Недостатак ААТ: Неопјевани узрок емфизема

Недостатак ААТ, или недостатак алфа-1-антитрипсина, генетско је стање узроковано недостатком заштитног протеина, алфа-1-антитрипсина (ААТ), који обично производи јетра. За велику већину нас који имамо довољне количине ААТ, овај мали протеин игра виталну улогу у одржавању нормалне функције плућа. Али за оне који имају недостатак ААТ-а, прича поприма другачији сценарио.

Маллика Вирииатхитипирн / ЕиеЕм / Гетти Имагес

У здравих особа плућа садрже неутрофил еластазу, природни ензим који - у нормалним околностима - помаже плућима да сваре оштећене, стареће ћелије и бактерије. Овај процес промовише зарастање плућног ткива. Нажалост, ови ензими не знају када да се зауставе и на крају нападну плућно ткиво уместо да му помогну да зарасте. Ту долази ААТ. Уништавањем ензима пре него што може да оштети здраво плућно ткиво, плућа настављају нормално да функционишу. Када нема довољно ААТ, плућно ткиво ће се и даље уништавати, што понекад доводи до хроничне опструктивне плућне болести (ХОБП) или емфизема.

Како могу наследити недостатак ААТ-а?

Дете наслеђује два сета ААТ гена, по један од сваког родитеља.Дете ће имати недостатак ААТ само ако су оба сета ААТ гена ненормална. Ако је само један ААТ ген ненормалан, а други нормалан, тада ће дете бити "носилац" болести, али заправо неће имати сама болест. Ако су оба сета гена нормална, тада дете неће бити погођено болешћу, нити ће бити носилац.

Ако вам је дијагностикован недостатак ААТ-а, важно је да разговарате са својим лекаром о томе да се други људи у вашој породици тестирају на болест, укључујући свако ваше дете. Ако немате децу, лекар вам може препоручити да потражите генетско саветовање пре него што донесете одлуку.

За више информација контактирајте Алпха-1 Фоундатион или назовите телефонску линију за пацијенте: 1-800-245-6809.

Статистика

Недостатак ААТ утврђен је у готово свакој популацији, култури и етничкој групи. Процењује се да у Сједињеним Државама има 100 000 људи који су рођени са недостатком ААТ-а. Међу већином ових особа, емитизем повезан са ААТ-ом може бити раширен. Штавише, с обзиром да се недостатак ААТ често или недовољно дијагностикује или погрешно дијагностикује, чак 3% свих случајева емфизема повезаних са недостатком ААТ никада није откривено.

Широм света 161 милион људи је носилац недостатка ААТ-а, од којих приближно 25 милиона живи у Сједињеним Државама. Иако носиоци заправо немају болест, они могу болест пренијети на своју дјецу. Имајући ово на уму, Светска здравствена организација (СЗО) препоручује да се сви људи са ХОБП, као и одрасли и тинејџери са астмом, тестирају на недостатак ААТ.

Ризик од развоја емфизема повезаног са ААТ-ом значајно се повећава код људи који пуше. Америчко удружење плућа наводи да пушење не само да повећава ризик од емфизема ако имате недостатак ААТ, већ може смањити и животни век за чак 10 година.

Знаци и симптоми недостатка ААТ

Будући да емфизем повезан са ААТ понекад заостаје за лакше препознатљивим облицима ХОБП, током година је уложено много напора да се пронађу начини да се то разликује. Две главне карактеристике емфизема повезане са озбиљним недостатком ААТ-а требале би да подстакну сумњу на емфизем повезан са ААТ-ом.

Прво, симптоми емфизема код особа са недостатком ААТ обично се јављају тек у шестој или седмој деценији живота. Ово није тачно за људе који имају емитизем повезан са ААТ. Код ових људи се симптоми јављају много раније, са средњом добом у дијагнози од 41,3 године.

Још једна важна карактеристика која разликује емфизем повезан са ААТ од његовог колеге који нема недостатак ААТ је место у плућима где се болест најчешће појављује. Код оних који имају емитизем повезан са недостатком ААТ-а, болест је заступљенија у доњем делу плућа, док код емфизема који није повезан са ААТ-ом болест погађа горњи регион плућа. Обе ове карактеристике могу помоћи вашој здравственој заштити провајдер постави тачну дијагнозу.

Најчешћи знаци и симптоми емфизема недостатка ААТ су:

• Диспнеја
• Пискање
• Хронични кашаљ и повећана производња слузи
• Понављајуће се прехладе у грудима
• Жутица
• Отицање стомака или ногу
• Смањена толеранција на вежбање
• Нереагујућа астма или алергије током целе године
• Необјашњиви проблеми са јетром или повишени јетрени ензими
• Бронхиектазије

Дијагноза и испитивање

Једноставан тест крви може рећи вашем лекару ако имате недостатак ААТ-а. Због важности ране дијагнозе, Универзитет Јужне Каролине је развио програм, уз помоћ Алпха-1 Фоундатион, који омогућава бесплатне, поверљиве тестирање на ризичне за болест.

Рано дијагностиковање је пресудно, јер престанак пушења и рано лечење могу помоћи успоравању напредовања емфизема повезаног са ААТ-ом.

За више информација о тестирању, обратите се истраживачком регистру Алпха-1 на Медицинском универзитету Јужне Каролине на 1-877-886-2383 или посетите Алпха-1 Фоундатион.

Лечење због недостатка ААТ

За људе који су почели да показују симптоме емитизема повезаног са ААТ-ом, замена (повећање) терапије може бити опција лечења која може помоћи у заштити плућа од деструктивног ензима, неутрофилне еластазе.

Замена терапије се састоји у давању концентрованог облика ААТ који је изведен из хумане плазме. Повећава ниво ААТ у крвотоку. Једном када започнете заменску терапију, морате се подвргавати доживотном лечењу. То је зато што ако се зауставите, плућа ће се вратити на претходни ниво дисфункције, а неутрофилна еластаза ће поново почети да уништава ваше плућно ткиво.

Не само да супституциона терапија помаже успоравању губитка плућне функције код људи са емфиземом повезаним са ААТ-ом, већ може помоћи и смањењу учесталости плућних инфекција.

За више информација о недостатку или заменској терапији ААТ обратите се свом лекару или посетите Алпха-1 Фоундатион.