА је неинвазиван и поуздан, док је биопсија инвазивни поступак са резултатима који не помажу увек у верификовању или одбацивању СМА.

Очекује се да ће биопсија мишића показивати знаке атрофије (скупљање мишића). Биопсија нерва може бити нормална или може показивати знаке дегенерације нерва. А биопсија предњег рога кичме показала би озбиљну атрофију ћелија моторног неурона.

Диференцијална дијагноза

Постоји низ неуромишићних и метаболичких стања која могу проузроковати слабост мишића и смањен тонус мишића. Остале болести које се разматрају у диференцијалној дијагнози СМА разликују се код деце него код одраслих, јер неке од ових болести обично започињу током детињства, док неке почињу током зрелог доба.

Медицинска стања која могу имати карактеристике сличне онима СМА, укључујући:

Миопатија (болест мишића): Постоји много врста миопатије. Озбиљност мишићне слабости варира код различитих врста. Ако се миопатија сматра могућим узроком ваших симптома, можда ће бити потребно дијагностичко испитивање помоћу тестова крви, електричних студија и, можда, биопсије.

Мишићна дистрофија: Мишићна дистрофија је подскуп миопатије; постоји девет врста мишићне дистрофије, укључујући миотоничну мишићну дистрофију. Могу започети у различитој доби (обично током детињства) и узрокују слабост и смањен тонус мишића. Често су потребни дијагностички тестови (као што су биопсија и генетски тестови) да би се направила разлика између СМА и мишићне дистрофије.

Ботулизам: Ово је инфекција коју карактерише озбиљна мишићна слабост, смањени тонус мишића и отежано дисање. Ботулизам је узрокован изложеношћу бактеријамаЦлостридиум ботулинум. Може се пренијети контаминираном храном или контаминираним отвореним ранама. Ботулизам може утицати на људе свих старосних група и обично је тежи код деце него код одраслих (мада и одрасли могу имати озбиљне последице). Физичким прегледом се могу разликовати ботулизам и СМА.

Адренолеукодистрофија: Ретка наследна болест, адренолеукодистрофија почиње током детињства, узрокујући слабост мишића и промене вида, као и многе неуролошке проблеме. Ову болест обично карактерише повећани тонус мишића уместо смањени тонус мишића типичан за СМА. Адренолеукодистрофија обично узрокује препознатљиве промене које се могу видети на МРИ мозга.

Прадер-Вилли синдром: Ово наследно стање започиње у раном детињству и може проузроковати слабост мишића и смањен тонус мишића, као и когнитивне и бихевиоралне ефекте. Будући да је узрокован генетским дефектом, може се идентификовати генетским тестом.

Ангелманов синдром: Наследно стање које узрокује озбиљне проблеме у развоју, Ангелманов синдром може проузроковати слабост мишића код мале деце. Ово стање узрокује шири спектар неуролошких проблема од СМА.

Миастенија гравис: Ово је аутоимуно стање (имунолошки систем тела штети сопственом телу особе) који утиче на неуромускуларни спој, а то је подручје између нерва и мишића. Обично узрокује опуштање капака, али може проузроковати слабост проксималних мишића и слабост респираторних мишића попут СМА. Мијастенија гравис чешће погађа одрасле него децу.

Неуропатија: Постоји читав низ неуропатија (нервних обољења) и оне чешће погађају одрасле него децу. Неуропатије узрокују мишићну слабост и смањен тонус мишића, а такође могу узроковати смањени осећај.

Гуиллаин-Барре-ов синдром (ГБС): Гуиллаин-Барре-ов синдром је прогресивна неуропатија која обично погађа одрасле особе. Генерално узрокује слабост ногу која се може брзо проширити телом, узрокујући слабост респираторних мишића.

Мултипла склероза (МС): МС обично погађа одрасле, а не децу. Може изазвати разне неуролошке симптоме, од којих је најистакнутији слабост. МС такође често има ефекте који нису карактеристични за СМА, попут сензорног губитка, губитка вида и когнитивних промена.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС): Ово ретко стање је, попут СМА, болест моторног неурона. То узрокује мишићну слабост код погођених одраслих. АЛС не утиче на вид, сензацију или когницију (размишљање).

Може бити тешко разликовати СМА од одрасле особе и АЛС. Генетско тестирање за СМА ген може разликовати два стања. АЛС има лошију прогнозу од СМА код одраслих.

Кеннедијева болест: Генетска болест која се често назива спинобулбарна мишићна атрофија (СБМА), Кеннедијева болест је болест моторног неурона која може да изазове симптоме сличне онима код АЛС и СМА код одраслих, укључујући слабост руку и ногу. Ово стање се може дијагностиковати генетским тестом.