Неурофиброматоза типа 2 је једна од три врсте генетских поремећаја нервног система која узрокује раст тумора око живаца. Три врсте неурофиброматозе су тип 1 (НФ1), тип 2 (НФ2) и шваноматоза. Процењује се да 100.000 Американаца има облик неурофиброматозе. Неурофиброматоза се јавља и код мушкараца и код жена свих етничких група.
Неурофиброматоза се може наследити у аутосомно доминантном обрасцу или је последица нове мутације гена код појединца. Ген за неурофиброматозу типа 2 налази се на хромозому 22.
стурти / Гетти ИмагесСимптоми
Неурофиброматоза типа 2 је ређа од НФ1. Утјече на око 1 на 40 000 људи. Симптоми укључују:
- тумори у ткиву око осмог кранијалног нерва (звани вестибуларни шваноми)
- губитак слуха или глувоћа или шум у уху (зујање у ушима)
- тумори на кичменој мождини
- менингиома (тумор на мембрани који покрива кичмену мождину и мозак) или други тумори на мозгу
- катаракта у очима у детињству
- проблеми са равнотежом
- слабост или утрнулост руке или ноге
Дијагноза
Симптоми неурофиброматозе типа 2 се обично примећују између 18 и 22 године старости. Најчешћи први симптом је губитак слуха или шум у ушима (зујање у ушима). Да би дијагностиковао НФ2, лекар тражи шваном дуж обе стране осмог лобањског нерва или породичну историју НФ2 и један шваном на осмом кранијалном нерву пре 30. године. Ако на осмом кранијалном нерву нема шванома, тумори у другим делови тела и / или катаракта у очима у детињству могу помоћи у потврђивању дијагнозе.
С обзиром да код неурофиброматозе типа 2 може бити присутан губитак слуха, урадиће се тест слуха (аудиометрија). Тестови слушног евоцираног одговора можданог стабла (БАЕР) могу вам помоћи да утврдите да ли осми лобањски нерв правилно функционише. Снимање магнетном резонанцом (МРИ), рачунарска томографија (ЦТ) и рендгенски зраци користе се за тражење тумора у и око слушних нерава. Генетско тестирање крвним тестом може се обавити како би се пронашли недостаци у гену НФ2.
Лечење
Лекари не знају како да зауставе раст тумора у неурофиброматози. Операција се може користити за уклањање тумора који узрокују бол или проблеме са видом или слухом. За смањење величине тумора могу се користити хемијски или радијациони третмани.
У НФ2, ако операција урађена за уклањање вестибуларног шванома узрокује губитак слуха, слушни имплантат можданог дебла може се користити за побољшање слуха.
Остали симптоми као што су бол, главобоља или напади могу се решити лековима или другим третманима.
Суочавање и подршка
Брига за некога, посебно за дете, са хроничним стањем као што је неурофиброматоза може бити изазов.
Да бисте се лакше снашли:
- Пронађите лекара примарне здравствене заштите коме можете веровати и који може да координира негу вашег детета са другим специјалистима.
- Придружите се групи за подршку родитељима који брину о деци која имају неурофиброматозу, АДХД, посебне потребе или уопште хроничне болести.
- Прихватите помоћ за дневне потребе као што су кување, чишћење, брига о својој другој деци или једноставно давање потребне паузе.
- Потражите академску подршку за децу са сметњама у учењу.
