Преглед српастих ћелијских болести

Болест српастих ћелија је наследни поремећај крви који може да изазове симптоме током раног детињства и током целог живота. Карактеришу га епизоде ​​јаког бола. Болест српастих ћелија такође може повећати ризик од инфекција и може довести до ниске енергије. Компликације болести могу довести до проблема са видом и можданих удара.

У Сједињеним Државама стање се дешава око 1 на сваких 365 рођених Афроамериканаца и 1 на сваких 16 000 рођених Хиспаноамериканаца. Није уобичајено у популацији кавказа и азије.

Болест српастих ћелија је генетска и због обрасца наслеђивања може утицати на вас или ваше дете чак и без породичне историје стања. Постоји неколико различитих врста српастих ћелија, укључујући анемију српастих ћелија и хемоглобин СЦ болест. Дијагноза се обично поставља тестом крви за дојенчад.

Не постоји лек за болест српастих ћелија, али се стањем може управљати помоћу различитих стратегија лечења.

Симптоми

Криза српастих ћелија, која је епизода коју карактеришу јаки болови и узнемиреност, најистакнутији је симптом стања. Можда ћете доживети изненадне последице кризе, са брзим погоршањем у року од неколико сати.

Ово стање такође може проузроковати хроничне проблеме, попут оштећеног развоја детињства и трајног умора. Код болести српастих ћелија могу се јавити озбиљни ефекти на здравље због крвних угрушака и / или слабог кисеоника.

Уобичајени ефекти болести српастих ћелија укључују:

• Акутни бол: Можете осетити изненадни оштар бол који траје данима или недељама. Ово може утицати на стомак, леђа, руке, ноге или зглобове.
• Хронични бол: Такође можете искусити хронични бол. Ово је често дубок, тупи бол.
• Честе инфекције: Ова болест вас може учинити рањивијим на инфекције јер оштећује имуни систем.
• Жутица: Ваша кожа и очи могу развити жућкасту боју.
• Ефекти анемије: Анемија често узрокује умор и бледу кожу, а такође може довести до отежаног дисања.
• Проблеми у расту: Деца и одрасли са анемијом српастих ћелија могу имати висину и тежину мању од очекиване као резултат хронично ниског нивоа кисеоника током детињства.
• Отицање руку и / или стопала: Ово отицање може бити болно и може се десити током кризе или када не доживљавате кризу српастих ћелија.
• Камен у жучи: Разградња црвених крвних зрнаца, често питање које се јавља код кризе српастих ћелија, може повећати ризик од жучних каменаца.
• Приапизам: Мушкарци који имају болест српастих ћелија могу доживети болне ерекције због проблема са протоком крви у пенису. Ово је хитна медицинска помоћ, јер може довести до трајног оштећења пениса.

Компликације

Многе озбиљне последице болести српастих ћелија узрокују крвни угрушци који се могу развити у било ком крвном суду тела.Ефекти одговарају органу у којем настају крвни угрушци.

Озбиљни ефекти болести српастих ћелија укључују:

• Акутни синдром грудног коша: Бол у грудима и отежано дисање могу бити опасни по живот.
• Мождани удар: Проток крви у било ком од крвних судова који опскрбљују мозак може се блокирати, што узрокује мождани удар.
• Проблеми са очима: Вид може оштетити недостатак кисеоника код болести српастих ћелија, у ствари, ефекти могу бити довољно озбиљни да изазову слепило.
• Секвестрација слезине: Слезина се може преоптеретити црвеним крвним зрнцима, постати повећана и болна. Секвестрација слезине такође доводи до хиповолемије опасне по живот (пад запремине крви) и хипотензије (низак крвни притисак).
• Аваскуларна некроза: Зглобови у телу можда неће примити довољно кисеоника, што резултира болом и оштећењем зглобова.

Са болестима српастих ћелија, крвни угрушци се такође могу развити у крвним судовима срца (узрокујући срчани удар), јетри (узрокујући отказивање јетре) и / или бубрезима (оштећујући функцију бубрега).

Било који од ових животно опасних ефеката болести српастих ћелија може се десити било када током детињства или одрасле доби.

Узроци

Болест српастих ћелија је наследна. То је аутосомно рецесивни поремећај, што значи да особа мора да наследи ген који изазива болест од оба родитеља да би развила стање.

Склони се породицама чији преци долазе из Африке, региона света који говоре шпански, југоисточне Азије и медитеранских региона.

Хемоглобин

Овај поремећај је узрокован недостатком молекула хемоглобина.Хемоглобин је протеин који преноси кисеоник у црвеним крвним зрнцима.

Код болести српастих ћелија, молекули хемоглобина имају мало измењену структуру која може проузроковати пуцање црвених крвних зрнаца и формирање српастог облика (уместо њиховог правилног глатког облика).

Црвена крвна зрнца у облику српа су лепљива и имају проблема са проласком кроз мале крвне судове у телу. Ћелије се заглаве, скупе и блокирају проток крви.

