Ебстеинова аномалија (понекад се назива и Ебстеинова аномалија) је урођена болест срца код које се трикуспидални вентил и десна комора не развијају нормално. Као резултат, вентил не функционише како би требало да задржи проток крви у правом смеру, омогућавајући му да цури назад из доње у горњу комору на десној страни срца.
Симптоми Ебстеинове аномалије зависе од тежине абнормалности и тако могу варирати од практично никаквих симптома до ниског нивоа кисеоника у крви, диспнеје (отежаног дисања) и слабости. У екстремним случајевима стање може бити фатално. Сликовни тестови срца користе се за дијагнозу и процену степена Ебстеинове аномалије. Људи који имају симптоме обично морају бити подвргнути корективној операцији.
Неуобичајено стање
Ебстеинова аномалија се јавља на око 1 од 20.000 живорођених, што чини 1% свих урођених мана.
Симптоми Ебстеинове аномалије
Симптоми Ебстеинове аномалије се изузетно разликују, у зависности од степена у којем је трикуспидални вентил неисправан. Неке бебе са овим стањем умиру пре рођења, док друге имају тако благе случајеве да симптоме не развијају касније у детињству или чак у одраслој доби. На крају, међутим, већина људи са било којим степеном Ебстеинове аномалије пре или касније развије проблеме са срцем.
Бебе са озбиљним малформацијама трикуспидалног вентила често имају срчане мане са истовременим појавама и могу имати тешку цијанозу (низак ниво кисеоника у крви), плавичасту нијансу на кожи, диспнеју, слабост и едеме (оток).
Ебстеинова аномалија повезана је са великом учесталошћу додатних урођених срчаних проблема, укључујући:
- Патент форамен овале
- Дефект атријалне преграде
- Опструкција плућног одлива
- Патентни дуктус артериосус
- Коморски дефект септума
- Додатни електрични путеви у срцу који могу произвести срчане аритмије
Деца рођена са Ебстеиновом аномалијом која имају значајну трикуспидалну регургитацију, али немају друге озбиљне урођене срчане проблеме, могу бити здрава беба, али ће често развити десничарску срчану инсуфицијенцију током детињства или одраслог доба.
Одрасли који имају благу Ебстеинову аномалију имају тенденцију да:
- Имајте кратак дах
- Искусите повремени бол у грудима
- Лако се навијте током вежбања
- Имати поремећаје срчаног ритма (аритмија)
Компликације
Бројне су компликације повезане са Ебстеиновом аномалијом које захтевају негу лекара и пажљиво праћење.
Аномални електрични путеви
Постоји снажна повезаност између Ебстеинове аномалије и аномалних електричних путева у срцу. Ови такозвани „помоћни путеви“ стварају абнормалну електричну везу између једног од преткомора (преткоморе су две горње коморе срца) и једне од комора; у Ебстеиновој аномалији готово увек повезују десну преткомору са десном комором.
Ови помоћни путеви често узрокују тип суправентрикуларне тахикардије која се назива атриовентрикуларна реентрантна тахикардија (АВРТ). Понекад ти исти помоћни путеви могу проузроковати синдром Волфф Паркинсон Вхите-а, који може довести не само до АВРТ-а, већ и до далеко опаснијих аритмија, укључујући вентрикуларну фибрилацију. Као резултат, ови помоћни путеви могу створити повећани ризик од изненадне смрти.
Угрушци крви
Ебстеинова аномалија може толико успорити проток крви унутар десне преткоморе да се угрушци могу створити и емболизирати (одломити), а затим путовати телом и проузроковати оштећење ткива. Из тог разлога, Ебстеинова аномалија је повезана са повећаном учесталошћу плућне емболије као и можданог удара.
Главни узроци смрти од Ебстеинове аномалије су срчана инсуфицијенција и изненадна смрт од срчаних аритмија.
Пропусни вентил
Због абнормалног положаја и изобличења трикуспидалног вентила који се јављају у Ебстеиновој аномалији, вентил има тенденцију регургитације („цурење“).
Поред тога, атријализовани део десне коморе куца када откуца остатак десне коморе, али не и када куца десна преткомора. Ово нескладно мишићно деловање преувеличава трикуспидалну регургитацију, а такође ствара тенденцију да крв у десном атрију стагнира, повећавајући ризик од згрушавања.
Увећано срце
У Ебстеиновој аномалији, трикуспидални вентил је померен надоле и преткомора садржи део онога што би нормално била десна комора, као и нормално атријално ткиво. Ови фактори чине превелику десну преткомору, а такође узрокују повећање десне коморе, јер јаче делује на потискивање крви у плућа. Временом увећана десна страна срца слаби и може доћи до затајења срца.
