Тетралогија Фаллот-а

Тетралогија Фаллот-а (ТОФ) је врста урођених срчаних болести које погађају око пет од сваких 10.000 беба, што чини око 10 процената свих урођених срчаних болести. ТОФ је увек значајан проблем који захтева хируршко лечење. Међутим, тежина ТОФ може прилично варирати од особе до особе.

Понекад ТОФ производи симптоме опасне по живот код новорођенчета и захтева хитан третман. У другим случајевима, ТОФ можда неће произвести значајне симптоме (а може чак и остати недијагностикован) неколико година. Али пре или касније, ТОФ увек узрокује срчане проблеме опасне по живот и захтева хируршко поправљање.

Шта је тетралогија Фаллот-а?

Као што је др. Етиенне-Лоуис Артхур Фаллот првобитно описао 1888. године, ТОФ се састоји од комбинације четири различита срчана анатомска оштећења. Су:

• Опструкција излаза десне коморе (РВОТ)
• Велики дефект септума коморе (рупа у зиду између десне и леве коморе)
• Одступање аорте према десној комори
• Хипертрофија десне коморе (задебљање мишића)

Студенти медицине често праве грешку покушавајући да разумеју ТОФ памтећи ову листу од четири недостатка. Иако им то може помоћи да одговоре на тест питања, не помаже им много у разумевању како ТОФ заправо делује или зашто људи са ТОФ имају толико варијабилности у својим симптомима.

Нормална функција срца

Да бисте „добили“ ТОФ, корисно је прво прегледати како срце нормално ради. Крв сиромашна кисеоником из целог тела враћа се у срце кроз вене и улази у десну преткомору, а затим у десну комору. Десна комора пумпа крв кроз плућну артерију до плућа, где се допуњава кисеоником. Сада оксигенирана крв враћа се у срце кроз плућне вене и улази у леву преткомору, а затим у леву комору. Лева комора (главна пумпна комора) затим пумпа кисеоничну крв у главну артерију (аорту) и излази у тело.

Да би се спречила мешање крви сиромашне кисеоником у десној страни срца са крвљу богате кисеоником у левој страни срца, десна и лева комора су одвојене једна од друге мишићним зидом који се назива вентрикуларни септум.

Зашто тетралогија Фаллот-а изазива проблеме

Да бисте разумели ТОФ, заиста морате да разумете само две (а не четири) важне карактеристике овог стања. Прво, велики део септума коморе недостаје у ТОФ. (Односно, присутан је велики дефект вентрикуларне преграде.) Резултат овог дефекта преграде је да се десна и лева комора више не понашају као две одвојене коморе; уместо тога, они у великој мери функционишу као једна велика комора. Крв сиромашна кисеоником која се враћа из тела и крв богата кисеоником која се враћа из плућа, мешају се заједно у овој функционално једној комори.

Друго, јер у ТОФ заиста постоји само једна велика комора, када се та комора уговори, РВОТ и аорта се у суштини „надмећу“ за проток крви. И пошто у ТОФ постоји одређена количина стенозе (сужења) плућне артерије, аорта обично прима више од свог удела.

Ако сте до сада остали са објашњењем, требало би да вам буде логично да се клиничка тежина ТОФ у великој мери одређује степеном стенозе присутне у плућној артерији. Ако постоји велики степен опструкције плућне артерије, онда када се “једнострука” комора стегне, велики део пумпане крви ући ће у аорту, а релативно мало у плућну артерију. То значи да релативно мало крви долази до плућа и постаје кисеоником; циркулишућа крв је тада сиромашна кисеоником, опасно стање познато као цијаноза. Дакле, најтежи случајеви ТОФ су они у којима је стеноза плућне артерије највећа.

Ако стеноза плућне артерије није јако тешка, тада се разумна количина крви пумпа у плућа и постаје кисеоником. Ове особе имају много мање цијанозе и присуство ТОФ-а може пропустити при рођењу.

Добро описана карактеристика ТОФ, која се примећује код многих деце са овим стањем, јесте да степен стенозе плућне артерије може да варира. У тим случајевима цијаноза може доћи и проћи. Цијанотичне епизоде ​​се могу јавити, на пример, када се беба са ТОФ-ом узнемири или почне да плаче или када старије дете са ТОФ-ом вежба. Ове „чаролије“ цијанозе, које се често називају „тет чаролије“ или „хиперцијанотичне уроке“, могу постати прилично озбиљне и могу захтевати хитан медицински третман. Сваки пут када родитељ детета лекару опише цијанотичке чаролије, непосредна реакција би требало да буде покретање срчане процене.

Симптоми тетралогије Фаллот

Као што смо видели, симптоми у великој мери зависе од степена опструкције присутне у плућној артерији. Када је фиксна опструкција плућне артерије озбиљна, у новорођенчета се примећује дубока цијаноза (стање које се некада називало „плава беба“). Ова новорођенчад имају непосредну и тешку невољу и захтевају хитан третман.

