Примарна цилиарна дискинезија (ПЦД) је ретки генетски поремећај који погађа приближно 1 од 16.000 људи. Цилиа су структуре налик длакама које облажу одређене делове тела попут еустахијеве цеви и душника. Цилиа служи важној функцији одвођења слузи и другог страног материјала од органа да би се уклонили из тела. Код ПЦД, трепавице више не функционишу нормално, што узрокује кашњење у уклањању остатака, повећавајући ризик од инфекције. Код ПЦД-а органи стомака и грудног коша су у свом нормалном положају.
СТЕВЕ ГСЦХМЕИССНЕР / СПЛ / Гетти Имагес
Постоје и подтипови ПЦД-а попут Картагенеровог синдрома (ситус инверсус тоталис), који има ПЦД, али такође има карактеристичне карактеристике постојања органа на супротној страни тела. На пример, уместо да је слезина на левој страни тела, она је на десној страни тела. Остали органи који су често погођени Картагенеровим синдромом укључују: срце, јетру и црева. Картагенеров синдром је још ређи са инциденцијом од око 1 на 32.000 људи.
Фактори ризика
Примарна цилиарна дискинезија није заразни поремећај. ПЦД можете наследити само када сте рођени ако оба родитеља имају овај поремећај или су носиоци поремећаја. Чешће је бити носилац ПЦД јер имааутосомно рецесивни образац наслеђивања. То значи да ако вам један родитељ да ген одговоран за ПЦД, али вам други родитељ не да ген, нећете наследити ПЦД већ ћете бити познати као носилац.
Постоји неколико поремећаја гена који могу да изазову ПЦД, али тренутно не можете да дијагнозирате носиоце примарне цилијарне дискинезије. Било који ген који утиче на протеине цилија може потенцијално довести до ПЦД. Мутације протеина повезаних са цилијама могу се смањити, повећати или зауставити кретање налик таласима повезано са нормалном функцијом цилија. Промене у функцији цилија могу изазвати следеће симптоме повезане са примарном цилиарном дискинезијом:
- хронична назална конгестија, ринитис или синусне инфекције
- хронични отитис медиа (упале уха) или губитак слуха
- неплодност
- честе респираторне инфекције попут упале плућа
- кашаљ
- ателектаза (срушена плућа)
Дијагноза
Ваш лекар можда неће аутоматски тражити примарну цилиарну дискинезију, јер симптоми могу бити повезани са многим поремећајима који се могу видети и код деце и код одраслих. Када се примети ситус инверсус тоталис (органи који се ненормално налазе на супротним странама тела), дијагноза може бити лака. Међутим, када је постављање органа нормално, лекар ће морати да изврши додатне тестове. Генетско тестирање је једна од главних метода која се користи за дијагнозу ПЦД-а, међутим, постоје две уобичајене методе које се користе за визуелну процену проблема са вашим цилијама: електронска и видео микроскопија. Разлика између два теста је врста микроскопа који се користи. Оба теста захтевају од лекара да узме узорак из носне шупљине или дисајних путева и анализира их под микроскопом.
Зрачење прикачено на ситним честицама, такође познатим као радио-обележене честице, може се удисати. Тада ће ваш лекар измерити колико се честица враћа током издисаја. Када се врати мање од очекиваних честица, може се посумњати на проблеме са цилијарима. Ваш лекар ће вам можда такође омогућити удисање азотног оксида. Овај тест се не разуме добро, али када издахнете резултате мање од нормалних, може се сумњати на ПЦД.
Нормално функционисање цилија је такође неопходно за здрав репродуктивни систем. Због нивоа дисфункције цилија у репродуктивном тракту, анализа сперме такође може бити корисна у дијагнози ПЦД код одраслих. Затим се узорак сперме анализира под микроскопом.
Златни стандард за испитивање је електронска микроскопија. Овим се јасно може дефинисати постоје ли структурне и функционалне абнормалности са трепавицама. Ваш ОРЛ може узети узорак из носа или из дисајних путева да би добио узорак за овај тест. Генетско тестирање може бити дијагностичко, међутим, само приближно 60 посто случајева ПЦД-а има идентификовано генетско кодирање.
Лечење
Не постоји лек за примарну цилиарну дискинезију. Лечење је повезано са управљањем симптомима и покушајем спречавања инфекције. Да би помогао у спречавању упала уха, ваш ОРЛ ће вероватно поставити ушне цеви како би се уши одводиле у ваш ушни канал, јер је транспорт кроз еустахијеву цев оштећен. Остали третмани могу да укључују често прање носа и антиинфламаторне спрејеве за нос.
Лечење проблема са дисањем фокусира се на побољшање ваше способности кашљања. Будући да оштећене цилије смањују вашу способност да елиминишу слуз из дисајних путева, кашаљ помаже вашем телу да помери слуз из дисајних путева. Да бисте то постигли, може вам бити прописано:
- Физиотерапија грудног коша: механички уређаји или ручне технике за подстицање кашља
- Вежба: кардио вежбање отежава дисање што помаже у мобилизацији секрета у дисајним путевима
- Лекови: бронходилататори и антиинфламатори помажу у смањењу отока и отварању дисајних путева који помажу у кашљању или померању слузи.
У најгорем случају, ПЦД који утиче на плућа може довести до бронхиектазије. Тешки случајеви неће моћи да се лече и биће потребна трансплантација плућа. Трансплантација плућа излечиће ПЦД у плућима. Међутим, мораћете да се позабавите свим потребним третманима и ограничењима након трансплантације. Ово је одличан третман када је то потребно, али није добра метода у првом реду за лечење ПЦД.