Узроци
Ебстеинова аномалија је урођена урођена мана, што значи да настаје због мутације гена. Ова мутација доводи до ненормалног развоја трицуспид вентила у срцу фетуса. Конкретно, леци (преклопци) који се отварају и затварају како би се омогућио проток крви не померају се у свој нормалан положај на споју десне преткоморе и десне коморе.
Уместо тога, леци се померају надоле унутар десне коморе. Даље, леци се често лепе за зид десне коморе, па се стога не отварају и не затварају правилно.
Међу мутацијама које су повезане са Енстеиновом аномалијом су миозин тешки ланац 7 и НККС2,5.
Постоје докази који повезују Ебстеинову аномалију код неких беба са употребом литијума или бензодиазепина од стране њихових мајки током трудноће. Међутим, није било истраживања која показују директну узрочно-последичну везу.
Дијагноза
Дијагностиковање Ебстеинове аномалије је ствар визуелизације срца како би се уочила абнормалност. Тест слике који се најчешће користи је тест трансезофагеалног еха, врста ехокардиограма (ехо) у којем се ултразвук користи за добијање слика срца док куца.
Ехо може прецизно проценити присуство и степен абнормалности трикуспидалног вентила и открити већину других урођених срчаних мана које могу бити присутне. Снимање магнетном резонанцом (МРИ) може се користити за процену димензија и функционалности коморе.
За одрасле и старију децу, тест срчаног стреса може се користити за процену способности вежбања, оксигенације крви током физичке активности и одговора срчане фреквенције и крвног притиска на вежбање. Ова мерења помажу у процени укупне тежине њиховог срчаног стања и да ли је операција неопходна и хитност хируршког лечења.
Текућа процена прогресије Ебстеинове аномалије обично захтева испитивање присуства срчаних аритмија, обично уз годишње електрокардиограме (ЕКГ) и амбулантно праћење ЕКГ-а.
Лечење
За лечење симптоматских случајева Ебстеинове аномалије потребна је операција. Циљ хирургије је нормализација (колико је то могуће) положаја и функције трикуспидалног вентила и смањење атријализације десне коморе. Поступци који се користе за лечење Ебстеинове аномалије укључују:
- Поправити или репозиционирати трикуспидални вентил
- Поправка дефекта атријалне преграде: Многи људи са Ебстеиновом аномалијом имају рупу у септуму (ткиво између горњих комора срца [атрија]). Ова рупа ће се хируршки затворити заједно са поправком вентила.
- Операција аритмије (поступак лавиринтом): Може се препоручити операција лавиринтом у комбинацији са операцијом вентила. Током операције лавиринтом стварају се нови електрични путеви у срцу како би се успоставио нормалан срчани ритам.
- Трансплантација срца: Ово може бити потребно када је вентил озбиљно деформисан, функција срца је лоша и други третмани нису ефикасни.
Операција за новорођенчад са озбиљном Ебстеиновом аномалијом обично се одлаже што је дуже могуће - најмање неколико месеци. У међувремену, овим бебама се мора управљати уз агресивну медицинску подршку у неонаталној јединици интензивне неге.
У идеалном случају, старија деца и одрасли којима је дијагностикована Ебстеинова аномалија подвргавају се хируршкој поправци чим се појаве симптоми. Међутим, онима који имају значајан степен срчане инсуфицијенције покушава се стабилизација лечењем пре операције.
Деца и одрасли којима је дијагностикована само блага Ебстеинова аномалија и који немају никакве симптоме, често уопште не захтевају хируршку поправку. Међутим, и даље им је потребан пажљив надзор током целог живота због промена у њиховом срчаном стању.
Даље, упркос својој „благој“ Ебстеиновој аномалији, они и даље могу имати помоћне електричне путеве и стога су у ризику од срчаних аритмија, укључујући повећани ризик од изненадне смрти. Ако се идентификује потенцијално опасан помоћни пут, може се саветовати терапија аблацијом.
За овај поступак користе се катетери напуњени електродама за идентификацију додатних електричних путева одговорних за аритмије и њихово блокирање помоћу топлоте, енергије смрзавања или радиофреквентне енергије.
Реч од врло доброг
Ебстеинова аномалија је ретко урођено срчано стање. Ако је вама или вашем детету дијагностиковано ово стање, могуће је да је ваш или њихов случај благ и лак за лечење. Међутим, чак се и тешким случајевима Ебстеинове аномалије може управљати, а захваљујући модерним хируршким техникама и пажљивом управљању, прогноза за људе са Ебстеиновом аномалијом се знатно побољшала током последњих деценија.
