Симптоми цистичне фиброзе

Симптоми цистичне фиброзе (ЦФ) могу се развити убрзо након рођења и могу укључивати кожу сланог укуса, масну и гломазну столицу, хроничне проблеме са дисањем и слаб раст. Будући да генетска болест омета проток воде и соли из и из ћелија, узрокује згушњавање слузи које не само да зачепљује плућа већ спречава нормално функционисање панкреаса, црева, јетре и срца.

Временом, непрекидна опструкција ваздушних пролаза и накупљање слузи могу довести до поновљених инфекција, неповратног оштећења плућа и других озбиљних компликација као што су неухрањеност, дијабетес и још много тога.

Као прогресивну болест, цистичну фиброзу треба рано лечити како би се очувала функција плућа и смањило упално оптерећење на телу. На тај начин можете избећи многе тешке компликације болести и одржати висок квалитет живота за сада и у годинама које долазе.

Илустрација Веривелл

Чести симптоми

Много деце данас има дијагнозу цистичне фиброзе пре него што се појаве симптоми. У Сједињеним Државама, обавезни програми скрининга новорођенчади могу идентификовати ЦФ помоћу једног или два једноставна теста.

Пре тога, око 90 посто деце са ЦФ дијагностиковано је тек када су се појавили симптоми, обично до две године. До тада ће многи већ претрпети повреду плућа и других виталних органа.

Упркос појави скрининга новорођенчади, само око 65 процената деце има позитивну дијагнозу цистичне фиброзе при рођењу.

Међу најчешћим раним симптомима ЦФ:

• Меконијум илеус је блокада бебине прве столице (меконијум) у делу танког црева познатом као илеум. Будући да ЦФ може ометати пробавни сок, меконијум може постати гушћи и лепљивији него обично, што резултира опструкцијом црева. Меконијум илеум ће погодити једно од сваких пет новорођенчади са ЦФ и ретко се примећује код оних без њега.
• Кожа сланог укуса један је од првих знакова које родитељи могу препознати код куће. Ово се јавља када је запречен проток воде и соли у ћелије и из њих, што доводи до прекомерног накупљања соли у зноју.
• Хронични респираторни проблеми, укључујући пискање, кашаљ и обојени спутум, чести су код деце са ЦФ, али се могу разликовати по тежини.
• Плућне инфекције се такође могу развити јер накупљање слузи у плућима представља идеално легло за бактерије и друге микроорганизме.
• Масну и гломазну столицу (стеатореја) узрокује цревна малапсорпција. Због високог садржаја масти, столица ће плутати и бити изузетно непријатног мириса. Чест је и затвор.
• Лош раст и губитак тежине директно су повезани са недостатком дигестивних ензима (њихова производња може бити блокирана накупљање слузи). Без средстава за разградњу и апсорпцију хранљивих састојака, неухрањеност се може развити чак и уз здраву исхрану (и упркос прождрљивом апетиту уобичајеном код људи са ЦФ који су гладни хранљивих материја).

Деца која имају ове симптоме често ће бити мања и теже мање од остале деце исте старости. Ваш лекар то може описати као неуспех у напредовању (ФТТ).

ФТТ је више од обичне процене развоја вашег детета. То је успорени или заустављени раст у коме тежина и висина детета падају испод одређених прихваћених параметара (познатих као перцентили).

У контексту цистичне фиброзе, ФТТ је повезан са лошијим исходима. У ствари, према студији из 2014. објављеној уАнали Америчког торакалног друштва, ФТТ је једини водећи фактор за озбиљну ЦФ болест плућа.

Лош раст може утицати на метаболизам и ометати хормоне, што доводи до одложеног пубертета код деце са ЦФ за чак четири године.

Симптоми / компликације у касној фази

Симптоми цистичне фиброзе у каснијој фази мање су повезани са болешћу, а више са штетом коју је нанела органима тела. Иако су плућа примарно погођена, панкреас, црева, јетра и ендокрини (хормонски) систем такође су често укључени.

Симптоми у каснијој фази због компликација ЦФ често су вишеструки, један симптом утиче на други, обично у најгорем случају.

Респираторни

Када су плућа зачепљена слузи, могу настати оштећења услед инфекције, опструкције и упале.

Што се тиче инфекције, микроорганизми који нормално настањују слуз без проблема могу ван контроле и довести до упале плућа и других инфекција (укључујућиСтапхилоцоццус ауреус, Аспергиллус фумигатус, Хаемопхилус инфлуензае,иПсеудомонас аеругиноса).

Људи са ЦФ често се понављају и могу изазвати трајне ожиљке у плућима.

У међувремену, накупљање слузи у ваздушним пролазима може повећати крвни притисак у плућима, што се назива плућном хипертензијом. То заузврат може утицати на срце, што доводи до цор пулмонале (десностраног затајења срца). Едем, абнормално накупљање течности у ногама и зглобовима, чест је симптом.

Акумулативно оштећење може довести до стања познатог као бронхиектазија, у којем оштећено плућно ткиво отежава чишћење слузи. Симптоми укључују:

• Бол у грудима
• Хронични кашаљ
• Пискање
• Кратак дах
• Синуситис
• Искашљавање крви
• Хроничног умора
• Немогућност вежбања
• Губитак тежине

Перзистентна упала синуса може довести до згушњавања ткива и формирања назалних полипа код до 86% људи са ЦФ. Симптоми укључују дисање на уста, капање из носа и, у неким случајевима, потпуну опструкцију носних пролаза.

Морталитет

Отказивање дисања чини око 80 процената смрти код људи са ЦФ.

Кардиореспираторне компликације (срце и плућа) су други водећи узрок.