Заробљене црвене крвне ћелије извор су многих ефеката болести српастих ћелија, као што су бол и синдром акутног грудног коша.

Анемија

Типично, црвене крвне ћелије трају неколико месеци. Међутим, црвена крвна зрнца могу трајати само неколико недеља са болешћу српастих ћелија.Иако стално производите нове црвене крвне ћелије, ваше тело не може да прати потребу када имате болест српастих ћелија.

Црвене крвне ћелије носе кисеоник да би вашем телу обезбедиле енергију. Ова смањена количина црвених крвних зрнаца доводи до ниске енергије и ниског крвног притиска.

Дијагноза

Већина држава у САД врши стандардни преглед крви за новорођенчад код свих беба. Овај тест може да утврди да ли ваша беба има абнормалан хемоглобин.

Постоји неколико врста болести српастих ћелија и оне се разликују на основу специфичног дефекта хемоглобина. Тест крви може разликовати врсте болести српастих ћелија.

Врсте болести српастих ћелија укључују:

• ХБСС: Ово је најтежи тип, који се често назива и анемија српастих ћелија. Карактерише се поседовањем две копије гена који кодира хемоглобин С, који је неисправан протеин хемоглобина.
• ХБСЦ: Тип болести српастих ћелија се јавља када имате протеин хемоглобин С и дефектни протеин хемоглобин Ц.
• ХБСБ +: Ово се развија услед присуства протеина хемоглобина С и једног дефектног гена бета глобина који доводи до смањеног нивоа бета глобина и (релативно) повећаног нивоа алфа глобина.
• ХБСБ-: Ово се развија услед присуства протеина хемоглобина С и одсутног гена бета глобина који доводи до одсутних нивоа бета глобина и знатно повећаног нивоа алфа глобина.
• ХБСД: Ова врста болести српастих ћелија се јавља када имате хемоглобин С и оштећени протеин хемоглобин Д.
• ХБСО: Ова врста болести српастих ћелија се јавља када имате протеин хемоглобин С и оштећени протеин хемоглобин О.
• ХБСЕ: Хемоглобин С и протеин хемоглобина Е производе ову врсту болести српастих ћелија.
• Особина српастих ћелија (СЦТ): Можете имати СЦТ са једним неисправним геном за хемоглобин и једним нормалним геном за хемоглобин.

Док су различити недостаци хемоглобина узроковани генетским наследством, различитим врстама српастих ћелија дијагностикује се тест крви који испитује протеин хемоглобина у вашој крви или узорак крви ваше бебе.

Генетско испитивање

Генетски тестови се могу користити за идентификацију мутација (генских промена) које узрокују болест српастих ћелија. Генерално, генетски тестови нису стандардни део скрининга на болести српастих ћелија, али се могу користити да би се утврдило да ли генетски дефект помаже у процесу доношења одлука за одређене врсте лечења (као што је трансплантација коштане сржи).

Лечење

Важно је да редовно одржавате редовне посете лекару ако имате болест српастих ћелија. А можда ће вам требати и хитна медицинска помоћ за лечење акутних симптома, попут бола или инфекција.

Превентивно лечење, попут имунизације, такође је део терапијског плана код болести српастих ћелија.

Имајте на уму да постоји велики број озбиљности болести српастих ћелија, па ће вам можда требати сви или само неколико ових приступа лечењу, у зависности од врсте болести српастих ћелија коју имате и ваших симптома.

Третмани који се користе код болести српастих ћелија укључују;

• Управљање болом: Бол од српастоћелијске анемије лечи се лековима који убијају бол и интравенским течностима.
• Пеницилин: Деци до 5 година свакодневно се даје орални пеницилин да би се спречила упала плућа.
• Хидроксиуреа: Лек против рака хидроксиуреа може смањити учесталост болних криза српастих ћелија и помоћи у спречавању акутног грудног синдрома.
• Трансфузија крви: Понекад је потребна хитна трансфузија крви како би се исправила анемија или лечили ефекти секвестрације слезине. Поред тога, трансфузија крви се може редовно заказивати како би се помогло у спречавању компликација болести српастих ћелија. Међутим, постоје озбиљни нежељени ефекти код честих трансфузија, укључујући преоптерећење гвожђем.
• Трансплантација коштане сржи: Трансплантација коштане сржи може излечити болест српастих ћелија код неких људи. Имајте на уму да донирано ткиво мора потицати од здравог крвног сродника, а поступак има много ризика.

Болест српастих ћелија може повећати ризик од одређених компликација током трудноће (као што су крвни угрушци), па ћете морати да имате блиску пренаталну негу како би се проблеми могли спречити, открити и лечити.

Реч од врло доброг

Како истраживања напредују у лечењу болести српастих ћелија, могу се појавити нове могућности лечења попут с генске терапије. Болест српастих ћелија може имати велики утицај на ваш живот. Криза српастих ћелија може бити непредвидљива и можда ће вам требати хитан третман. Медицинским лечењем можете постићи добар исход и избећи дугорочне последице компликација болести.