Дијамантска анемија Блацкфан (ДБА) је ретки поремећај крви, који се обично дијагностикује у дојеначкој доби, код којег коштана срж не ствара довољно црвених крвних зрнаца за проношење кисеоника кроз тело. То је потенцијално животно опасно стање које може проузроковати озбиљну анемију као и физичке абнормалности. Процењује се да постоји 25 до 35 нових случајева ДБА годишње у Северној Америци.
Поремећај је добио име по др. Лоуис Диамонд-у и др. Кеннетх-у Блацкфан-у, који су открили и документовали прве случајеве болести 1930-их година. Захтева континуирано медицинско управљање хематолога, уз лечење од стероидних лекова до матичних ћелија трансплантације.
Друга имена за анемију Диамонд Блацкфан укључују:
- Блацкфан Диамонд синдром
- Конгенитална чиста аплазија црвених ћелија
- Конгенитална хипопластична анемија
- Аасеов синдром (сматра се подскупом ДБА у којем постоји палац сличан прсту, а не посебан поремећај)
Симптоми анемије дијамантног Блацкфана
Анемија дијамантског Блацкфана присутна је при рођењу, али је тешко препознати. Отприлике половина деце рођене са поремећајем има физичке недостатке попут деформација шаке или срчаних мана, али не постоји јасан скуп стандардних знакова који указују на ДБА.
Симптоми се такође могу веома разликовати, од врло благих до тешких и опасних по живот. Будући да црвене крвне ћелије носе кисеоник кроз тело, дете са ДБА може имати симптоме повезане са дефицитом кисеоника у крви (анемија), укључујући:
- Бледица (бледица)
- Неправилан рад срца док срце покушава да одржи кисеоник у целом телу
- Умор, раздражљивост и несвестица
Када су присутне физичке аномалије, оне могу укључивати:
- Мања од нормалне величине главе
- Низак раст
- Раван нос
- Расцјеп непца
- Мали, недостајући или вишак палца
- Мале, ниско постављене уши
- Мала брада или вилица
- Широко постављене очи
- Хипоспадија (стање у којем се уринарни тракт не завршава на врху пениса)
- Ненормалности бубрега
- Структурне срчане мане
Поред тога, ДБА може проузроковати проблеме са очима попут катаракте и глаукома. Поремећај је такође снажно повезан са мијелодиспластичним синдромом, још једним поремећајем код којег коштана срж не ствара довољно црвених крвних зрнаца, као и са остеосаркомом (рак костију), раком дебелог црева и леукемијом.
Узроци
Тачан узрок ДБА је непознат, али мутације гена у протеинима рибосомских протеина идентификују се у 80% до 85% случајева. Резултат ових врста мутација је да се ћелије које формирају крв у коштаној сржи самоуништавају, што доводи до анемије која је обележје болести.
У преосталих 10% до 15% пацијената нису идентификовани абнормални гени.У око 10% до 20% случајева постоји породична историја поремећаја.
Дијагноза
Анемија дијамантског Блацкфана обично се дијагностикује када је беба стара 3 или 4 месеца, иако се понекад открива при рођењу на основу симптома. На пример, код бебе се може сумњати да има анемију ако је увек бледа и ако јој недостаје дах приликом узимања бочице или дојења.
С обзиром на то да је анемија дијамантског Блацкфана изузетно ретка и мало је лекара упознато са њом, може потрајати неко време да се дође до тачне дијагнозе.
Тестови крви који се користе за дијагнозу ДБА укључују:
- Комплетна слика крвних зрнаца (ЦБЦ): Овим се мери број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца, тромбоцита и ниво хемоглобина у крви. ДБА карактерише врло мали број црвених крвних зрнаца, као и низак хемоглобин.
- Број ретикулоцита: Овим се мери број незрелих или младих крвних зрнаца.
- Средња запреминска маса (МЦВ): Као део ЦБЦ, овај тест мери величину црвених крвних зрнаца и укључен је у ЦБЦ.
