Шта је Барттеров синдром?

Барттеров синдром је ретки наследни поремећај који омета способност бубрега да реапсорбује сол, калијум, калцијум и друге електролите, што доводи до прекомерног губитка свих ових једињења у урину. Познат и као нефропатија која троши со, Барттеров синдром карактерише дехидрација, умор, грчеви, слабост, ломљиве кости и отврдњавање бубрега (гломерулосклероза). Болест се може дијагностиковати тестовима крви и анализом урина и потврдити генетским тестом. Лечење је усмерено на управљање симптомима болести од случаја до случаја. Не постоји лек за Барттеров синдром.

Барттеров синдром је добио име по др. Фредерицу Барттеру који је први пут описао генетски поремећај 1962. године.

Петер Дазелеи / Гетти Имагес

Врсте Барттеровог синдрома

Постоји пет главних типова Барттеровог синдрома, сваки повезан са одређеном мутацијом гена. У зависности од врсте, симптоми Барттеровог синдрома могу бити очигледни у време рођења или близу њега (антенатално) или касније у животу.

• Тип 1: Антенатални
• Тип 2: Антенатални
• Тип 3: Сматра се "класичним" Барттеровим синдромом са симптомима који се обично дијагностикују у школском узрасту или касније
• Тип 4: Антенатални
• Тип 5: Антенатални

У зависности од укључене мутације, симптоми могу да се крећу од благих (као код „класичног“ типа 3) до озбиљних (нарочито код типова 4 и 5).

Мутације могу одредити који тип симптома ће се развити и да ли ће дечаци бити девојчице чешће погођени.

Симптоми

Барттеров синдром може постати очигледан пре него што се роди беба са тим стањем, што се показује као прекомерно накупљање амнионске течности (полихидрамнион) између 24. и 30. недеље гестације.

Новорођенчад са Барттеровим синдромом обично прекомерно мокри (полиурија), показује знаке прекомерне жеђи (полидипсија) и осећа повраћање и дијареју. Иако полируија код новорођенчади може бити опасна по живот, функција бубрега код неких беба са овим стањем нормализује се у року од неколико недеља и не захтева даље лечење.

Међу карактеристичним симптомима Барттеровог синдрома:

• Прекомерни губитак соли може довести до дехидрације, затвора, жудње за соли, полиурије, полидипсије и ноћног буђења ради мокрења (ноктурија).
• Прекомерни губитак калијума може довести до хипокалемије (низак калијум у крви) коју карактеришу слабост мишића, грчеви, умор, лупање срца, отежано дисање, пробавни проблеми и сензоринеурални губитак слуха.
• Прекомерни губитак калцијума у ​​урину (хиперкалциурија) може отежати развој костију код деце и изазвати остеопенију - ослабљене кости и губитак костију.

Симптоми Барттеровог синдрома могу се значајно разликовати међу децом, а нека имају само благе симптоме. Они са антенаталним симптомима имају тенденцију да буду гори, углавном зато што губитак соли, калијума или калцијума може ометати нормалан развој фетуса.

Узроци

Барттеров синдром је аутосомно рецесивни образац, што значи да морају постојати две копије абнормалног гена - једна од оца и мајка од мајке - да би се болест могла развити.

Барттеров синдром је узрокован мутацијама једног од седам различитих гена, од којих је сваки повезан са одређеном врстом Барттеровог синдрома. Додатне мутације могу резултирати подтиповима са различитим спектром симптома или тежином болести.

Гени су намењени кодирању протеина који транспортују сол и електролите попут калијума и калцијума у ​​бубреге ради поновне апсорпције у Хенлеовој петљи (тубулу у облику слова У где се вода и сол обнављају из урина). Ако су гени мутирани, настали протеини не могу транспортовати нека или сва ова једињења кроз ћелије Хенлеове петље.

Специфичне генетске мутације дају пет главних типова Барттеровог синдрома:

ИменаТипМутације генаДетаљиАнтенатални Барттеров синдром1СЛЦ12А1, НКЦЦ2Тежи да буде озбиљан са ризиком од полихидрамнија и превременог порођајаАнтенатални Барттеров синдром2РОМК, КЦЊ1Тежи да буде озбиљан са ризиком од полихидрамниона и превременог порођајаКласични Барттеров синдром3ЦЛЦНКБТежи да буде блажи од других облика болестиБарттерсов синдром са сензоринеуралном глувоћом4БНДСТежи да буде озбиљан са губитком слуха узрокованим антенаталним оштећењем слушног нерваБарттеров синдром са аутосомно доминантном хипокалцемијом5ЦАСРТипично озбиљан и погађа углавном дечаке са закашњењем у расту, ломљивим костима и губитком слуха

Барттеров синдром је редак, погађа само око једног од сваких 1,2 милиона порођаја. Чешће се јавља код деце рођене родитељима који су сроднички (блиско повезани). Чини се да је стање чешће у Костарики и Кувајту него у било којој другој популацији.

