Ако је лекар препоручио тест кариотипа за вас или ваше дете или после амниоцентезе, шта подразумева овај тест? Које услове може дијагностиковати кариотип, који су кораци у извођењу тестова и која су његова ограничења?
ПАСИЕКА / СПЛ / Гетти ИмагесШта је тест кариотипа?
Кариотип је фотографија хромозома у ћелији. Кариотипи се могу узимати из крвних зрнаца, ћелија фетуса коже (из плодне воде или плаценте) или ћелија коштане сржи.
Услови дијагностиковани тестом кариотипа
Кариотипи се могу користити за преглед и потврђивање хромозомских абнормалности попут Довновог синдрома и синдрома мачјег ока, а постоји неколико различитих врста абнормалности које се могу открити.
Хромозомске абнормалности:
- Трисомије у којима постоје три копије једног од хромозома, а не две
- Моносомије у којима је присутна само једна копија (уместо две)
- Делеције хромозома у којима недостаје део хромозома
- Транслокације хромозома у којима је део једног хромозома везан за други хромозом (и обрнуто у уравнотеженим транслокацијама).
Примери трисомија укључују:
- Довнов синдром (трисомија 21)
- Едвардов синдром (трисомија 18)
- Патау синдром (трисомија 13)
- Клинефелтеров синдром (КСКСИ и друге варијације) - Клинефелтеров синдром се јавља код 1 на 500 новорођених мушкараца
- Трипле Кс синдром (КСКСКС)
Пример моносомије укључује:
- Турнеров синдром (Кс0) или моносомија Кс - Отприлике 10% побачаја у првом тромесечју настаје због Турнеровог синдрома, али ова моносомија је присутна у само око 1 од 2.500 живорођених жена
Примери хромозомских делеција укључују:
- Цри-ду-Цхат синдром (недостаје хромозом 5)
- Виллиамс-ов синдром (недостаје хромозом 7)
Транслокације - Постоји много примера транслокација, укључујући транслокацијски Довнов синдром. Робертсонијеве транслокације су прилично честе, јављају се отприлике код 1 од 1000 људи.
Мозаицизам је стање у којем неке ћелије у телу имају хромозомске абнормалности, док друге немају. На пример, мозаични Довнов синдром или мозаична трисомија 9. Пуна трисомија 9 није компатибилна са животом, али мозаична трисомија 9 може резултирати живорођењем.
Када се то уради
Постоје многе ситуације у којима ваш лекар може препоручити кариотип. То може укључивати:
- Дојенчад или деца која имају здравствена стања која указују на хромозомску абнормалност која још увек није дијагностикована.
- Одрасли који имају симптоме који указују на хромозомску абнормалност (на пример, мушкарци са Клинефелтеровом болешћу могу да остану недијагностиковани до пубертета или одрасле доби.) Неки од поремећаја мозаичке трисомије такође могу да остану недијагностиковани.
- Неплодност: За неплодност се може урадити генетски кариотип. Као што је горе речено, неке хромозомске абнормалности могу остати дијагностиковане до одрасле доби. Жена са Турнеровим синдромом или мушкарац са једном од варијанти Клинефелтерове болести можда неће бити свесни стања док се не изборе са неплодношћу.
- Пренатално тестирање: У неким случајевима, попут транслокационог Довновог синдрома, стање може бити наследно и родитељи могу бити тестирани ако је дете рођено са Довновим синдромом. (Важно је напоменути да већину времена Довнов синдром није наследни поремећај, већ је случајна мутација.)
- Мртворођено дете: кариотип се често ради као део испитивања након мртворођеног детета.
- Понављајући побачаји: Родитељски кариотип понављајућих побачаја може дати назнаке о разлозима ових погубних понављајућих губитака. Сматра се да су хромозомске абнормалности, попут трисомије 16, узрок најмање 50% побачаја.
- Леукемија: Тестирање кариотипа такође се може урадити да би се помогло у дијагнози леукемија, на пример, тражењем хромозома Пхиладелпхиа који се налази код неких људи са хроничном мијелогеном леукемијом или акутном лимфоцитном леукемијом.
Укључени кораци
Тест кариотипа може звучати као једноставан тест крви, због чега се многи питају зашто је потребно толико времена да се добију резултати. Овај тест је заправо прилично сложен након сакупљања. Погледајмо ове кораке како бисте могли да схватите шта се дешава у време док чекате тест.
1. Збирка узорака
Први корак у извођењу кариотипа је прикупљање узорка. У новорођенчади се узима узорак крви који садржи црвене крвне ћелије, беле крвне ћелије, серум и друге течности. Кариотип ће бити направљен на белим крвним зрнцима која се активно деле (стање познато као митоза). Током трудноће, узорак може бити амнионска течност сакупљена током амниоцентезе или комад плаценте прикупљен током теста узорковања хорионских ресица (ЦВС). Амниотска течност садржи феталне ћелије коже које се користе за стварање кариотипа.
2. Транспорт до лабораторије
Кариотипи се изводе у одређеној лабораторији која се назива цитогенетичка лабораторија - лабораторија која проучава хромозоме. Немају све болнице лабораторије за цитогенетику. Ако ваша болница или медицинска установа немају сопствену лабораторију за цитогенетику, тест узорак ће бити послат у лабораторију специјализовану за анализу кариотипа. Тест узорак анализирају посебно обучени цитогенетски технолози, др. цитогенетичари или медицински генетичари.
