Генетски тестови могу утврдити да ли ризикујете развој рака идентификовањем мутација у генима особе. Ризик од развоја карцинома повећава се ако имате генетску предиспозицију или подложност раку. Отприлике 5% до 10% свих карцинома повезано је са наследном мутацијом гена. Проналажење мутације може помоћи у раној дијагнози и миру. Међутим, генетско тестирање не може открити све генске мутације, може дати лажно негативне резултате и може довести до повећане анксиозности и високих медицинских трошкова.
Наслеђене наспрам стечених мутација
Већина карцинома започиње због стечених генских мутација које се дешавају током човековог живота. Понекад ове промене гена имају спољни узрок, као што је излагање сунчевој светлости или дувану, али генске мутације могу бити и случајни догађаји који се дешавају унутар ћелија без јасног разлога.
Стечене мутације утичу само на ћелије које расту из мутиране ћелије. Они не утичу на све ћелије у телу особе. Све ћелије рака ће имати мутације, али нормалне ћелије у телу неће. Због тога се ове мутације не преносе на децу особе. Ово се веома разликује од наследних мутација које се налазе у свакој ћелији у телу, укључујући ћелије без рака.
Петер Дазелеи / Гетти Имагес
Шта је генетска предиспозиција за рак?
Генетска предиспозиција је повећана шанса за развој рака због мутација гена у одређеним генима. Ове варијације се често наслеђују од родитеља. Иако наслеђивање ових генетских мутација повећава ризик од рака, не значи да ће неко са наследним генским мутацијама нужно развити рак. Другим речима, рак се не наслеђује, али неко може наследити ген који повећава ризик од рака. Та предиспозиција може бити велика или мала, у зависности од одређеног гена и других фактора ризика.
Шта су генетски тестови за рак?
За идентификовање генетске предиспозиције користе се две врсте тестова:
- Испитивање клице - када се нормалне ћелије у телу (попут крви или ћелија бриса образа) тестирају на генетске мутације које могу бити наследне и повећавају ризик од рака
- Тестирање соматског тумора - када се ћелије познатог карцинома тестирају на мутације које могу утицати на прогнозу или одредити лечење
Мултифакторски поремећаји
Истраживачи сазнају да готово све болести имају генетски елемент, укључујући рак. Нека стања су узрокована мутацијама гена попут цистичне фиброзе и болести српастих ћелија. Међутим, неке болести попут болести срца или дијабетеса типа 2 су вероватно узроковане променама у више гена у комбинацији са начином живота и условима околине. Услови изазвани многим факторима који доприносе називају се мултифакторски или сложени поремећаји.
Иако се мултифакторски поремећаји обично налазе у породицама, тешко је одредити јасан образац наследства, што отежава процену ризика од наследства стања.
Да ли треба да се тестирам?
Ако сте забринути због породичне историје болести повезане са раком, можда ћете желети да се обратите генетском саветнику и тестирате.
Можда ћете желети да извршите генетско тестирање предиспозиције за рак ако имате било шта од следећег:
- Неколико рођака првог степена (мајка, отац, сестре, браћа, деца) оболелих од рака
- Многи рођаци са једне стране породице који су имали исту врсту рака
- Скупина карцинома у вашој породици за које је познато да су повезане са једном генском мутацијом (попут карцинома дојке, јајника и панкреаса)
- Члан породице са више врста карцинома
- Чланови породице који су имали рак млађи од 50 година
- Блиски сродници са раком који су повезани са ретким наследним синдромима карцинома
- Члан породице са ретким карциномом, попут рака дојке код мушкарца
- Ашкенашко јеврејско порекло
- Физички налаз који је повезан са наследним карциномом, попут великог броја полипа дебелог црева
- Позната генетска мутација код једног или више чланова породице који су већ имали генетско тестирање
Генетско тестирање не може утврдити ризик од свих врста карцинома.
