Примарни поремећаји недостатка антитела су група повезаних стања која утичу на Б ћелије особе и на њихову способност да производе антитела која функционишу. Због тога су људи са овим болестима склони да заразе одређене врсте инфекција и можда ће имати више проблема с њима.
Ове болести се понекад називају „примарним болестима хуморалне имунодефицијенције“ или „поремећајима Б ћелија“. Такође бисте могли чути за одређену врсту поремећаја недостатка антитела, попут Брутонове болести.
ПеоплеИмагес / Е + / Гетти Имагес
Примарни поремећаји имунодефицијенције
Примарни поремећаји недостатка антитела део су веће групе медицинских стања која се називају примарни поремећаји имунодефицијенције. То је широка група болести због којих неки делови или делови имунолошког система не раде исправно.
Реч „примарни“ само се односи на чињеницу да проблем није резултат другог здравственог стања (попут имуносупресива или заразне болести попут АИДС-а). Ова или друга питања могу проузроковати ниска или неефикасна антитела, али нису груписана са овом врстом недостатка „примарног“ антитела.
Различите врсте примарних болести имунодефицијенције погађају различите делове имунолошког система. Они који првенствено утичу на Б ћелије називају се поремећаји недостатка антитела или „хуморалне“ болести имунодефицијенције. Од људи који имају примарну болест имунодефицијенције, око 50% има неку врсту примарног поремећаја недостатка антитела.
Примарни поремећаји имунодефицијенције који утичу на обе Б ћелије и имају значајан утицај надругидео имунолошког система, попут Т ћелија, често узрокује озбиљније симптоме. Они углавном нису обухваћени примарним поремећајима недостатка антитела, иако утичу и на антитела особе.
Пример овога који су неки људи упознати је тешка комбинована имунодефицијенција (СЦИД), позната као болест „мехурића“.
Врсте примарних поремећаја недостатка антитела
Поремећаји недостатка антитела се даље раздвајају на специфичне поремећаје, на основу њихових генетских узрока и тачних врста антитела на која утичу. Неки од најчешћих типова укључују:
- Кс-везана агамаглобулинемија (Брутонова болест)
- Уобичајени променљиви поремећај имунодефицијенције (ЦВИД)
- Недостатак ИгА (најчешћи)
- Недостаци у другим подтиповима антитела (попут ИгМ)
Друга важна врста поремећаја недостатка антитела назива се пролазна хипогамаглобулинемија новорођенчета. За разлику од ових осталих, за ово се не мисли да је првенствено генетски поремећај.
То је привремена ситуација у којој мало дете током дојенчади има нижи ниво антитела од нормалног, што може да их остави склоним разним инфекцијама. Ниво антитела се обично врати у нормалу неко време у детињству, али понекад тек касније у животу.
Сваки од ових поремећаја утиче на Б ћелије и производњу антитела на мало другачије начине. Сви они доводе до мало различитих ризика од симптома.
Симптоми болести са недостатком антитела
Симптоми ових поремећаја углавном су последица различитих врста инфекција. Особа може често да се зарази овим инфекцијама и можда је неће моћи лако да се реши.
Ови људи су склонији добијању одређених врста бактеријских инфекција, посебно бактерија типа „инкапсулирани“ као што суСтрептококус пнеумоние. Такође је већа вероватноћа да ће добити неку врсту инфекције вирусима или паразитима.
Тачни симптоми ће се разликовати у зависности од одређене врсте инфекције. На пример, неко може имати бол у грудима, кашаљ и повишену температуру због упале плућа или бронхитиса. Друге врсте инфекција могу изазвати симптоме инфекције синуса или инфекције средњег ува.
Остале могућности укључују дијареју од гастроинтестиналне инфекције која може бити привремена или дуготрајна. Понекад особа може да добије врућу, црвену кожу од кожне инфекције, а могуће су и многе друге врсте инфекција.
Људи са недостатком антитела могу се више пута инфицирати. Штавише, они можда неће реаговати као неко други на стандардне терапије, попут оралних антибиотика. А дојенче са болешћу са недостатком антитела можда неће нормално добити на тежини (познато као „неуспех у напредовању“) због поновљених инфекције.
Различите врсте примарних болести хуморалне имунодефицијенције носе мало различите ризике у погледу инфекције. На пример, људи са недостатком ИгА склонији су инфекцијама синуса и плућног система.
