Линцх синдром, познат и као наследни неполипозни колоректални карцином, је врста наследног синдрома који некога доводи у повећани ризик од развоја карцинома. Неко са Линцх синдромом има значајан ризик од развоја колоректалног карцинома, према њиховој генетској структури. Међутим, ове особе су такође подложне развоју било које друге врсте карцинома, као што су рак дојке, материце, црева, панкреаса и простате, између осталог.
Ако се Линцх синдром не развије у рак, нема погођеног телесног система. Ако колоректални рак произилази из Линцховог синдрома, дебело црево и ректум појединца развиће туморе. Тумори могу бити или бенигни (неканцерогени) или малигни (канцерогени). Ако рак произилази из Линцховог синдрома, врста карцинома ће пре свега диктирати телесни систем који је погођен.
ТоммЛ / Гетти Имагес
Симптоми
Будући да Линцх синдром није болест или стање, већ особина коју неко носи на генетском нивоу, нема видљивих симптома за физичко тело.
Неко са Линцх синдромом може имати знаке, као што су:
- Развој рака дебелог црева или материце пре 50. године
- Историја колоректалног карцинома код више родитеља, браће и сеста или детета пре 50. године
- Историја колоректалног карцинома код више од два рођака првог или другог степена (укључујући тетке, ујаке, баке и деке, унуке, нећаке и нећакиње)
- Најмање две генерације погођене карциномом због Линцховог синдрома
Узроци
Линцх синдром је обично узрокован једном мутацијом гена МЛХ1, МСХ2, МСХ6, ПМС2 и ЕПЦАМ. Иако је ово један од примарних узрока Линцх-овог синдрома, ове мутације нису присутне код свих са Линцх-овим синдромом. Због тога је неопходно редовно подвргавати генетском тестирању и скринингу рака како би се остало на опрезу код потенцијалних дијагноза карцинома.
Постоје и други потенцијални узроци који се директно односе на развој колоректалног карцинома. Имајући у виду ове узроке и њихов потенцијал да утичу на ваше здравље, најбољи је начин деловања у животу са мутацијом Линцх синдрома.
Важно је схватити да поседовање ове мутације гена ставља некога наповећани ризикза развој карцинома. Дијагноза рака ћенерезултат код свих особа које имају Линцх синдром.
Као и код сваког појединца, здрав начин живота треба да буде централни у напорима за превенцију рака. Ово ће појединцу пружити најбоље шансе да смањи ризик од развоја карцинома, упркос присуству мутације.
Дијагноза
Процењује се да је 1 од 300 људи носилац ових мутираних гена који предиспонирају некога да развије рак. Препоручује се да се особе формално тестирају на Линцх синдром. Међутим, могуће је утврдити вероватноћу породице која носи ген за Линцх синдром због образаца развоја карцинома.
На пример, може се предвидети да постоји Линцхов синдром у породици у којој је више људи дијагностиковано колоректалним карциномом и / или раком материце. Рак материце или рак ендометријума обично се јавља код жена које носе ген Линцховог синдрома. Од Линцх синдрома се сваке године развије око 4.000 случајева колоректалног карцинома и 1.800 карцинома материце, који чине 3% до 5% свих случајева колоректалног карцинома и 2% до 3% свих случајева карцинома материце годишње.
Тестови који се користе за дијагнозу / скрининг за Линцх синдром укључују:
- Тест крви: Најочитији начин дијагнозе Линцховог синдрома је тест крви који може идентификовати потенцијал мутације гена.
- Тестирање микросателитске нестабилности (МСИ): Овај тест може утврдити да ли потенцијални тумор има високу или ниску микросателитну нестабилност. Висока нестабилност указује на то да је тумор узрокован мутацијом повезаном са Линцх синдромом.
- Имунохистохемијски тест (ИМХ): Појединци са Линцх синдромом такође могу да користе имунохистохемијски тест за анализу протеина унутар тумора. Ова анализа ће указати на то да ли недостају протеини, што често указује на присуство Линцховог синдрома.
Препоручује се да се генетичко тестирање заврши након ова два специфична теста, како би се дали кредибилитет почетним резултатима који могу или не морају указивати на Линцхов синдром.
Лечење
Не постоји третман самог Линцховог синдрома због одсуства физичких симптома и / или дијагнозе карцинома. Такође не постоји третман за генетске мутације због којих некоме дијагностикује Линцх синдром.
Лечење ће се односити на дијагнозу карцинома само ако се ово развије код особе са Линцх синдромом. Лечење специфично за рак укључује зрачење, хемотерапију, хирургију, имунотерапију и друге методе које се разликују у зависности од тежине карцинома и делова тела који су погођени.
Превенција
Иако се сам Линцх синдром не може лечити или спречити, превенција рака је најбољи начин за управљање овим стањем од најранијих времена дијагнозе.
Постоје методе превенције специфичне за рак дебелог црева и материце. Постоје и опште методе превенције и скрининга које могу помоћи у раној дијагнози и повећати шансе за опоравак и ремисију.
Када појединац са Линцх синдромом наврши 20 година, препоручују се редовне могућности скрининга за рак. Скрининг за рак укључује:
- Примање годишњих колоноскопија
- Ендоскопије горњег дела гастроинтестиналног тракта сваке три до пет година
- Самокожне провере и редовни прегледи коже
- Годишњи прегледи карлице ултразвуком и биопсијом по потреби
Неки професионалци препоручују дневну дозу аспирина како би посебно помогли у смањењу ризика од рака дебелог црева код особе, што је једна од главних брига за некога са Линцх синдромом. Ово се показало као донекле ефикасно, што још увек није прихваћено од стране сваког лекара као стандардне праксе.
Многи појединци који су довољно вредни да пронађу рак дебелог црева у раним фазама често се одлуче за уклањање делова дебелог црева како би спречили понављање рака.
Годишњи тестови урина су рутински делови физичких прегледа и треба их редовно радити како би се надзирало присуство Линцховог синдрома.
Здрав начин живота такође остаје основна метода за спречавање било које врсте болести, укључујући рак. То укључује уздржавање од прекомерног уноса алкохола, рекреативних дрога, пушења, физичког вежбања и одржавања здраве исхране.
Реч од врло доброг
Иако је можда тешко прилагодити се могућности развоја карцинома, најбоље је одржавати здрав начин живота како бисте спречили развој било ког хроничног стања.
Ако сматрате да је могућност дијагнозе рака превише тешка за лечење, можда ћете желети да се консултујете са својим лекаром о опцијама за ваше ментално здравље. Групе подршке, управљање стресом, медитација, јога, продуктивне активности у слободно време и социјална интеракција могу вам помоћи у одржавању позитивног погледа на ваш животни стил. Посаветујте се са својим лекаром ако имате забринутости око спречавања рака или вођења здравог начина живота.
