Шта је Ландау-Клеффнеров синдром?

Ландау-Клеффнеров синдром (ЛКС) ретко је стање које погађа малу децу, обично у доби између 2 и 8 година. Карактерише га пад говорних и језичких способности, проблеми са учењем, напади и понашање промене - симптоми због којих се лако може погрешно дијагностиковати као други услови попут аутизма или глувоће. Ненормални налази на електроенцефалограму (ЕЕГ), нарочито током спавања, кључни су за дијагнозу ЛКС.

Ако је вашем детету дијагностикована ЛКС, важно је пажљиво пратити медицинско праћење и терапију. Временом, многа деца доживе одређена побољшања у својим језичким способностима, а већина их и даље не напада када достигну своје адолесцентне године.

Такође познат као

• Стечена афазија са конвулзивним поремећајем
• Стечена епилептиформна афазија

Симптоми Ландау-Клеффнеровог синдрома

ЛКС погађа децу која су се иначе обично развијала пре него што су показала знаке стања. Симптоми могу почети постепено током неколико недеља или месеци. Нека деца такође показују промене у понашању.

Ландау-Клеффнеров синдром се обично јавља са:

• Губитак језичких вештина: Деца која су већ развила способност говора, разумевања језика - чак и читања и писања - могу доживети регресију (назадовање) својих језичких вештина. Нису у могућности да комуницирају са другима, чак ни са родитељима. Клинички израз за тешкоће у говору је афазија. Потешкоће у разумевању језика називају се говорном агнозијом.
• Напади: Већина деце са овим стањем има нападе, посебно током спавања. Нападаји су окарактерисани као фокални напади или генерализовани тонично-клонички напади. Они изазивају тресење и трзање једне стране тела или целог тела. Већина напада траје неколико минута, али нека деца имају епизоде ​​епилептичног статуса, што је нападај који се не зауставља сам од себе, захтевајући да га зауставе антиепилептични лекови (Асетски напади и атонични напади су ређе, али се може догодити и у неким случајевима.)
• Промене у понашању: Нека деца са ЛКС глуме. Поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД) и потешкоће у учењу понекад су повезани са тим стањем.

Дете са ЛСК које постане бесно или хиперактивно то можда чини делимично због фрустрације због немогућности јасне комуникације и разумевања њихових потреба.

Узроци

Није јасно зашто деца развијају ЛКС, иако постоје докази да бар неки случајеви потичу од генетске мутације. Такође се чини да је захваћен темпорални режањ мозга.Неки родитељи примећују да је њихова деца имала вирусну инфекцију пре почетног почетка ЛКС, али инфекције нису верификоване као узрок стања. Упала може играти улогу, јер се нека деца побољшавају антиинфламаторним третманом. ЛКС подједнако погађа и мушкарце и жене. У

Мутација гена

Студије су откриле да око 20% деце са ЛСК има мутацију у гену ГРИН2А, који се налази на хромозому 16. Овај ген усмерава производњу ГлуН2А, рецептора за глутамат, који обично помаже у спречавању прекомерне нервне активности у мозак. У ЛКС, мутација ГРИН2А се сматра де ново мутацијом, што значи да дете може да је развије без наследства од родитеља.

Промене мозга

Будући да су језички проблеми и напади обележје Ландау-Клеффнерове епилепсије, сматра се да је погођен сљепоочни режањ мозга. Леви и десни сљепоочни режањ налазе се на бочним странама мозга, близу ушију. Доминантни сљепоочни систем особе (леви код дешњака, десни код леворуких) укључен је у разумевање говора и језика. Напади који потичу из сљепоочног режња могу бити фокални напади, што значи да захваћају једну страну тела или могу генерализовати и утицати на цело тело.

Дијагноза

Ландау-Клеффнеров синдром може трајати недељама или чак месецима да се дијагностикује. Будући да постоје чешћи узроци напада и проблема у комуникацији код мале деце, мало је вероватно да ће бити међу првим проблемима за које се сумња.

На крају, дијагноза ЛСК биће постављена на основу дететове историје напада, губитка језичких вештина и дијагностичких тестова како би се искључили други проблеми. То укључује:

Неуропсихолошки тестови за процену способности учења, пажње и разумевања.

Тестови слуха како би се искључио губитак слуха као узрок регресије језика. Дефицит слуха није типичан за ЛСК.

