Хемофилија А: Генетско тестирање и шта очекивати

Генетско тестирање на хемофилију А је широко доступно и укључује испитивање носача, директно тестирање мутације ДНК, тестирање повезаности и пренатално тестирање. Утјечући на више од 20.000 Американаца, хемофилија је поремећај крварења узрокован генетским дефектом гдје тијело није у стању да произведе један од фактора пресудних за згрушавање. Дакле, када је крвни суд повређен, долази до неконтролисаног крварења.

Постоје две главне врсте хемофилије. Тип А је због недостатка фактора ВИИИ, док је тип Б због недостатка фактора ИКС. Клинички су врло слична стања која изазивају непромењено крварење у зглобовима и мишићима и унутрашња и спољна крварења након повреде или операције. Понављано крварење на крају узрокује оштећење зглобова и мишића. Хемофилија А је четири пута чешћа од Б према Националној фондацији за хемофилију.

Улога гена

Кс и И хромозоми одређују пол. Женке наслеђују два Кс хромозома, по један од сваког родитеља, док ће мушкарци наследити Кс хромозом од мајке и И хромозом од оца.

Хемофилија А је наследно стање рецесивним путем везаним за Х-хромозом. То значи да се ген повезан са хемофилијом налази у Кс хромозому, што значи да ће, ако син наследи Кс хромозом који носи ген за хемофилију од своје мајке, имати стање. Син је такође могао да наследи ген који нема генетско стање. Очеви не могу да пренесу стање на своју децу.

За жене, чак и ако наследе Кс хромозом који носи хемофилију од мајке, и даље би могле да добију здрав ген од њеног оца и да нису у стању. Али добијање Кс хромозома који носи ген чини је носиоцем и она може да пренесе ген својој деци.

Генетско испитивање

Генетско тестирање је доступно особама са хемофилијом А и члановима њихове породице. Постоји неколико метода генетског тестирања које помажу женама да открију да ли су носиоци и доносе одлуке о планирању породице.

Испитивање носача

Тестирање на носаче укључује тражење фактора згрушавања у крви. Жене са геном за хемофилију А имаће нивое ниже од нормалних, а неке могу имати и тако низак ниво да имају проблема са крварењем.

Тестирање носача има стопу тачности до 79 процената, али само тестирање носача није довољно да би се утврдило да ли је жена носилац. Породична историја, поред тестирања, може да потврди да ли жена носи ген за хемофилију А.

Жене које могу имати највише користи од тестирања носача укључују оне које:

• Имати сестре са хемофилијом А.
• Имајте тетке по мајци и рођаке по мајци, посебно рођаке девојчице, са хемофилијом А.

Испитивање директне мутације ДНК

ДНК тестирањем могуће је потражити и пронаћи мутације унутар гена. Прво ће се узети узорак крви од мушког члана породице који има хемофилију А. Следећа провера крви женке која тражи да ли је носилац се врши и упоређује на сличне генетске мутације. Испитивање мутације ДНК обично има високу тачност.

Испитивање везе

За неке случајеве хемофилије А, генетске мутације не могу бити пронађене. У овим случајевима, анализе веза, такође назване индиректним ДНК анализама, могу пратити мутацију гена у породици. Узорци крви узимају се од различитих чланова породице, посебно погођених мушкараца.

Клиничари ће затим тражити обрасце повезане ДНК код особе са хемофилијом А и упоређивати те обрасце осталих чланова породице. Нажалост, испитивање повезаности није толико прецизно као друге методе испитивања, посебно случајеви када су погођени мушкарци удаљени рођаци.

Пренатално тестирање

Жене са породичном историјом хемофилије можда ће желети да тестирају своје нерођено дете. Већ десет недеља трудноће, узорковање хорионских вилуса може се завршити. То укључује узимање малог узорка плаценте и тестирање ДНК у потрази за генетски специфичним мутацијама.

Још један тест који се може урадити касније током трудноће - обично око 15 и 20 недеља трудноће - је амниоцентеза. Помоћу фине игле уметнуте у материцу преко стомака узима се мали узорак плодне воде. Затим се ћелије пронађене у течности анализирају на ген хемофилије А.

Шта да очекујете

Састанак са генетским саветником први је корак у утврђивању да ли је неко носилац хемофилије А. Генетски саветници често раде са родитељима који су утицали на новорођенчад или са женама које желе да знају да ли су носиоци. Такође се могу састати са мушкарцима који помажу у тестирању својих сестара и ћерки.

Састанак са генетским саветником укључује почетне консултације на којима се разговара о породичној и личној историји хемофилије А. Саветник ће затим разговарати о предностима, ограничењима и могућим исходима генетског тестирања.

Генетско тестирање је следећи корак у давању одговора. Врста тестирања ће зависити од потребе породице и / или пацијента. Прво се тестирају чланови породице који тренутно имају хемофилију А, а затим сви потенцијални преносници.

Када се резултати тестова врате, генетски саветник ће се састати са пацијентом и члановима породице како би објаснио резултате. Дискусија може укључивати тестирање других чланова породице и добијање одговарајуће медицинске неге.

Осигурање може или не мора покрити трошкове тестирања. Неки пружаоци осигурања ће омогућити лекару да објасни зашто је потребно тестирање. Испитивање се обично одобрава након таквих захтева.

Генетски саветници такође могу помоћи пацијентима и њиховим породицама да пронађу неопходне ресурсе, укључујући финансијску помоћ и групе за подршку.

Реч од врло доброг

Бити носилац хемофилије А може значајно утицати на живот жене. Многи превозници брину због ризика од преношења болести. Они се могу осећати као да рађање деце није могућност.

Саветници за генетику и центри за лечење хемофилије могу пружати превозницима одговарајуће савете, информације и подршку како би им помогли да доносе одлуке и преузму контролу над својим животом. Штавише, групе за подршку женама у истој ситуацији могу бити велики извор утехе и наде.