Шта бисте требали знати о синдрому Бругада

Бругадин синдром је неуобичајена наследна абнормалност електричног система срца која може довести до вентрикуларне фибрилације и изненадне смрти код наизглед здравих младих људи. За разлику од већине других стања која узрокују изненадну смрт код младих људи, аритмије које ствара Бругада синдром обично се јављају током спавања, а не током вежбања.

Појава

Већина људи којима је дијагностикован Бругада синдром на основу симптома су млади до средовечне одрасле особе.

Бругадин синдром се много чешће примећује код мушкараца него код жена - 8-10 пута чешће. Будући да је Бругадин синдром препознат тек од раних 1990-их у западној медицини и зато што су стручњаци променили начин на који је Бругадин синдром дефинисан 2013. године, прилично је тешко тачно знати колико људи га има. Неки процењују да ово може имати 1 од 5000 људи. Познато је да се чешће јавља код људи пореклом из југоисточне Азије због генетике, можда је погођен чак 1 од 1000 људи.

Једина срчана абнормалност пронађена код овог синдрома је електрична; срца људи са Бругадиним синдромом су структурно нормална.

Симптоми

Најразорнији проблем који изазива Бругадин синдром је изненадна смрт током спавања. Међутим, људи са Бругадиним синдромом могу доживети епизоде ​​вртоглавице, вртоглавице, синкопе (губитак свести), ноћне нападе или дахтање и отежано дисање док спавају пре смртног случаја. Ако их ове нефаталне епизоде ​​скрену лекару, може се поставити дијагноза и започети лечење како би се спречила накнадна изненадна смрт.

Синдром Бругада идентификован је као узрок мистериозног „синдрома изненадне необјашњиве ноћне изненадне смрти“ или СУНДС-а. СУНДС је први пут описан пре неколико деценија као стање које погађа младе мушкарце у југоисточној Азији. Отада је препознато да ови млади Азијати имају Бругада синдром, који је далеко распрострањенији у том делу света него у већини других места.

Узроци

Чини се да је Бругадин синдром последица једне или више генетских абнормалности које утичу на срчане ћелије, посебно у генима који контролишу натријумови канал. Наслеђује се као аутосомно доминантно својство, али нису сви који имају абнормални ген или гене погођени на исти начин. Даље, одређени ген није пронађен за око 70% погођених породица.

Електрични сигнал који контролише срчани ритам генеришу канали у мембранама срчаних ћелија који омогућавају наелектрисаним наелектрисаним честицама (званим јони) да иду напред и назад кроз мембрану. Проток јона кроз ове канале производи електрични сигнал срца. Један од најважнијих канала је натријумови канал који омогућава натријуму да уђе у срчане ћелије. Код Бругадиног синдрома, натријумови канал је делимично блокиран, тако да се електрични сигнал који генерише срце мења. Ова промена доводи до електричне нестабилности која, под неким околностима, може произвести вентрикуларну фибрилацију.

Поред тога, људи са Бругадиним синдромом могу имати облик дисаутономије - дисбаланс између симпатичког и парасимпатичког тона. Претпоставља се да нормалан пораст парасимпатичког тона који се јавља током спавања може бити преувеличан код људи са Бругадиним синдромом и да овај снажни парасимпатички тон може покренути абнормалне канале да постану нестабилни и да доведу до изненадне смрти.

Препозната је повезаност између шизофреније и ЕКГ узорка Бругада.

Остали фактори који могу покренути фаталну аритмију код људи са Бругадиним синдромом укључују температуру, употребу кокаина, прекомерни унос алкохола и употребу различитих лекова, посебно одређених антидепресива.

Дијагноза

Електрична абнормалност узрокована Бругадиним синдромом може произвести карактеристичан образац на ЕКГ-у, образац који се назива Бругадин образац. Овај образац се састоји од специфичног облика "закривљеног" троугла праћеног узвишењима СТ сегмената у одводима В1 и В2.

Немају сви са Бругадиним синдромом у почетку „типични“ Бругадин образац на ЕКГ-у, мада могу показивати још један образац „наслона у седлу“. Када се овим људима дају лекови попут прокаинамида који блокира натријумове канале, они показују „типичан“ Бругадин образац. Међутим, овај лек може бити веома опасан за ове пацијенте, па ову врсту дијагностичког испитивања мора обавити стручњак.

Дакле, ако се сумња на Бругадин синдром (јер је, на пример, дошло до синкопе или је члан породице изненада умро у сну), можда ће бити потребан стручњак упознат са Бругадиним синдромом да би проценио да ли може бити присутан „атипични“ Бругадин образац или да изврши дијагностичко испитивање.

Ако ЕКГ особе показује образац Бругада и ако је такође имао епизоде ​​необјашњиве јаке вртоглавице или синкопе, преживео срчани застој или има породичну историју изненадне смрти испод 45 година, ризик од изненадне смрти је висока. Међутим, ако је присутан образац Бругада и није се догодио ниједан од ових других фактора ризика, ризик од изненадне смрти изгледа много нижи.