Деци која имају умерену опструкцију плућне артерије често се дијагностикује касније. Лекар ће можда чути шум у срцу и наручити тестове или ће родитељи приметити хиперцијанотске уроке када дете постане узнемирено. Остали симптоми ТОФ могу укључивати потешкоће у храњењу, неуспех у нормалном развоју и диспнеју.

Старија деца са ТОФ-ом често науче да чуче како би смањили симптоме. Чучањ повећава отпор у артеријским крвним судовима, што резултира отпором протоку крви у аорти, усмеравајући тако већи део срчане крви у плућну циркулацију. Ово смањује цијанозу код људи са ТОФ. Понекад се деци са ТОФ-ом први пут дијагностикује када њихови родитељи лекару напомену њихово често чучање.

Симптоми ТОФ - цијаноза, лоша толеранција на вежбање, умор и диспнеја - имају тенденцију да се погоршавају како време пролази. Код велике већине људи са ТОФ дијагноза се поставља током раног детињства, чак и ако се не препозна при рођењу.

Код људи чији ТОФ укључује само мању стенозу плућне артерије, уроци цијанозе можда се уопште неће догодити и могу проћи године пре постављања дијагнозе. Понекад се ТОФ не може дијагностиковати до пунолетства. Упркос недостатку тешке цијанозе, ове људе још увек треба лечити, јер често рано развијају значајну срчану инсуфицијенцију.

Шта узрокује тетралогију Фаллот-а?

Као што је случај са већином облика урођених срчаних болести, узрок ТОФ није познат. ТОФ се јавља чешће код деце са Довновим синдромом и са одређеним другим генетским абнормалностима. Међутим, изглед ТОФ-а је готово увек спорадичан и није наследан. ТОФ је такође повезан са рубеолом мајки, лошом исхраном мајке или употребом алкохола и старосном доби мајке од 40 година или више. Међутим, најчешће ниједан од ових фактора ризика није присутан када се беба роди са ТОФ-ом.

Дијагностиковање тетралогије Фаллот-а

Једном када се посумња на срчани проблем, дијагноза ТОФ може се поставити помоћу ехокардиограма или срчане магнетне резонанце, што ће открити абнормалну срчану анатомију. Катетеризација срца је такође корисна у разјашњавању срчане анатомије пре хируршке поправке.

Лечење тетралогије Фаллот

Лечење ТОФ је хируршко. Тренутна пракса је извођење корективних операција током прве године живота, идеално између три и шест месеци старости. „Корективна хирургија“ у ТОФ-у значи затварање дефекта вентрикуларне преграде (чиме се одваја десна страна срца од леве стране срца) и олакшава опструкција плућне артерије. Ако се ове две ствари могу постићи, проток крви кроз срце може се у великој мери нормализовати.

Код беба које имају значајну срчану дистресу при рођењу, можда ће се морати извести облик палијативне хирургије да би се беба стабилизовала док не постане довољно јака за корективну операцију. Палијативна хирургија обично укључује стварање шанта између једне од системских артерија (обично субклавијске артерије) и једне од плућних артерија, како би се обновила одређена количина циркулације крви у плућима.

Код старијих адолесцената или одраслих са дијагнозом ТОФ-а препоручује се и корективна операција, мада је оперативни ризик нешто већи него код мале деце.

Са модерним техникама, корективна операција за ТОФ може се изводити са ризиком од смртности од само 0 до 3 процента код новорођенчади и деце. Стопа хируршког морталитета за поправку ТОФ-а код одраслих, међутим, може бити већа од 10%. Срећом, врло је необично да ТОФ данас „недостаје“ у одраслој доби.

Какав је дугорочни исход тетралогије Фаллот?

Без хируршке поправке, готово половина људи рођених са ТОФ умре у року од неколико година од рођења, а врло мали број (чак и они са „блажим“ облицима оштећења) доживи 30 година.

Након раних корективних операција, дугорочно преживљавање је сада одлично. Велика већина људи са исправљеним ТОФ-ом преживљава и до зрелих година. Будући да су савремене хируршке технике старе само неколико деценија, још увек не знамо које ће бити њихово коначно просечно преживљавање. Али постаје уобичајено да кардиолози виде пацијенте са ТОФ у шестој, па и седмој деценији живота.

Ипак, срчани проблеми су прилично чести код одраслих са поправљеним ТОФ-ом. Регургитација плућне заклопке, срчана инсуфицијенција и срчане аритмије (посебно атријална и вентрикуларна тахикардија) су најчешћи проблеми који се јављају како године пролазе. Из тог разлога, свако ко је исправио ТОФ мора бити под надзором кардиолога који их може редовно процењивати, тако да се сви срчани проблеми који се касније развију могу агресивно решавати.

Реч од врло доброг

Са модерним третманом, тетралогија Фаллот-а трансформисана је из урођеног срчаног стања које је обично резултирало смрћу током детињства, у углавном исправљив проблем који је, уз добру и континуирану медицинску негу, компатибилан са животом у позној одраслој доби. Данас родитељи беба рођених са овим стањем имају све разлоге да очекују да ће искусити исте врсте среће и сломљеног срца које би могли очекивати са било којим другим дететом. Ал