Неки људи са блажим верзијама болести са недостатком антитела не осећају никакве симптоме. На пример, већина људи са недостатком ИгА нема приметне симптоме од повећаног броја инфекција.
Ако особа искуси симптоме, они често нису присутни одмах по рођењу, али треба неколико месеци да се појаве. При рођењу новорођенче има неку заштиту против антитела коју је добило од мајке. Ова заштита може трајати неколико месеци или мало више.
Компликације
Понекад се код људи са овим поремећајима појаве компликације због поновљених инфекција. На пример, неко са поновљеним плућним инфекцијама може развити неповратно оштећење плућа, као што је бронхиектазија (трајно оштећење бронхијалних цеви плућа).
То је један од разлога зашто је важно дијагностиковати ове поремећаје одмах, пре него што се догоди дуготрајна штета.
Ризици од компликација варирају међу различитим врстама поремећаја недостатка антитела. На пример, људи са ЦВИД имају повећан ризик од одређених врста аутоимуних болести, као што су алопеција, витилиго, јувенилни идиопатски артритис, као и низак ниво црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца или тромбоцита.
Неке врсте болести са недостатком антитела такође повећавају ризик од неке врсте рака код особе. На пример, људи са ЦВИД имају повећан ризик од рака желуца и лимфома.
Чак и ако не доживе повећан број инфекција, људи са недостатком ИгА могу имати повећан ризик од алергија, аутоимуних болести и одређених врста карцинома (попут лимфома).
Узроци
Већина случајева ове болести су узроковане генетским проблемом који је присутан од рођења.
На пример, агамаглобулинемију повезану са Кс узрокује мутација гена познатог као БТК. Због проблема са овим геном, особа не може да створи важан протеин потребан да би Б ћелије нормално сазреле. То на крају узрокује недостатак антитела.
Постоји пет различитих врста антитела која врше нешто другачије функције, укључујући типове ИгГ, ИгМ и ИгА. Ови различити поремећаји имају различите ефекте на производњу различитих подтипова антитела.
На пример, недостатак ИгА утиче само на антитела подтипа ИгА. У хипер ИгМ синдрому, особа може да створи нормална ИгМ антитела, али та антитела не могу да се пребаце на друге подтипове антитела, онако како би то обично учинила.
То је део разлога што се симптоми и тежина варирају међу различитим врстама поремећаја недостатка антитела. Недостатак различитих специфичних врста антитела чини једно рањивије на одређене врсте инфекција.
Дијагноза
Болести са недостатком антитела могу се дијагностиковати било када током детињства или одрасле доби. Кључно је да здравствени радници размотре могућност поремећаја недостатка антитела или друге врсте примарне болести имунодефицијенције код особе која је патила од поновљених инфекција.
Важно је да се дијагностикује сам недостатак антитела, а не само тренутна инфекција због које је особа могла да се нађе на лечењу. Таквим особама је потребан третман за директну борбу против ових инфекција, али такође и посебно циљане терапије које помажу у решавању њихових имуних проблема.
Нажалост, дијагностиковање болести са недостатком антитела је понекад изазовно. Будући да су ове болести ретке, клиничари можда и не размишљају да их провере. Не показују сви ови поремећаји исте врсте симптома, што може отежати дијагнозу.
Такође, често је изазов дијагностиковати ова стања лабораторијским тестовима који су лако доступни у неким здравственим центрима.
Темељна историја болести и лекарски преглед су кључни делови дијагнозе. Породична историја понекад може дати неке назнаке, јер се ови поремећаји могу појавити у породицама. Међутим, важно је напоменути да чак и међу људима са истим поремећајем у истој породици, тежина може прилично варирати.
Посебно је важно да се клиничар распитује о прошлим случајевима поновљене инфекције, што може указати на недостатак антитела као узрок. На пример, следе неке могуће црвене заставице за могућу болест недостатка антитела код детета:
- Четири или више упала уха у години
- Две или озбиљније инфекције синуса годишње
- Још две упале плућа годишње
- Понављајући апсцеси на кожи
- Перзистентне гљивичне инфекције
- Лош одговор на оралне антибиотике
Лабораторијска обрада
Ако се сумња на поремећај недостатка антитела, први корак је обично испитивање нивоа антитела у крви (ИгГ, ИгА, ИгМ и ИгЕ). Код неких пацијената једна или више ових вредности биће драматично испод нормалних вредности, што указује на могући поремећај недостатка антитела.