Снимање мозга попут компјутеризоване томографије (ЦТ) или магнетне резонанце (МРИ) ради идентификовања структурних абнормалности, попут тумора, можданог удара или инфекција. Ови тестови су обично нормални код деце која имају ЛКС.

Лумбална пункција ради тражења присуства инфекције или упале која би искључила енцефалитис.

Електроенцефалограм (ЕЕГ), неинвазивни тест изведен за процену напада који је кључан за дијагнозу Ландау-Клеффнеровог синдрома. Електроенцефалограм укључује постављање малих металних електрода у облику новчића на власиште ради откривања и процене електричне мождане активности. Електроде су повезане са жицама које шаљу сигнал рачунару који "чита" ритам мозга. ЕЕГ може показивати абнормалне електричне ритмове мозга током напада, а понекад чак и када особа нема напад.

ЕЕГ образац карактеристичан за ЛКС показује спороталасне скокове сљепоочних режњева који су често присутни током спавања. Нека деца са ЛКС имају континуиране доказе о нападима током спавања који су описани као шиљак и талас.

Тестови метаболичког сликања мозга, као што је испитивање емисије позитрона (ПЕТ), често се не користе за дијагнозу ЛКС, али се често користе у истраживањима. Деца која имају ЛКС могу имати абнормални метаболизам у сљепоочном режњу на једној од обе стране мозга.

Лечење

Циљеви лечења Ландау-Клеффнеровог синдрома усредсређени су на смањење упале мозга, контролу напада и помоћ у обнављању говора.

Имунотерапија

Велике дозе интравенских (ИВ) или оралних кортикостероида препоручују се деци која имају ЛКС и најефикаснији су ако започну што је пре могуће након што симптоми почну. Изузетак су деца чији су лекари забринути због присуства заразног енцефалитиса (инфекција мозга) или менингитиса (инфекција заштитне облоге мозга), у том случају се избегавају стероиди јер могу погоршати инфекцију. Још један имуносупресив, интравенски имуноглобулин (ИВИГ), такође може бити опција.

Антиепилектички лекови (АЕД)

Такође познати као антиконвулзиви, АЕД су прва линија лечења за ЛСк. Постоји било који број таквих лекова на избор, укључујући:

• Депакен (валпроат)
• Онфи (клобазам)
• Кеппра (леветирацетам)
• Заронтин (етосуксимид)

Говорна терапија

Иако је тешко повратити изгубљене говорне и језичке вештине када је погођен сљепоочни режањ, деци са ЛКС-ом препоручује се логопедска терапија како би се оптимизовала способност комуникације.

Терапија ће вероватно захтевати стрпљење родитеља, јер деца са ЛКС не могу увек да учествују у свакој сесији и вероватно ће доживети највише побољшања након што акутна фаза стања почне да се решава. Неки људи који су имали ЛКС и даље имају користи од говорне терапије током адолесценције и одраслог доба.

Хирургија

Деца која имају трајне нападаје упркос узимању АЕД-а могу имати користи од оператора епилепсије. Ово је поступак који подразумева прављење вишеструких малих уреза у мозгу који се називају субпијалне пресеке.

Будући да операције епилепсије могу проузроковати неуролошке дефиците, опсежно предхируршко тестирање је од виталног значаја пре него што се донесе одлука да се настави.

Прогноза

ЛКС се с временом често побољшава. Већина деце не настаје са нападима након адолесценције и није им потребан дуготрајни третман са АЕД. Међутим, постоји различит степен опоравка, а говорни недостаци могу утицати на децу током целог њиховог живота, посебно када ЛКС започне рано у животу или лечење није успешно. Деца која се лече кортикостероидима или имуноглобулином имају тенденцију да имају најбоље дугорочни исходи.

Реч од врло доброг

Ако сте родитељ детета коме је дијагностикован Ландау-Клеффнеров синдром, несумњиво сте забринути због његове будуће способности учења, социјалног функционисања и евентуалне независности. Будући да је ЛКС тако ретко стање са низом могућих исхода, дијагноза ЛКС често значи живот са неизвесношћу. Можда ће вам бити корисно да се придружите групи за подршку на мрежи за родитеље деце са епилепсијом или говорним проблемима, јер вам други родитељи често могу помоћи да поделите своја осећања и усмерите вас на корисне ресурсе у вашој заједници.