Дефиниција:
Дијамантска анемија Блацкфан (ДБА) је наследна анемија код које коштана срж не може да створи довољне количине црвених крвних зрнаца (која се назива чиста аплазија црвених ћелија). Део је веће групе поремећаја који се називају конгенитални синдроми отказивања коштане сржи.
Које су карактеристике ДБА?
Готово свим пацијентима се дијагностикује у првој години живота.
- Анемија: Анемија ДБА је озбиљна и обично захтева вишеструку трансфузију крви.
Рођене мане: До половине пацијената са ДБА такође има физичке абнормалности. Подручја тела која су најчешће погођена су:
Глава, врат и лице - Срце
- Палац
- Генитални и уринарни систем
- Низак раст
- Повећани ризик од рака: Чини се да људи са ДБА имају повећан ризик од рака. Ту спадају акутна мијелоична леукемија (АМЛ), мијелодиспластични синдроми (МДС) и солидни тумори.
исаиилдиз / Гетти Имагес
Шта узрокује ДБА?
ДБА је наследни синдром отказивања коштане сржи. Скоро половина случајева су породични, што значи да је родитељ пренео генетску мутацију. Остали случајеви су спорадични, јављају се насумично. У породичним облицима нису сви чланови породице подједнако погођени. Родитељ може имати мутацију повезану са ДБА, али дијагностиковати га тек након дијагнозе његовог / њеног детета.
Све ћелије у телу имају одређени животни век, а затим подлежу ћелијској смрти под врло контролисаним процесом. У ДБА генетска мутација доводи до тога да се матичне ћелије (које стварају црвене крвне ћелије и ране црвене крвне ћелије у сржи) самоуништавају брже него што би требало да доводе до смањене производње црвених крвних зрнаца.
Како се дијагностикује ДБА?
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) идентификује анемију и открива веће црвене крвне ћелије од нормалних (макроцитоза). Генерално је анемија изолована без промена у броју белих крвних зрнаца или тромбоцита. Број ретикулоцита је низак (ретикулоцитопенија) јер коштана срж није у стању да надокнади ову анемију.
ДБА се мора разликовати од пролазне еритробластопеније детињства (ТЕЦ) која се може јавити у истој старосној групи, али се спонтано решава. Конкретно, ниво феталног хемоглобина и ниво еритроцита аденозин деаминазе су обично повишени у ДБА, али не и у ТЕЦ.
Ако се сумња да неко има ДБА, треба послати генетско тестирање. Ако се утврди генетска мутација, треба испитати остале чланове породице с обзиром на повећани ризик од рака.
Понекад се врши аспират коштане сржи и биопсија како би се проценила средина у којој се стварају црвене крвне ћелије. Коштана срж је обично нормална, осим недостатка прекурсора црвених крвних зрнаца (раних ћелија које се развијају у црвене крвне ћелије).
Стандардни дијагностички критеријуми су:
- Старост мања од 1 године
- Макроцитна (већа од нормалне) анемија без промена броја белих крвних зрнаца или тромбоцита
- Ретикулоцитопенија
- Нормална коштана срж, осим недостатка прекурсора црвених крвних зрнаца
Ако се сумња да пацијент има ДБА, али не испуњава ове дијагностичке критеријуме, постоје секундарни критеријуми који могу подржати вероватну дијагнозу.
Који су третмани за ДБА?
Иако је већини пацијената потребно лечење, до 25% пацијената ће имати спонтано решавање.
- Трансфузије: Анемија ДБА је озбиљна и захтева честе трансфузије крви. Ово је примарна терапија док сигурно не започнете стероиде.
- Кортикостероиди: Орални стероиди попут преднизона / преднизолона представљају окосницу терапије за децу са ДБА. Стероиди се започињу и одвајају до најниже дозе потребне да би се елиминисала потреба за трансфузијом. Ако нема одговора, трансфузија се поново покреће.
- Трансплантација коштане сржи: Трансплантација коштане сржи може бити лековита. Најбољи резултати долазе од подударних донатора браће и сестара. Донатори браће и сестара морају проћи генетско тестирање како би се осигурало да он / она нема блажи облик ДБА.
.jpg)
