Усхеров синдром је поремећај који обично узрокује губитак вида и слуха. Овај генетски поремећај се сматра аутосомно рецесивним, што значи да оба родитеља морају да пренесу особину вашег детета да се роди са овим поремећајем. Другим речима, оба родитеља или имају поремећај или су носиоци (имају једног родитеља који је пренео особину, али он остаје у стању мировања) поремећаја.
Посетите Британију / Павел Либера / Гетти ИмагесИако је ретка, јавља се само код око 4 до 5 на 100.000 људи, сматра се најчешћим узроком слепила и глувоће и чини око 50 процената ових случајева. Постоје три различите врсте Усхеровог синдрома. Типови И и ИИ су нажалост најтежи и најчешћи облици. Тип ИИИ, који је најтежи од различитих врста Усхеровог синдрома, чини само око 2 од 100 случајева, осим ако нисте пореклом Финац, а тада може да износи чак 40 процената случајева.
Генетске мутације
Усхеров синдром се сматра урођеним поремећајем, што значи да је поремећај узрокован ДНК током развоја. Чак и ако се Усхеров синдром манифестује тек касније у животу, он је и даље повезан са развојем пре рођења. Познато је 11 промена у генима ДНК које утичу на протеине који могу изазвати Усхеров синдром. Међутим, најчешће промене су:
- МИО7А - Тип И.
- ЦДХ23 - Тип И
- УСХ2А - Тип ИИ
- ЦЛРН1 - Тип ИИИ
Већина проблема повезаних са генетским променама односи се на протеине који су неопходни за развој специјализованих ћелија длаке у вашем унутрашњем уху (цилиа), као и на фоторецепторе штапића и конуса у вашим очима. Без одговарајућих трепавица (које ће бити оштећене у вашем унутрашњем уху, механизми за равнотежу и слух. Фоторецептори штапића су осетљиви на светлост што вам омогућава да мирите када је мало светла на располагању. Конусни фоторецептори омогућавају вам да видите боје и када светлост је светао.
Симптоми
Главни симптоми Усхеровог синдрома су сензоринеурални губитак слуха и облик губитка вида који се назива ретинитис пигментоса (РП). Ретинитис пигментоса карактерише губитак ноћног вида праћен слепим тачкама које утичу на периферни вид. То на крају може довести до вида у тунелу и развоја катаракте. Симптоми се разликују у зависности од врсте Усхеровог синдрома који појединац има.
Тип И
- обично потпуно или углавном глуво на оба уха од тренутка рођења
- проблеми са равнотежом који често доводе до застоја у развоју мотора (седење, ходање итд.)
- Проблеми са РП-видом који се почињу развијати до 10. године и брзо напредују док се не појави потпуно слепило
Тип ИИ
- рођен са умереном до тешком глувоћом
- рођен са нормалном равнотежом
- РП - губитак вида који спорије напредује од типа И
Тип ИИИ
- нормалан слух при рођењу
- губитак слуха може се развити касније у животу
- нормална или скоро нормална равнотежа при рођењу
- могу развити проблеме са равнотежом касније у животу
- обично у неком тренутку развију проблеме са видом - тежина варира код појединца
Дијагноза
Ако имате комбинацију губитка слуха, губитка вида или проблема са равнотежом, лекар може сумњати на Усхеров синдром. Разни визуелни тестови, укључујући теренске тестове вида, мрежњаче и електроретинограм (ЕРГ), помажу у дијагностицирању Ушеровог синдрома, као и аудиолошка испитивања. Електронистагмограм (ЕНГ) може бити користан у откривању проблема са равнотежом.
Многи различити гени (приближно 11, са потенцијалом да их више буде откривено) повезани су с Усхеровим синдромом. Са толико гена умешаних у овај одређени синдром, генетско тестирање није било од посебне помоћи у помагању у дијагнози стања.
Лечење
Не постоји лек за Усхеров синдром. Међутим, за усмеравање симптома можете усмерити лечење Усхеровог синдрома. Лечење симптома може се заснивати на вашим жељама, заједно са сарадником лекара и врстом Усхеровог синдрома. Различити медицински стручњаци и врсте терапија могу бити потребни у различитим тачкама током живота појединца и могу укључивати аудиологе, логопеде, физичке и радне терапеуте, офталмологе и још много тога. Следећи третмани могу бити корисни у лечењу Усхеровог синдрома.
Тип И
Слушни апарати обично нису корисни код ове врсте Усхеровог синдрома. Кохлеарни имплантати могу бити опција и могу значајно побољшати квалитет живота. Рано дијагностиковање је важно како би се могли подучавати алтернативни облици комуникације попут америчког знаковног језика (АСЛ). Посебну пажњу треба посветити одабиру облика комуникације, на пример, АСЛ можда није добра опција за особе са озбиљним губитком вида.
Равнотежа и вестибуларна рехабилитација могу бити корисни у управљању ефектима унутрашњег уха, укључујући губитак равнотеже или вртоглавицу. Лечење проблема са видом може да укључује инструкције на Брајевој азбуци, уређаје за помоћ код ноћног вида или операцију катаракте. Услужне животиње (као што је пас водич) такође могу бити корисне у зависности од околности.
Тип ИИ
Слушни апарати могу бити корисни заједно са другим аудиолошким третманима, попут кохлеарних имплантата. Нека истраживања показују да додатак витамина А може бити користан за успоравање напредовања РП код синдрома Усхер типа ИИ и ИИИ. Међутим, пре него што ово покушате, консултујте се са својим лекаром и осигурајте да:
- нису трудне или планирају трудноћу, јер високе дозе витамина А могу проузроковати урођене недостатке
- не допуњавати бета каротеном
- не узимајте више од 15.000 ИУ
Тип ИИИ
Комбинација третмана који се користе код типа И и ИИ у зависности од тежине симптома.
Континуирано истраживање Усхеровог синдрома се наставља и будући третмани могу постати доступни.
.jpg)
