Ако имате непосредне рођаке којима је дијагностикован рак дојке (и, потенцијално, неки други карциноми), вреди разговарати са својим лекаром о генетском тестирању како бисте утврдили да ли имате генетску мутацију која повећава ризик од болести. Генетско тестирање може бити корисно и онима којима је већ дијагностикован рак дојке, без обзира на породичну историју.
Цаван Имагес / Гетти ИмагесСкоро 10% свих карцинома дојке дијагностикованих у Сједињеним Државама повезано је са генетским мутацијама. Неке генетске мутације се наслеђују, док су друге соматске, што значи да су оне настале променама гена током живота које не добију поправљен.
Мутације гена повезане са раком дојке
Жене и мушкарци који имају мутиране верзије гена БРЦА1 и БРЦА2 имају већи ризик од развоја карцинома дојке од просечног. Ови гени су такође повезани са већим ризиком од рака панкреаса и простате, као и рака јајника; Имати блиског рођака са раком јајника, посебно изазива забринутост због повећаног ризика од рака дојке.
Како генетска истраживања напредују, научници проналазе друге гене који указују на ризик за рак дојке и друге карциноме, као и бенигне болести. Остали гени који могу бити повезани са раком дојке укључују АТМ, БРИП1, ЦДХ1, ЦХЕК2, МРЕ11А, МСХ6, НБН, п53, ПАЛБ2, ПТЕН, РАД50, РАД51Ц, СТК11 и ТП53.
Неки тестови се фокусирају на одређено подручје једног гена како би се тражила мутација, док други анализирају читав ген. Панел тестови, како се зову, разматрају скуп гена за мутације. Ови тестови могу да обухвате само два гена или чак 25 до 30.
У клиничком окружењу, тестови се раде на узорку крви; обично се препоручује генетско саветовање, јер резултати могу променити живот.
Мотивације за генетско испитивање
Људи који су забринути због ризика од рака дојке због дијагнозе рођака, можда ће желети да посете генетског саветника како би разговарали о својој породичној здравственој историји, као и о другим факторима, како би утврдили да ли би генетски тест био од помоћи.
У ризичне групе спадају људи са:
- Ашкеназијско јеврејско порекло (источна и средњоевропска)
- Један или више БРЦА позитивних рођака, жена или мушкараца
- Рак дојке код два или више блиских рођака (ужа породица)
- Чланови породице којима је дијагностикован рак дојке пре 50. године
- Члан уже породице са раком на обе дојке
- Неколико породичних случајева рака јајника
Ако вам је већ дијагностикован рак дојке, може се тестирати узорак крви, тако да ваш лекар може да осмисли најефикаснији, правовремен и најприкладнији третман за уништавање рака и спречавање поновног појаве.
На пример, мутација БРЦА1 значи да је већа вероватноћа да ћете развити троструко негативни рак дојке, који је тип који не реагује на хормонску терапију или одређене врсте лекова против рака. Међутим, вероватније је да ће неке врсте карцинома добро реаговати на хемотерапију. Све младе жене и све жене којима је дијагностикован троструко негативан рак дојке требале би да имају генетски тест, јер би то могло утицати на њихово лечење.
Генетско тестирање може се обавити из неколико разлога, укључујући:
- Утврдите да ли имате мутиране БРЦА гене
- Процените изборе за превенцију
- Прилагодите опције лечења
- Избегавајте прекомерно или недовољно лечење
- Смањите нежељене ефекте лечења
- Набавите одговарајући третман за спречавање рецидива
Доношење одлуке
Ако вам је већ дијагностикован рак дојке, из горе наведених разлога препоручљиво је тестирање - ако га препоручује лекар.
Али ако немате рак дојке, ову одлуку може бити мало теже донети. Иако сазнање да ли имате БРЦА гене може бити оснажујуће за неке жене, код других то може изазвати анксиозност и страх. Односно, ако тестирате позитивно, можда ћете бринути о будућој дијагнози рака дојке (која може и не мора доћи).
Можда бисте желели да размислите о задржавању тестирања ако мислите да ће вам позитивно тестирање бити емоционално претешко.
Трошак
Потпуно секвенцирање оба БРЦА гена, које проверава има ли мутација које би се могле појавити међу њима, кошта око 2.400 америчких долара. Тестирање само три најчешће БРЦА мутације кошта око 650 долара.
Медицаид не покрива трошкове теста. Ако сте осигурани, покривеност ће зависити од вашег добављача и плана.
Ако су финансије забринуте, можете размислити о тестирању код куће. Ове опције коштају између 295 и 1200 УСД; можда ћете моћи да прилагодите доларе са флексибилним трошковима (ФСА) ако их имате. Неке осигуравајуће компаније могу покрити клинички генетски тест ако кућни прибор даје позитиван резултат.
„Уради сам“ тестови: важна разматрања
Сетови за генетске тестове „уради сам“ су прикладни и приступачнији од клиничких тестова, али важно је знати да нису толико поуздани као лабораторијски. Лабораторије које користе медицински радници морају се придржавати савезних прописа који се односе на поступке испитивања, контролу квалитета и особље, а исто се не односи на ове комплете. Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) упозорава да се тестови код куће не смеју сматрати заменом за процену лекара, а ДИИ резултати увек треба клинички потврдити.