Међутим, понекад су ове вредности нормалне или само незнатно смањене код некога са поремећајем недостатка антитела. Често је ефикасније тестирати одговоре на специфична антитела.
То се може учинити давањем појединачне једне или више вакцина (на пример против тетануса или пнеумокока). Пре и после, клиничар користи тестове крви како би утврдио да ли се антитела одговарајуће повећавају након примене вакцине. За многе поремећаје недостатка антитела, овај нормални одговор на антитела је умањен или одсутан.
Остали основни лабораторијски тестови, попут комплетне крвне слике (ЦБЦ), понекад могу бити корисни. Тестови на лимфоците и комплемент (друге компоненте имуног система) понекад могу дати релевантне информације.
Међутим, коначна дијагноза обично захтева и друге необичне и специјализоване тестове. За коначну дијагнозу обично је потребна нека врста генетског испитивања.
Дијагноза специфичних основних инфекција
Ако је присутна активна инфекција, ово ће можда захтевати додатне дијагностичке тестове како би се пронашао извор тренутне инфекције. То ће зависити од специфичних симптома и клиничке ситуације. На пример, можда ће бити потребна култура крви да би се потврдила одређена врста бактеријске инфекције. Можда ће бити потребни и други тестови, попут рендгенског снимања грудног коша.
Лечење
Многим пацијентима са болестима са недостатком антитела такође ће бити потребна терапија замене антитела, како би се спречиле инфекције, што се може узети као ињекција или путем интравенске линије. Замена антитела се даје не само када особа има инфекцију, већ дугорочно ради спречавања будућих инфекција.
На пример, људи са ЦВИД-ом који узимају терапију замене антитела можда неће имати честе пнеумоније. Међутим, таква терапија није неопходна за све пацијенте са болестима са недостатком антитела. На пример, некоме са недостатком ИгА можда неће бити потребан такав третман.
Многим људима са болестима са недостатком антитела биће потребни и други профилактички третмани да би спречили инфекције. На пример, ово може значити дугорочно узимање антибиотика попут амоксицилина (а не само када се појаве знаци инфекције). То помаже у брзом лечењу потенцијалних инфекција пре него што се ухвате.
Трансплантација матичних ћелија хематопоезе (ХСЦТ) такође је опција лечења за неке људе са болестима са недостатком антитела. У овом третману се убијају оригиналне ћелије коштане сржи особе (укључујући имуне ћелије попут Б ћелија). Особи се дају дониране нормалне матичне ћелије које се могу користити за обнову имунолошког система.
За разлику од ових других опција, ХСЦТ може пружити коначан лек. Међутим, носи неке главне ризике и није прикладан избор за сваку особу.
Можда ће бити потребни додатни третмани на основу специфичне врсте поремећаја недостатка антитела и специфичних симптома који се јављају.
Лечење активних инфекција
Чак и са овим превентивним мерама, инфекције се још увек могу догодити. Треба их директно третирати, као што су антивирусни третмани за вирусну инфекцију или антибиотици за бактеријску инфекцију.
Прогноза
Због бољих третмана, многи људи са озбиљнијим поремећајима недостатка антитела сада раде много боље него раније.
Уз правилну дијагнозу и лечење, ове особе имају много мању вероватноћу да умру од компликација ових поремећаја, као што су инфекција или дуготрајно оштећење плућа. Сада ће већина појединаца моћи да живи релативно нормалан живот.
Међутим, чак и уз лечење, ове особе могу и даље имати већи ризик од одређених здравствених проблема, попут одређених врста карцинома.
Наслеђивање
Ако је вама или некоме у вашој породици дијагностикован поремећај недостатка антитела, можда ће бити корисно разговарати са генетским саветником. Немају сви ови поремећаји исти образац наслеђивања.
Али генетски саветник може вам дати идеју о ризицима да се будуће дете роди са поремећајем недостатка антитела. Такав стручњак такође може дати добар савет о томе да ли тестирање за друге чланове породице може имати смисла.
Реч од врло доброг
Примање дијагнозе поремећаја недостатка антитела може бити неодољиво - има много тога да се научи. Међутим, ако сте имали поновљене инфекције, можда ће бити охрабрујуће знати да постоји основни узрок. Уз одговарајућу медицинску негу, могли бисте бити у стању да успешно управљате својом болешћу.