Лоша страна генетског испитивања
Прегледавање рака може помоћи, али нема сумње да долази са неким стресним факторима, укључујући:
- Ограничени одговори: Тестирање не даје коначан одговор да ли ћете добити рак. Само вам говори да имате мутацију гена. Негативан резултат такође не искључује могућност развоја болести
- Породична питања: Ако се бавите могућношћу да сте наследили ген повезан са раком, а други чланови породице су умрли од болести или могу имати мутацију, осећате се кривим и бесним
- Додатно тестирање: Ако је пронађена генска мутација за одређени рак, може се препоручити више тестова за праћење. Додатно време и трошкови могу довести до већег стреса
- Трошкови: Генетско тестирање долази са позамашном ценом. Такође ћете морати да се договорите са осигуравајућом компанијом да бисте сазнали да ли ће платити скрининг
- Питања приватности: Питања о томе како ваше податке користе медицински и фармацеутски истраживачи, осигуравачи, па чак и послодавци могу изазвати анксиозност
Разговарајте са саветником за генетско тестирање да бисте разговарали о било којој од ових забринутости.
Како се врши генетско тестирање?
Пре генетског теста, састаћете се са генетским саветником, који ће проћи кроз процедуру и одговорити на свако ваше питање. Они ће разговарати о поступку тестирања, као и предностима, ограничењима и значају резултата теста
Узорак крви, косе, коже, плодне воде или других ткива узима се и шаље у лабораторију где техничари испитују промене у ДНК, хромозомима и протеинима. Резултати се шаљу у писаном облику вашем генетском саветнику, лекару или, ако се захтева, директно вама.
Сада имате и могућност спровођења генетског теста код куће.
Кућно тестирање
Једини кућни тест ризика од рака који је одобрила Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) је Извештај о генетском здрављу за БРЦА1 / БРЦА2 компаније за генетско тестирање 23андМе. Тест тражи три специфичне варијације у БРЦА1 и БРЦА2гени који су повезани са повећаним ризиком од рака дојке, рака јајника и потенцијално других облика рака код људи из јеврејског порекла Ашкенази (источноевропска).
Овај тест захтева прикупљање узорка пљувачке у епрувети. После ћете га морати послати у лабораторију. Резултати теста објављују се на безбедној веб локацији ради вашег прегледа. Тест може открити генетске маркере који указују на повећани ризик од рака, али то не мора нужно значити да ћете дефинитивно развити рак.
Више од 1.000 варијација у свакој одБРЦА1 и БРЦА2гени су повезани са повећаним ризиком од рака. Међутим, генетски тест који је одобрила ФДА директно за потрошача анализира само три од ових варијација. Такође, варијације обухваћене тестом су много чешће код људи јеврејског порекла Ашкенази него код људи других националности, тако да вам резултати можда неће бити корисни ако сте из друге етничке припадности.
ФДА упозорава да потрошачи и здравствени радници не би требало да користе резултате теста за одређивање било каквих третмана. Уместо тога, ове одлуке захтевају потврдно тестирање и генетско саветовање.
Врсте доступних тестова
Генетско тестирање је доступно за следеће врсте карцинома:
- Рак дојке и јајника: Генетски тестови траже мутације уБРЦА1иБРЦА2гени. Ваш лекар може препоручити друге тестове помоћу мултигене плоче која испитује мутације у неколико гена. Ако сте пореклом из Ашкеназија, Јевреја или Источне Европе, лекар може препоручити друге тестове за три специфичне БРЦА1 и БРЦА2 мутације, назване мутације оснивача
- Рак дебелог црева: Рак дебелог црева, у неким случајевима, може бити узрокован Линцх синдромом или наследним неполипозним раком дебелог црева (ХНПЦЦ). Отприлике 3% случајева колоректалног карцинома узроковано је Линцх синдромом. Ако вам је дијагностикован Линцхов синдром, већа је вероватноћа да ћете развити рак дебелог црева, нарочито у младости. Жене којима је дијагностикован Линцх синдром чешће оболевају од карцинома ендометријума (материце) и јајника. И мушкарци и жене са Линцх синдромом имају већи ризик од рака стомака, јетре, бубрега, мозга и коже.