- Ниво активности еритроцит аденозин деаминазе (еАДА): Ниво еАДА, ензима који је део имунолошког система, повишен је код већине људи са ДБА.
Генетско тестирање се користи за тражење мутација гена које се јављају код већине људи са ДБА. Узорак коштане сржи (биопсија), уклоњен у општој анестезији, може се урадити како би се утврдило да ли је количина нових црвених крвних зрнаца која се ствара мала.
Можда ће бити потребно искључити две врсте анемије сличне ДБА да би се дефинитивно дијагностиковала болест: једна је апластична анемија, која резултира отказивањем коштане сржи. Друга је Фанцонијева анемија, још један ретки наследни синдром отказивања коштане сржи који се карактерише урођеним аномалијама попут абнормалности костију, мале величине главе, малих гениталија и абнормалне пигментације коже.
Лечење
Постоји низ могућности лечења анемије Диамонд Блацкфан, укључујући:
Стероидни лекови
Стероидни лек, обично преднизон, је прва линија лечења ДБА. Око 80% деце са ДБА ће одговорити на овај лек, који стимулише производњу црвених крвних зрнаца.Деца која се одазову лечењу стероида, можда ће их морати узимати до краја живота; на крају 40% пацијената зависи од стероида. У
Стероиди имају нежељене ефекте као што су дијабетес, глауком, слабљење костију (остеопенија) и висок крвни притисак; у неким случајевима, стероидни лекови ће престати да делују.
Трансфузија крви
Ако стероиди не раде или се морају узимати у превисоким дозама да би функционисали, можда ће бити потребне трансфузије дароване дароване крви. Неким људима су трансфузије потребне само када падну у хемоглобину, док ће другима можда требати хронична трансфузијска терапија, што значи редовни третмани на сваке четири до шест недеља, при чему 40% пацијената постаје зависно од трансфузије.
Терапија хелацијом
Потенцијални недостатак редовних трансфузија крви је акумулација превише гвожђа. Уобичајено је да тело користи гвожђе приликом стварања нових црвених крвних зрнаца, али пошто неко са анемијом Диамонд Блацкфан не ствара много ћелија, гвожђе се накупља. Прекомерно гвожђе у крви може изазвати срчане аритмије, конгестивну срчану инсуфицијенцију, цирозу, дијабетес и хипотироидизам, као и друге озбиљне проблеме.
Да би се вишак гвожђа уклонио из тела, неопходна је хелацијска терапија једним од два лека одобрена у ту сврху: Екјаде (дефарасирок) и Десферал (деферокамине).
Трансплантација матичних ћелија
Једини потенцијални лек за анемију Диамонд Блацкфан је трансплантација матичних ћелија (СЦТ), у којој се оштећена коштана срж замењује здравим ћелијама даваоца. Матичне ћелије даваоца могу се добити из коштане сржи, периферне крви или крви пупковине. Ово је сложен медицински поступак који захтева неколико месеци боравка у болници и није без ризика. Награда за успешан СЦТ је да коштана срж пацијента треба нормално да функционише и неће им бити потребна хронична терапија трансфузије крви или стероидни лекови. Обично је резервисано за људе којима стероидни лекови и трансфузија крви не помажу.
Неке физичке деформације повезане са анемијом Диамонд Блацкфан могу захтевати операцију.
Реч од врло доброг
Учење детета са ДБА може бити узнемирујуће, али људи са поремећајем могу живети дуг, здрав и активан живот ако добију добру медицинску негу и воде здрав животни стил. Отприлике 17% оболелих од ДБА има шансе да пређе у спонтану ремисију, што значи да нису потребни стероиди или трансфузија шест месеци или више. Могуће је ући и изаћи из ремисије у било ком тренутку.
И даље се истражују потенцијални третмани ДБА. Фондација Диамонд Блацкфан Анемиа може помоћи онима који су заинтересовани за учешће у клиничком испитивању.
.jpg)
