Неосетљивост на андрогене је кровни појам за низ генетских стања у којима тело не реагује на одговарајући начин на тестостерон и друге андрогене. Постоји више узрока синдрома несетљивости на андрогене (АИС). Међутим, ови услови се широко могу поделити на синдроме делимичне андрогене осетљивости (ПАИС) и синдроме потпуне андрогене осетљивости (ЦАИС). Са делимичном осетљивошћу на андрогене, тело има ограничену осетљивост на андрогене. Са потпуном несетљивошћу на андрогене, тело уопште не може да реагује на андрогене. Постоје и благи синдроми осетљивости на андроген (МАИС).
Астракан Имагес / Гетти ИмагесСиндроми несетљивости на андроген спадају у ширу категорију поремећаја сексуалног развоја или разлике у сексуалном развоју - ДСД. Ови услови су познати и као интерсексуални. Иако је тај израз пропао, неки људи су лакше разумети интерсексуалне. Људи са ДСД имају физичке карактеристике између мушкараца и жена.
Синдроми осетљивости на андроген су ДСД, јер осетљивост на андроген утиче на сексуални развој тела. Људи се обично уче да је пол одређен хромозомима - или људи имају мушке КСИ хромозоме или женске КСКС хромозоме. Међутим, то није тако једноставно. Пол није одређен само присуством одређених полних хромозома, већ и њиховом функцијом. Такође се одређује како тело реагује на те полне хормоне. На пример, особа може бити рођена са КСИ хромозомима, али бити женског пола. Како се то дешава? Када неко има потпун синдром несетљивости на андроген.
Полни хормони су познати и као стероидни хормони, а укључују естроген и тестостерон. Мушка група стероидних хормона позната је као андрогени (андро- је грчки префикс за мушко). Ова категорија се састоји од тестостерона, дихидротестостерона (ДХТ), андростенедиона и дехидроепиандростерона (ДХЕА). Када неко има андрогену несетљивост, мање реагује на сигнале за мушкост.
Неосетљивост на андрогене је релативно ретка болест. Сматра се да погађа око 13 од сваких 100.000 појединаца. Потпуна несетљивост на андрогене утиче на сваког 20 000 до 64 000 новорођених мушкараца. Преваленца делимичне андрогене несетљивости није позната.
Симптоми
Историјски гледано, синдром несетљивости на андрогене био је познат каосиндром феминизације тестиса. То је зато што то често није откривено све док наизглед нормалне женке нису биле подвргнуте менархији. Када су такве девојке наставиле да немају менструацију, откривено је да су неке од њих имале тестисе уместо јајника. Тек касније је откривено да је несетљивост на андрогене узроковане мутацијама гена за андрогени рецептор.
Симптоми несетљивости на андроген зависе од врсте. Појединци са потпуном несетљивошћу на андрогене су КСИ жене. Будући да њихова тела потпуно не реагују на тестостерон, рођена су са женским гениталијама нормалног изгледа. Као таква, потпуна несетљивост на андрогене се можда неће дијагностиковати до пубертета. Када ове девојке достигну пубертет, немају менструацију. То је зато што немају материцу. Они такође немају стидне длаке или длаке испод пазуха, јер раст ове длаке контролише тестостерон. Можда су више од осталих девојчица, али углавном имају нормалан развој дојки. Будући да немају материцу, неплодне су.
Симптоми делимичне андрогене осетљивости су променљивији. У време рођења, појединци могу имати гениталије које се чине готово потпуно женским и готово нормално мушким. Такође се могу појавити било где између. Симптоми ПАИС-а код особа које су у тренутку рођења окарактерисане као мушкарци укључују:
- Мицропенис
- Хипоспадија: уретра која се отвара на средини пениса, а не на врху. Ово је честа урођена мана, која погађа једно од 150 до 300 мушких порода.
- Крипторхизам: где тестиси имају мало или нимало заметних ћелија. Појединци са крипторхизмом су подложнији карциномима тестиса.
- Раст дојке током пубертета
Појединци са ПАИС-ом који су по рођењу окарактерисани као жене могу имати повећани клиторис који расте у време пубертета. Такође могу имати срасле усне у време пубертета. Да би се ово разумело, помаже се сазнању да су усне и мошње хомологне структуре. То значи да потичу из истог ткива. Међутим, развијају се различито у зависности од изложености хормонима. Пенис и клиторис су такође хомологне структуре.
Мушкарци са благом андрогеном несетљивошћу често се нормално развијају у детињству и адолесценцији. Међутим, могу доживети гинекомастију - раст дојки код мушкараца. Такође могу имати смањену плодност.
Узроци
Неосетљивост на андроген је узрокована мутацијама гена за андрогени рецептор. Као такво, то је наследно стање које се у породицама одвија као особина повезана са Кс. То значи да се јавља на Кс хромозому и прати мајчину линију. До данас је идентификовано преко хиљаду мутација.