- Рак штитасте жлезде: Доступан је геномски тест који процењује 112 гена повезаних са раком штитасте жлезде. Тест се бави мутацијама, фузијама гена, променама броја копија и експресијом гена
- Рак простате: Око 5% до 10% карцинома простате је наследно. ТхеБРЦА1иБРАЦА2 генес су такође повезани са раком простате. Остали мутирани гени који могу изазвати рак простате, укључујућиХОКСБ13,Банкомат, и гени познати као гени за поправак неусклађености ДНК, који су повезани са Линцх синдромом
- Рак панкреаса: Око 3% до 5% карцинома панкреаса узроковано је наследним генетским синдромима, док је 5% до 10% породични рак панкреаса (породична историја болести). Међутим, специфична мутација која повећава ризик од рака није идентификована. Ако имате чланове породице са Пеутз-Јегхерс синдромом, наследним поремећајем предиспозиције за рак повезаним саСТК11 гена који може довести до гастроинтестиналних полипа и пега на кожи, имате повећан ризик од других карцинома.
- Меланом: Мали број меланома је наследјен, али неке породице имају високе стопе поремећаја са мутацијама уЦДКН2Аген
- Сарком: Многи наследни синдроми рака који су повезани са развојем саркома појављују се у детињству са мутацијом гена ретинобластома (РБ)РБ1
- Рак бубрега: Наслеђене промене ДНК могу проузроковати рак бубрега, попут мутације уВХЛген, који је ген за супресију тумора. Други гени супресори попутФХген (повезан са леиомиомима),ФЛЦНген (Бирт-Хогг-Дубеов синдром) иСДХБиСДХДгени (породични рак бубрега) могу довести до повећаног ризика од рака бубрега
- Рак желуца: Готово 1% до 3% карцинома желуца узроковано јеЦДХ1мутација гена. Ова мутација је наследни синдром рака који може повећати ризик од рака желуца и лобуларног дојке. Појединци који наследе ову генску мутацију у великом су ризику да оболе од рака стомака у младости
Шта значе резултати испитивања?
Резултати вашег генетског теста могу бити:
- Позитивно: Лабораторија је пронашла генетску варијанту која је повезана са наследним синдромом осетљивости на рак. За особу која има рак, ово потврђује да је рак вероватно био последица наследне генетске варијанте. Овај резултат такође указује на то да постоји повећани ризик од развоја карцинома у будућности
- Негативно: Лабораторија није пронашла одређену варијанту за коју је тест дизајниран да открије. Овај резултат је најкориснији када се зна да је специфична варијанта која изазива болест присутна у породици. Негативан резултат може показати да тестирани члан породице није наследио варијанту и да ова особа нема наследни синдром осетљивости на рак. То се назива истинским негативом. То не значи да ризик од рака не постоји, али да је ризик вероватно исти као ризик од рака у општој популацији
- Варијанта несигурног значаја: Тестирање указује на варијанту која није повезана са раком. Ваш лекар може резултат протумачити као неизвестан. Овај резултат не пружа сигурност у вези са ризиком и неће се узети у обзир приликом доношења здравствене одлуке
- Бенигна варијанта: Овај резултат указује на то да откривена генетска модификација није необична. Бенигне варијанте нису повезане са повећаним ризиком од рака
Реч од врло доброг
Генетско тестирање је важан алат који вам може пружити мир. За особе које имају породичну историју рака, то такође може бити спас и упозорити их да надгледају све промене у свом здрављу како би се њихов рак могао рано дијагностиковати и лечити. Важно је, међутим, запамтити да генетски тестови за рак не могу открити ризик од свих врста карцинома.
Ако планирате да извршите генетски тест да бисте утврдили да ли имате већи ризик од рака, требало би да се подвргнете генетском саветовању како бисте могли да одговорите на сва ваша питања. Имајте на уму да ако је ваша породица предиспонирана на рак, то не мора нужно значити да ћете развити болест.