Особе са Бругадиним синдромом које имају висок ризик од изненадне смрти треба третирати агресивно. Али код оних који имају образац Брудада на ЕКГ-у, али не и друге факторе ризика, одлука о томе колико агресивни треба бити није ни приближно јасна.

Електрофизиолошко испитивање је коришћено да помогне у овој тежој одлуци о лечењу, разјашњавањем ризика појединца од изненадне смрти. Способност електрофизиолошких испитивања да тачно процене тај ризик је далеко мања од савршене. Ипак, главна професионална друштва тренутно подржавају разматрање овог теста код људи који имају типичан образац Бругада на својим ЕКГ-има без додатних фактора ризика.

Генетско тестирање може помоћи у потврђивању дијагнозе Бругадиног синдрома, али обично није корисно у процени пацијентовог ризика од изненадне смрти. Даље, генетско тестирање синдрома Бругада је прилично сложено и често не даје јасне одговоре. Ипак, може бити корисно помоћи у идентификовању погођених чланова породице.

Будући да је Бругадин синдром генетски поремећај који се често наслеђује, тренутне препоруке траже преглед свих рођака првог степена било коме коме је дијагностиковано ово стање. Скрининг треба да се састоји од прегледа ЕКГ-а и пажљивог узимања историје болести у потрази за епизодама синкопе или других симптома.

Лечење

Највише доказана метода спречавања изненадне смрти код Бругадиног синдрома је уметање имплантабилног дефибрилатора. Генерално, треба избегавати антиаритмичке лекове. Због начина на који ови лекови делују на канале у мембранама срчаних ћелија, они не само да не успевају да смање ризик од вентрикуларне фибрилације код Бругадиног синдрома, већ могу и стварно повећати тај ризик.

Лекови звани кинидин и терапија аблацијом показали су одређени успех у лечењу Бругадиног синдрома, али кинидин има много непријатних нежељених ефеката, а ни један од лекова још нема довољно доказа да га препоручи.

Да ли би неко са Бругадиним синдромом требао добити имплантабилни дефибрилатор зависи од тога да ли се коначно процењује да је ризик од изненадне смрти висок или низак. Ако је ризик висок (на основу симптома или електрофизиолошких испитивања), треба препоручити дефибрилатор. Али имплантабилни дефибрилатори су скупи и носе своје компликације, па ако се процени да је ризик од изненадне смрти низак, ови уређаји се тренутно не препоручују.

Препоруке за вежбање

Сваки пут када се младој особи дијагностикује срчано стање које може довести до изненадне смрти, мора се поставити питање да ли је безбедно изводити вежбе. То је зато што се већина аритмија које узрокују изненадну смрт код младих вероватније јављају током напора.

Насупрот томе, код Бругадиног синдрома много је вероватније да ће се фаталне аритмије јавити током спавања него током вежбања. Ипак, претпоставља се (са мало или нимало објективних доказа) да напоран напор може представљати ризик већи од нормалног код људи са овим стањем. Из тог разлога, Бругадин синдром је укључен у формалне смернице генерисане од стране стручних одбора који су се бавили препорукама за вежбање код младих спортиста са срчаним стањима.

У почетку су смернице у вези са вежбањем са Бругадиним синдромом биле прилично рестриктивне. 36. Бетхесда конференција о препорукама за квалификоване спортисте са кардиоваскуларним абнормалностима 2005. препоручила је да људи са Бругадиним синдромом уопште избегавају вежбе високог интензитета.

Међутим, ово апсолутно ограничење је накнадно препознато као престрого. С обзиром на чињеницу да се аритмије примећене код Бругадиног синдрома обично не јављају током вежбања, ове препоруке су либерализоване 2015. године под новим смерницама Америчког удружења за срце и Америчког колеџа за кардиологију.

Према новијим препорукама из 2015. године, ако млади спортисти са Бругадиним синдромом нису имали симптоме повезане са вежбањем, разумно је да учествују у такмичарским спортовима ако:

• Они, њихови лекари и родитељи или старатељи разумеју потенцијалне ризике и сложили су се да предузму неопходне мере предострожности.
• Избегавају да се прегреју због температуре или исцрпљености.
• Избегавају лекове који могу погоршати Бругадин синдром.
  
• Они остају адекватно хидрирани.
• Аутоматски спољни дефибрилатор (АЕД) нормалан је део њихове личне спортске опреме.
• Службеници тима су способни и вољни да користе АЕД и изврше КПР ако је потребно.

Реч од врло доброг

Бругадин синдром је необично генетско стање које код иначе здравих младих људи узрокује изненадну смрт, обично током спавања. Трик је у дијагнози овог стања пре него што се догоди неповратан догађај. То захтева да лекари буду опрезни - посебно код свих који су имали синкопу или необјашњиве епизоде ​​несвестице - на суптилне ЕКГ налазе који се виде код Бругадиног синдрома.

Људи којима је дијагностикован Бругадин синдром могу готово увек избећи фатални исход одговарајућим лечењем и могу очекивати да живе сасвим нормално.