Гастроинтестинални

Акумулација слузи такође може утицати на панкреас, орган одговоран за производњу дигестивних ензима. Оштећење ове функције, познато као инсуфицијенција панкреаса, у основи је проблема са неухрањеношћу код људи са ЦФ.

Поред утицаја на варење, зачепљење ензимских секрета може покренути болно упалу панкреаса, познато као панкреатитис. Симптоми укључују:

• Изненадни и јаки болови у стомаку
• Надимање
• Лоша пробава
• Мучнина и повраћање
• Убрзан рад срца
• Губитак тежине

Временом се канали панкреаса могу потпуно блокирати, што резултира опсежним ожиљцима ткива органа.

Акутни панкреатитис може изазвати фаталне компликације, укључујући отказивање срца, плућа или бубрега.

Поред компликација на панкреасу, понекад се може јавити и опструкција црева, било као резултат гушће и лепљивије столице (која се код одраслих назива синдромом дисталне цревне опструкције) или инвазије (у којој се део црева пресавија у одељак поред њега). ).

Згуснути секрети слузи такође могу блокирати жучне канале јетре, што доводи до развоја жучних каменаца и цирозе. Заправо, болест јетре је трећи најчешћи узрок смрти код људи са ЦФ.

Ендокрини

Када се слуз акумулира на панкреасу, може блокирати Лангерхансове острвце који су одговорни за производњу инсулина. Када се то догоди, то може довести до развоја дијабетеса повезаног са цистичном фиброзом (ЦФРД), облика болести са карактеристикама дијабетеса типа 1 и типа 2.

Иако ЦФРД има све класичне симптоме дијабетеса (укључујући повећану жеђ, повећано мокрење, умор и губитак тежине), такође га карактерише пад функције плућа.

Међу осталим абнормалностима повезаним са хормонима:

• Удруживање прстију на рукама и ногама је карактеристичан симптом ЦФ изазван делимично ослобађањем протеина из плућа који се називају фактор раста изведен из тромбоцита (ПДГП).
• Витамин Д, хормон важан за регулацију калцијума и фосфата, често недостаје људима који имају ЦФ. Временом то може довести до остеопорозе, што резултира ломљивим костима, губитком висине и повећаним ризиком од прелома костију.

Неплодност

Мушка неплодност код ЦФ првенствено је узрокована урођеним одсуством вас деференса (цеви које носе сперматозоиде од тестиса до уретре). Рођена мана је повезана са геном који узрокује ЦФ, који се назива ген трансмембранског рецептора цистичне фиброзе (ЦФТР).

Чак 97% мушкараца са ЦФ имаће неплодност.

Неплодност такође може утицати на жене са ЦФ, било због густе цервикалне слузи која омета зачеће или хроничне неухрањености, што може проузроковати ановулацију (неуспех овулације) и аменореју (неуспех менструације).

Уринарна инконтиненција

Жене са цистичном фиброзом које су старије од 20 година вероватно ће у одређеном степену доживети цурење урина; мушкарци то обично не доживљавају као резултат ЦФ. Иако разлог зашто се то догађа није баш јасан, верује се да дуготрајно, често кашљање од болести слаби мишиће карличног дна.

Поремећај коагулације

У ретким случајевима, цистична фиброза може довести до стања познатог као поремећај коагулације. Ово је узроковано хроничном малапсорпцијом витамина К, потребног за згрушавање крви, а верује се да поремећај погађа бебе са ЦФ које нису могле да апсорбују витамин К у материци, остављајући им мале резерве при рођењу и ограничену способност апсорпције витамина К након рођења.

Симптоми поремећаја коагулације укључују лако модрице, прекомерно крварење, крварење десни, крварење из носа и крваву столицу или урин.

Када се обратити лекару

Срећом, уз примену пракси скрининга новорођенчади, деци са ЦФ вероватније је него икад раније да им се дијагностикује при рођењу и да се одмах дају на лечење. Уз то, многа деца и даље пролазе кроз пукотине.

У ствари, према Фондацији за цистичну фиброзу, дијагностикује се најмање 6,8 одсто људи са ЦФпосле16 година. За то може бити више разлога:

• Протоколи скрининга новорођенчади разликују се у зависности од државе. Неки користе комбинацију генетских и крвних тестова узетих у време рођења. Остали користе само тест крви, што захтева другу накнадну посету. У неким случајевима родитељ можда неће довести дете на други тест.
• Тестови скрининга се разликују у својој тачности. Док комбиновани генетски и крвни тестови имају осетљивост од 96 процената, тест само за крв (познат као имунореактивни тест за трипсиноген) има осетљивост од само 76 процената. Могућа је и лабораторијска грешка.
• Неки облици ЦФ су блажи од других и можда их неће бити лако открити током скрининга. За оне са блажом ЦФ, симптоми могу постати видљиви тек касније у детињству.

Као такав, за вас је важно да и даље будно пазите на симптоме ЦФ. Кожа сланог укуса не само да најбоље говори о овим симптомима, већ је и основа на којој је осмишљен тест зноја - који се сматра златним стандардом за ЦФ тестирање.

Такође, можете да проверите да ли столица вашег детета плута, масна је и смрди. То би, заједно са проблемима у расту и упорним респираторним симптомима, било довољно да се захтева педијатар вашег детета.

Водич за дискусију лекара цистичне фиброзе

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Преузмите ПДФ Пошаљите Водич е-поштом

Пошаљите себи или вољеној особи.

Пријави се

Овај лекарски водич за дискусију је послат на {{форм.емаил}}.

Дошло је до грешке. Молим вас, покушајте поново.

Како генетика и начин живота доприносе ризику од цистичне фиброзе