БОЛЕСТ СРПАСТИХ ЋЕЛИЈА - ВРСТЕ, СИМПТОМИ И ЛЕЧЕЊЕ

Како неко добија СЦД?

Болест српастих ћелија се наслеђује, па се човек са њом рађа. Да би особа наследила СЦД, оба родитеља морају имати или особину српастих ћелија или болест српастих ћелија. У ређим облицима СЦД, један родитељ има особину српа, а други родитељ особину хемоглобина Ц или особину бета таласемије. Када оба родитеља имају српасту особину (или неку другу особину), они имају 1 од 4 шансе за дете са СЦД. Овај ризик се јавља сваке трудноће.

Врсте српастих ћелијских болести

Најчешћи облик српастих ћелија назива се хемоглобин СС. Остале главне врсте су: хемоглобин СЦ, срп нула таласемија срп и бета плус таласемија. Хемоглобин СС и бета нула таласемија српа су најтежи облици српастих ћелија и понекад се називају анемија српастих ћелија. СЦ болест хемоглобина се сматра умереном и генерално, срп и бета таласемија су најблажи облик српастих ћелија.

Како се дијагностикује људима код српастих ћелија?

У Сједињеним Државама, сва новорођенчад се тестира на СЦД убрзо након рођења као део скрининг програма за новорођенчад. Ако су резултати позитивни на СЦД, дечији педијатар или локални центар српастих ћелија се обавештава о резултатима, тако да пацијент може да се види у клиници српастих ћелија. У земљама које не врше скрининг тестове за новорођенчад, људима се често дијагностикује СЦД као деци када почну да имају симптоме.

Симптоми СЦД

Будући да је СЦД поремећај црвених крвних зрнаца, може бити погођено цело тело.

Бол: Када се српасте црвене крвне ћелије заглаве у крвном суду, крв не може тећи на подручје кости. То резултира недостатком кисеоника у овом подручју и болом.

Инфекције: Пошто слезина (орган у имунолошком систему) не функционише правилно, људи са српастим ћелијским болестима имају већи ризик од тешких бактеријских инфекција. Због тога мала деца са српастих ћелија узимају пеницилин два пута дневно.

Мождани удар: Ако се српасте црвене крвне ћелије заглаве у крвном суду у мозгу, део мозга не добија кисеоник што резултира можданим ударом. Ово се може представити као опуштање лица, слабост руку или ногу или потешкоће у говору. Мождани удар се може десити код деце која имају српасте ћелије и слично као код одраслих особа са можданим ударом, ово је хитна медицинска помоћ.

Умор (или умор): Пошто су људи са српастим ћелијским болестима анемични, могу доживети смањену енергију или умор.

Камење у жучној кеси: Када се црвене крвне ћелије разграде (зване хемолиза) код српастих ћелија, ослобађају билирубин. Ова накупина билирубина може тада довести до развоја жучних каменаца.

Приапизам: Ако се српасте ћелије заглаве у пенису, то резултира болном, нежељеном ерекцијом познатом као приапизам.

Лечење СЦД

Пеницилин: Два пута дневно пеницилин се започиње убрзо након постављања дијагнозе (обично пре 2 месеца старости). Доказано је да узимање пеницилина два пута дневно до пете године живота смањује ризик од озбиљних бактеријских инфекција.

Имунизације: Имунизација такође може смањити ризик од озбиљних бактеријских инфекција.

Трансфузија крви: Трансфузија крви се може користити за лечење специфичних компликација српастих ћелијских болести као што су тешка анемија или акутни синдром грудног коша, компликација плућа. Такође, пацијенти са српастим ћелијским болестима који су претрпели мождани удар или су у високом ризику од можданог удара примају трансфузију крви месечно како би спречили даље проблеме.

Хидроксиуреа: Хидроксиуреја је једини лек који је одобрила ФДА за лечење српастих ћелија. Доказано је да хидроксиуреа смањује анемију и компликације српастих ћелија попут бола и акутног грудног синдрома.

Трансплантација коштане сржи: Трансплантација коштане сржи је једини лек за болест српастих ћелија. Најбољи успех за овај третман долази када одговарајући брат или сестра могу да донирају матичне ћелије.