Постоји мало истраживања у вези са очекиваним животним веком код деце са Барттеровим синдромом, али већина доказа сугерише да су изгледи добри ако се болест дијагностикује и лечи рано.

Упркос утицају који Барттеров синдром може имати на бубреге, бубрежна инсуфицијенција је ретка.

Дијагноза

Барттеров синдром се дијагностикује на основу прегледа симптома и историје болести заједно са разним тестовима крви и урина. Будући да је поремећај тако редак, често је потребан допринос генетичара, генетичког саветника и других специјалиста.

Тестови крви за дијагнозу Барттеровог синдрома траже ниске нивое калијума, хлорида, магнезијума и бикарбоната у крви, као и повишене нивое хормона ренина и алдостерона.

Анализа урина тражи абнормално високе нивое натријума, хлорида, калијума, калцијума и магнезијума у ​​урину, као и присуство простагландина Е2 (маркера за упалу бубрега).

Антенатални облици Барттеровог синдрома често се могу дијагностиковати пре рођења када се открије полихидрамниос без присуства урођених урођених оштећења. Такође постоје повишени нивои хлорида и алдостерона у амнионској течности.

Молекуларно генетско тестирање може потврдити дијагнозу. Постоји неколико генетских тестова који могу открити различите мутације повезане са Барттеровим синдромом, доступне само у специјализованим генетским лабораторијама.

Додатна генетска испитивања могу бити потребна за разликовање Барттеровог синдрома од уско повезаног, али блажег наследног поремећаја познатог као Гителманов синдром.

Лечење

Примарни циљ лечења Барттеровог синдрома је обнављање равнотеже течности и електролита. Начин на који се то ради у великој мери зависи од тежине симптома.

Некој деци је потребно минимално лечење или им равнотежа течности / електролита може спонтано постати нормална без лечења. Други могу захтевати доживотну негу од тима пружалаца услуга, укључујући педијатра, општег интернисту и / или нефролога.

Лекови

Додаци натријума, калијум хлорида и магнезијума често се користе за исправљање електролитске неравнотеже. Остали лекови могу се прописати за лечење упале и ниског нивоа простагландина који промовишу прекомерно мокрење, као што су нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) као што су Адвил (ибупрофен), Целебрек (целекоксиб) и Тиворбек (индометацин).

Блокатори желучане киселине - попут Пепцида (фамотидин) и Тагамет (циметидин) - могу бити потребни да би се смањио ризик од чирева и крварења изазваних дуготрајном употребом НСАИД.

Други лекови, као што су антагонисти алдостерона, блокатори рецептора ангиотензина ИИ и инхибитори ангиотензин конвертујућег ензима (АЦЕ), можда ће бити потребни за смањење нивоа ренина и ризика од оштећења бубрега.

У зависности од тога који су електролити неуравнотежени, неким људима могу бити потребни диуретици који штеде калијум као што су спиронолактон или амилорид да би повећали излучивање натријума у ​​урин, али задржали калијум.

Остале интервенције

Трансплантација бубрега може исправити тешке абнормалности и, у ретким случајевима, је извршена када је неко развио компликацију бубрежне инсуфицијенције.

Дојенчад са тешким симптомима опасним по живот може захтевати интравенску (ИВ) замену соли и воде. Деца која не успевају често имају користи од терапије хормоном раста за превазилажење заостајања у расту и ниског раста. Кохлеарни имплантати могу се користити за лечење глувоће повезане са Барттеровим синдромом типа 4.

Поред додатака и одговарајуће хидратације, децу се може подстицати да једу храну богату сољу и калијумом (уз праћење).

Како дете са Барттеровим синдромом стари, стање постаје лакше за лечење.

Реч од врло доброг

Барттеров синдром је редак и потенцијално озбиљан генетски поремећај којим се, ако се рано открије, обично може управљати дијетом, лековима и додацима. Чак и када су симптоми озбиљни, доступни су третмани који помажу у враћању слуха и исправљању тешке дисфункције бубрега.

Изгледи за људе са Барттеровим синдромом знатно су се побољшали последњих година. Уз правилно, целоживотно лечење болести, укључујући одговарајућу хидратацију и одржавање електролита, већина људи са Барттеровим синдромом може избећи дуготрајне компликације (попут бубрежне инсуфицијенције) и живе нормално, продуктивно.