Дијагноза
Иницијална дијагноза осетљивости на андроген је обично због симптома. Често се потпуна несетљивост на андрогене не дијагностикује до пубертета. Недостатак крви током менструације у комбинацији са нормалним растом дојке и недостатком стидних и длака испод пазуха требало би да доведу до тога да лекари посумњају на ЦАИС. Недостатак крви током менструације такође може бити окидач за лекаре да утврде да млада жена нема материцу на ултразвуку или другим прегледима.
Делимична несетљивост на андрогене се може дијагностиковати много раније. Ако су гениталије у тренутку рођења очигледно двосмислене, могу се обавити бројни тестови. Ту спадају кариотип или број хромозома. Такође се могу тестирати нивои хормона. Код одраслих мушкараца може се урадити анализа сперме.
У време рођења, нивои тестостерона и лутеинизирајућег хормона (ЛХ) обично су нешто виши од оних за нормалне мушкарце, код појединаца са ЦАИС и ПАИС. Током пубертета, ниво тестостерона и ЛХ је обично нормалан или благо повишен за особе са ПАИС-ом. Међутим, особе са ЦАИС имаће веома висок ниво. То је зато што производњу хормона контролишу негативне повратне спреге. Код особа са ЦАИС-ом не постоји механизам повратних информација.
Остали тестови могу укључивати биопсију сполних жлезда. Код свих особа са андрогеном несетљивошћу, радије ће имати тестисе, а не јајнике. Такође је могуће потражити мутације у генима андрогених рецептора. Међутим, иако је ово прилично поуздан показатељ за ЦАИС, није за ПАИС. До данас је идентификован само мали део мутација које узрокују ПАИС.
Лечење
Појединцима са потпуном несетљивошћу на андроген обично није потребан никакав третман пре пубертета. Изузетак је ако њихови тестиси изазивају нелагоду или се осећају у трбушном зиду. Након пубертета, тестиси се обично уклањају. Ово смањује ризик да младе жене оболе од рака тестиса у одраслој доби. Женама ће можда бити потребна и нека психолошка подршка око њиховог идентитета. Поред тога, некима ће можда требати да се подвргну дилатацији да би повећали дубину вагине, слично као код МРКХ.
Лечење делимичне андрогене осетљивости је променљивије. Историјски гледано, особе са двосмисленим гениталијама биле су подвргнуте гениталним операцијама. Ове операције су обично дизајниране да гениталије изгледају женственије. Међутим, имали су трајне ефекте на способност појединаца да доживе сексуално задовољство. Стога се ове операције више не користе као подразумеване.
За особе које се у време рођења појављују као жене, лечење ПАИС-а је исто као и за ЦАИС. Међутим, тестиси се могу уклонити пре пубертета како би се спречило повећање клиториса и спајање усних усана. Појединцима који имају пенис обично се додељује и одржава мушки родни идентитет. То је вероватно, барем делимично, јер је развој пола у мозгу такође одговоран за андрогене. Међутим, и код ових особа сполне жлезде се обично уклањају у касној адолесценцији, због повећаног ризика од рака.
Појединцима са АИС-ом такође се може давати хормонска супституциона терапија, обично у облику естрогена. То је зато што полни хормони играју улогу у бројним здравственим областима, укључујући здравље костију. Појединци са ПАИС-ом могу имати довољан развој костију са својим тестисом тестостероном.
Сналажење
Појединци са андрогеном несетљивошћу углавном имају добре физичке исходе. Међутим, неосјетљивост на андрогене може бити повезана са психосоцијалним проблемима. Млади људи којима је дијагностикована неосјетљивост на андрогене могу имати питања о свом полу и сексуалном идентитету. Можда ће им требати подршка да схвате да секс и пол нису тако једноставни као што су их учили у школи.
Поред тога, било којем појединцу може бити тешко да се носи са неплодношћу. За неке људе сазнање да никада неће моћи имати биолошку децу може бити поражавајуће. Они могу довести у питање своју женственост и / или мушкост. Такође се могу запитати могу ли икада имати успешну везу. Као такво, могло би бити корисно потражити подршку било код особа са сличним стањем или код оних који се баве трајном неплодношћу. Постоји читав низ група за подршку широм земље, како на мрежи, тако и лично.
Реч од врло доброг
Можда најважнија ствар о синдрому неосјетљивости на андрогене је да дијагноза није хитна. Ако сте ви или ваше дете имали дијагнозу АИС, тренутно не морате ништа да радите. Можете узети времена да сами истражите и донесете своје одлуке. Људи са андрогеном несензибилношћу углавном нису више ни мање здрави од било кога другог - они су само мало другачији.