3. Одвајање ћелија
Да би се анализирали хромозоми, узорак мора садржати ћелије које се активно деле. У крви се беле крвне ћелије активно деле. Већина феталних ћелија се такође активно дели. Једном када узорак стигне у лабораторију за цитогенетику, ћелије које се не деле се одвајају од ћелија које их деле помоћу посебних хемикалија.
4. Гајење ћелија
Да би имале довољно ћелија за анализу, ћелије које се деле узгајају се у посебним медијима или ћелијској култури. Овај медијум садржи хемикалије и хормоне који омогућавају ћелијама да се деле и множе. Овај процес култивисања може трајати три до четири дана за крвне ћелије, а до недељу дана за феталне ћелије.
5. Синхронизација ћелија
Хромозоми су дугачак низ људске ДНК. Да би хромозоми могли да се виде под микроскопом, хромозоми морају бити у свом најкомпактнијем облику у фази ћелијске деобе (митозе) познате као метафаза. Да би се све ћелије довеле до ове специфичне фазе ћелијске деобе, ћелије се третирају хемикалијом која зауставља дељење ћелија на месту где су хромозоми најкомпактнији.
6. Ослобађање хромозома из њихових ћелија
Да би могли да виде ове компактне хромозоме под микроскопом, хромозоми морају да буду ван белих крвних зрнаца. То се постиже лечењем белих крвних зрнаца посебним раствором због којег пуцају. То се ради док су ћелије на микроскопском клизачу. Остаци остатака белих крвних зрнаца се исперу, остављајући хромозоме залепљене на клизачу.
7. Бојење хромозома
Хромозоми су природно безбојни. Да би се разликовао један хромозом од другог, на тобоган се наноси посебна боја која се назива Гиемса боја. Боја Гиемса боји регионе хромозома који су богати базама аденин (А) и тимин (Т). Када су обојени, хромозоми изгледају попут жица са светлим и тамним тракама. Сваки хромозом има одређени образац светлих и тамних трака који омогућавају цитогенетичару да разликује један хромозом од другог. Свака тамна или светла трака обухвата стотине различитих гена.
8. Анализа
Једном када се хромозоми обоје, стакалце се стави под микроскоп ради анализе. Затим се снима слика хромозома. На крају анализе утврдиће се укупан број хромозома и распоредити хромозоме по величини.
9. Бројање хромозома
Први корак анализе је бројање хромозома. Већина људи има 46 хромозома. Људи са Довновим синдромом имају 47 хромозома. Такође је могуће да људи имају хромозоме који недостају, више од једног додатног хромозома или део хромозома који недостаје или је дуплиран. Посматрајући само број хромозома, могуће је дијагностиковати различита стања, укључујући Даунов синдром.
10. Сортирање хромозома
Након одређивања броја хромозома, цитогенетичар ће започети сортирање хромозома. Да би сортирао хромозоме, цитогенетичар ће упоредити дужину хромозома, постављање центромера (подручја на којима су две хроматиде спојене) и локацију и величине Г-трака. Парови хромозома су нумерисани од највећег (број 1) до најмањег (број 22). Постоји 22 пара хромозома, названих аутосоми, који се тачно подударају. Постоје и полни хромозоми, женке имају два Кс хромозома, док мушкарци имају Кс и И.
11. Гледајући структуру
Поред сагледавања укупног броја хромозома и полних хромозома, цитогенетичар ће такође погледати структуру специфичних хромозома како би се уверио да не недостаје или додатни материјал као и структурне абнормалности попут транслокација. Транслокација се дешава када је део једног хромозома везан за други хромозом. У неким случајевима се замењују два комада хромозома (уравнотежена транслокација), а други пут се дода само један комад или недостаје само једном хромозому.
12. Коначни резултат
На крају, коначни кариотип приказује укупан број хромозома, пол и све структурне абнормалности код појединих хромозома. Генерише се дигитална слика хромозома са свим хромозомима распоређеним по броју.
Границе испитивања кариотипа
Важно је напоменути да иако испитивање кариотипа може дати пуно информација о хромозомима, овај тест вам не може рећи да ли су присутне одређене мутације гена, попут оних које узрокују цистичну фиброзу. Ваш генетски саветник може вам помоћи да разумете и оно што вам тестови кариотипа могу рећи и оно што не могу. Даље студије су потребне да би се проценила могућа улога генских мутација у болести или побачају.
Такође је важно напоменути да понекад испитивање кариотипа можда неће моћи да открије неке хромозомске абнормалности, на пример када је присутан мозаицизам плаценте.
Тренутно је испитивање кариотипа у пренаталном окружењу прилично инвазивно, што захтева амниоцентезу или узорковање хорионских ресица. Међутим, процена ДНК без ћелија у узорку мајчине крви сада је уобичајена као много мање инвазивна алтернатива за пренаталну дијагнозу генетских абнормалности код фетуса.
Реч од врло доброг
Док чекате своје резултате на кариотипу, можете се осећати врло узнемирено, а недеља или две потребне за постизање резултата могу се осећати као еони. Одвојите то време да се ослоните на своје пријатеље и породицу. Учење о неким стањима повезаним са абнормалним хромозомима такође може бити корисно. Иако многа стања са дијагнозом кариотипа могу бити поражавајућа, постоји много људи који живе са овим условима који имају одличан квалитет живота.
-and-alcohol.jpg)
