Преглед мијелофиброзе

Мијелофиброза, позната и као агногена мијелоидна метаплазија, ретка је и потенцијално озбиљна болест коштане сржи. То узрокује да срж развија влакнасто ткиво - у основи ожиљци - што заузврат доводи до тога да срж производи абнормалне крвне ћелије. То може довести до проблема са бројем ћелија и других озбиљних компликација, од којих неке могу бити фаталне.

Овај поремећај погађа и мушкарце и жене. Може се јавити у било којој доби, али се обично дијагностикује код људи између 50 и 70 година. Само око три особе од сваких 200.000 развиће ову болест која се јавља у неколико различитих облика.

Да ли је рак?

Много веб локација говори о мијелофибрози као о „ретком раку крви“. То је једноставан начин да се сумира, али технички није тачно.

Мијелофиброза је класификована као мијелопролиферативна неоплазма, која је група поремећаја који укључују прекомерну производњу најмање једне врсте крвних зрнаца. Ова стања имају неке сличности са раком, али нису нужно карцином. Израслине које узрокују могу бити бенигне (неканцерогене), малигне (канцерогене) или предканцерогене.

Поред тога, мијелофиброза може повећати ризик од неких врста рака крви, али такође може бити узрокована карциномима крви.

Шта ради коштана срж

Главни посао коштане сржи је стварање нових крвних зрнаца. Када фиброза оштети здраву коштану срж, може доћи до абнормалног броја ћелија, па чак и до абнормалности крвних зрнаца. У напредним случајевима, срж може потпуно отказати, што доводи до тешких компликација, попут акутне леукемије (по живот опасног рака крви) или озбиљних проблема са крварењем и згрушавањем крви.

Симптоми

Чак 25% људи са мијелофиброзом нема симптоме. Они који имају симптоме могу доживети:

• Повећана слезина која узрокује нелагодност у горњем левом делу стомака или бол у горњем левом рамену
• Анемија, која може довести до умора и слабости
• Кратак дах
• Грозница
• Губитак тежине
• Ноћно знојење
• Необјашњиво крварење
• Проблеми са крварењем и згрушавањем услед утицаја на крвне плочице

Слезина се укључује јер ваше тело покушава да произведе црвене крвне ћелије где год може, што се не би требало догодити.

Пре рођења беба, њихова тела могу да произведу нове крвне ћелије у коштаној сржи, слезини, јетри и лимфним чворовима. Отприлике у време рођења, производња крвних зрнаца постаје искључиво функција коштане сржи.

Дисфункција коштане сржи доводи до тога да се ваше тело врати натраг и производи црвене крвне ћелије на другим местима, што може оптеретити те органе.

Неки од озбиљнијих облика мијелофиброзе могу да укључују:

• Тумори направљени од крвних зрнаца које се развијају ван коштане сржи
• Успорени проток крви у јетри, што доводи до стања званог "портална хипертензија"
• Проширене вене у једњаку, познате као варикозне крлеже једњака, које могу пукнути и крварити

Узроци

Мијелофиброза може бити примарна или секундарна.Примарно значи да није изазвано неком другом болешћу, док секундарно значи да јесте.

Примарна мијелофиброза

Стручњаци још нису сигурни шта узрокује примарну или идиопатску мијелофиброзу. Они су, међутим, повезали неколико гена и типове ћелија сржи са тим стањем, укључујући генетску мутацију названу ЈАК2 В617Ф миссенсе мутација.

Међутим, истраживачи не знају шта узрокује мутацију и неће сви са овом мутацијом развити болест.

Секундарна мијелофиброза

Секундарну мијелофиброзу могу изазвати:

• Рак крви
• Остале мијелопролиферативне новотворине, укључујући полицитемију и есенцијалну тромбоцитемију
• Хемијска повреда
• Физичка повреда
• Инфекција коштане сржи
• Губитак снабдевања крви коштане сржи

Иако се болест назива једноставно мијелофиброза, без обзира на узрок, истраживачи верују да још увек треба много научити о разликама између сваке врсте.

Дијагноза

Ваш лекар може почети сумњати на мијелофиброзу због ваших симптома и / или физичког прегледа. Тада могу наручити неколико тестова за помоћ у дијагнози, укључујући:

• Крвна слика
• Остали крвни радови
• Сликовни тестови као што су рендген и МРИ
• Тестови коштане сржи
• Генетски тестови

Такође могу да вас тестирају на друга стања која могу изгледати попут мијелофиброзе, као што су:

• Хронична мијелогена леукемија
• Остали мијелопролиферативни синдроми
• Хронична мијеломоноцитна леукемија
• Акутна мијелоична леукемија

Лечење

Тренутно не постоји лек који лечи мијелофиброзу. Третмани су намењени ублажавању симптома и спречавању компликација, побољшању броја крвних зрнаца и, ако је потребно, смањењу повећане слезине.

Лечење се води према:

• Без обзира да ли имате симптоме или не
• Ризици повезани са вашим конкретним случајем
• Ваше године и целокупно здравље

Ако немате симптоме и имате мали ризик од компликација, можда ће вам требати само почетно тестирање и посматрање.

Лек Јакафи (руксолитиниб) одобрила је америчка ФДА за лечење мијелофиброзе средњег и високог ризика, укључујући примарну мијелофиброзу, мијелофиброзу пост-полицитемије вере и мијелофиброзу пост-есенцијалне тромбоцитемије. Остали лекови који се користе укључују Федратиниб и хидроксиуреу.

У случајевима високог ризика, лекари понекад размотре трансплантацију матичних ћелија од донора, али то долази са одређеним ризицима и нису сви прихватљиви.

Повећана слезина

Третмани за увећану слезину укључују:

• Лекови, укључујући Јакафи
• Хемотерапија
• Терапија зрачењем у малим дозама
• Трансплантација коштане сржи (матичне ћелије)
• Спленектомија (хируршко уклањање слезине)

Анемија

Ако вам анемија представља проблем, лечите се са:

• Суплементи гвожђа
• Додаци фолата
• Трансфузија крви
• Лекови, укључујући стимулаторе коштане сржи, андрогене и имуномодулаторе

Прогноза

У просеку, особе са мијелофиброзом преживе пет година након дијагнозе. Отприлике 20% особа са поремећајем преживи 10 година или више.

Људи са најбољом прогнозом су они са нивоом хемоглобина изнад 10 г / дЛ, бројем тромбоцита изнад 100к3 / уЛ и онима са мањим повећањем јетре.

Реч од врло доброг

Прогноза за некога ко има мијелофиброзу може звучати страшно, али имајте на уму да су ти подаци историјски. Изгледи се континуирано побољшавају како се развијају нови третмани, а истраживачи сазнају више о овом поремећају. Разговарајте са својим лекаром о томе шта можете учинити за лечење болести, водити рачуна о себи и повећати шансе за победу ове болести.