Резултати
Ако одлучите да наставите са генетским тестом, лекар ће вам то моћи наручити. Даћете узорак крви или ткива који ће бити послат у посебну лабораторију на тестирање. Резултати ће се вратити за четири или пет недеља и вероватно ћете се састати са генетским саветником да бисте прегледали и разговарали о томе шта је тест утврдио.
Добићете и писани резиме резултата теста. Обавезно разумите своје резултате и могућности за превенцију или лечење.
Ако позитивно тестирате ненормалан ген БРЦА1, БРЦА2 или ПАЛБ2 и никада нисте имали рак дојке, то значи да сте у ризику да га развијете током свог живота много изнад просека.
Просечан животни ризик од рака дојке за жене је око 12%.
- За жене које имају БРЦА1 или БРЦА2 мутацију, ризик је између око 69% и 72%. Доживотни ризик од рака јајника је 17% до 44%, насупрот нешто мање од 2% за општу популацију.
- Жене са абнормалним геном ПАЛБ2 имају 33% до 58% доживотног ризика од развоја карцинома дојке.
Даље, имати ненормалноБРЦА1, БРЦА2, илиПАЛБ2Резултати генетског теста значе да постоји 50% шансе да ту мутацију пренесете на своју децу.
Такође је важно знати да негативно тестирање не значи да нећете наставити да развијате рак дојке; могуће је да имате још једну сродну мутацију која још није позната или тестирана. Поред тога, други фактори који нису повезани са генима могу утицати на ваш ризик, као што су старост и статус менопаузе.
Рећи својим вољенима
Примање позитивног резултата теста имаће највероватније емоционални утицај, не само на вас, већ и на остале чланове ваше породице (ако одлучите да им то кажете). Можда су забринути за ваше здравље, али и за своје ако су крвни сродници.
Можда ћете желети да подстакнете чланове породице да се тестирају и уложе у стратегије превенције рака дојке, али подсетите се да ће свака особа другачије обрађивати ове податке и донети одлуку која одговара њима.
Следећи кораци
Шта ћете радити са својим резултатима зависиће од тога да ли вам је већ дијагностикован рак, препорука лекара (на основу вашег општег здравља, старости и историје) и ваших личних жеља.
Надгледање и превенција
Можда вам неће требати никакво друго праћење осим да будете будни и будите сигурни да редовно обављате мамографију и обављате самопрегледе дојки како бисте повећали вероватноћу раног откривања.
Позитивни резултати могу вас мотивисати да будете посвећенији променама променљивих фактора ризика од рака дојке, као што су:
- Употреба алкохола
- Пушење
- Стационарни начин живота
- Дијета
Профилактичке мере
С друге стране, позитивни тест на БРЦА1 или БРЦА2 можете узети као главни позив на акцију (исто важи и за вашег лекара). Знање да имате чак и повишен ризик од рака дојке можда ће бити довољно да започнете да користите хормоналне терапије или потражите профилактичку мастектомију да бисте уклонили дојке пре него што болест буде имала прилику да нападне.
Хормонални лекови
Показало се да четири различита лека за хормонску терапију смањују ризик од рака дојке позитивног на хормонске рецепторе код жена са високим ризиком. Два су селективни модулатори естрогенских рецептора (СЕРМ), а два су инхибитори ароматазе. Су:
- Нолвадек (тамоксифен)
- Евиста (ралоксифен)
- Аромасин (ексеместан)
- Аримидек (анастрозол)
Сви ови лекови имају нежељене ефекте и ризике повезане са њима, па разговарајте са лекаром о томе који од њих може бити најбољи за вас и пажљиво измерите ризике у односу на корист.
Важно је напоменути да ови лекови не смањују ризик од развоја рака дојке који је негативан на хормонске рецепторе.
Хирургија
Неке жене које имају позитиван тест одлучују се на превентивну двоструку мастектомију како би смањиле ризик од развоја карцинома дојке. Хируршко уклањање обе дојке некима делује екстремно, али другима представља душевни мир.
Хируршко уклањање дојке смањује ризик од рака дојке за око 90%. Превентивно уклањање јајника и јајовода (оофоректомија) може додатно смањити ризик од рака дојке све док нисте у менопаузи.
Операција долази са сопственим ризицима и трошковима, тако да ово није одлука да се олако у њу улази. Разговарајте са својим лекаром о свим могућностима и разговарајте о свом избору са својим вољенима.
То је рекло, иако други људи могу имати чврста мишљења о томе шта треба да радите, то су ваше тело и ваше здравље.Ви сте та која мора да вам одговара са било којим избором.
Ако сте већ дијагностиковани
Резултати теста могу утицати на ваш план лечења ако вам је већ дијагностикован рак дојке. Познавајући мутације које утиру пут за раст ћелија карцинома, ваш онколог може сузити опције које најбоље одговарају вашем генетском профилу.
На пример, ваш лекар може предложити лекове попут инхибитора ПАРП, за које је утврђено да „заустављају раст ћелија карцинома које имају БРЦА1 или БРЦА2 мутацију“, према Националном институту за рак.
Генетска дискриминација
Могли бисте се суочити са дискриминацијом на основу резултата генетског теста када се пријављујете за животно осигурање или посао, али до сада ово није био главни проблем
Закон о недискриминацији за генетске информације (ГИНА) потписан је 2008. године, штитећи већину Американаца од дискриминације на основу њихових генетских података када је реч о здравственом осигурању и запошљавању.
