Нови лек побољшава раст костију код деце са уобичајеним обликом патуљаштва

ЛВА / Данн Тардиф / Гетти Имагес

Кључне Такеаваис

• Нови лек појачава раст деце са ахондроплазијом, уобичајеним обликом патуљаштва.
• У клиничком испитивању, деца која су узимала лек, порасла су у просеку за 1,5 центиметра више од деце која нису узимала лек.
• Истраживачи кажу да то обећава за лечење ахондроплазије.

Резултати три фазе испитивања лека који помаже у лечењу најчешћих облика патуљаштва показују да може подстаћи раст костију код деце - а понекад и код њих да расту брзо као и њихови вршњаци који немају патуљак.

Резултати испитивања, које се фокусира на терапију лековима која се назива восоритид за лечење андрондрозије, објављени су 5. септембра уЛанцет. Суђење је спроведено на 121 детету у 24 болнице у седам земаља - Аустралији, Немачкој, Јапану, Шпанији, Турској, САД-у и Великој Британији - са пацијентима између 5 и 17 година када су били уписани.

Учесници студије примали су дневну ињекцију восоритида или плацеба током годину дана. Истраживачи су открили да су деца која су примала восоритид у просеку порасла 1,57 центиметара више од деце која су добијала плацебо.

То је стопа раста која је готово у складу са децом која немају ахондроплазију, рекао је коаутор студије Царлос А. Бацино, др. Мед., Професор молекуларне и хумане генетике на Медицинском колеџу Баилор и шеф генетске службе у Текас Цхилдрен'с Болница, каже Веривелл.

Иако су резултати студије били позитивни, у овом тренутку није јасно да ли ће деца која су се лечила бити виша као одрасли или какви ће бити дугорочни ефекти терапије, каже Бацино.

Шта ово значи за вас

Ако ваше дете има ахондроплазију и забринути сте због његовог раста, разговарајте са својим лекаром о восоритиду. Иако лек тренутно није одобрен од стране ФДА, можда ће бити могуће укључити се у клиничко испитивање.

Шта је Ахондроплазија?

Ахондроплазија је поремећај раста костију који спречава промену хрскавице у кост, објашњавају у Националном институту за здравље (НИХ). Људи са ахондроплазијом обично имају нанизам, што резултира ограниченим опсегом покрета у лактовима, великом величином главе , и мали прсти.

Према НИХ, једном од 15.000 до 40.000 новорођенчади широм света дијагностикована је с хондрондрозијом.

Стање је узроковано мутацијама гена ФГФР3. Тај ген обично успорава раст костију у дечијим удовима, кичми и дну лобање, каже Бацино. „Али, са акондроплазијом, сигнализација из гена ФГФР3 иде наопако“, каже он. „Телу стално сигнализира да заустави раст костију.“

Како делује Восаритиде

Восоритид блокира активност ФГФР3 и покушава да деци са ахондроплазијом да нормалне стопе раста. „На неки начин зауставља или кочи процес инхибиције ФГФР3“, каже Бацино. Деца са ахондроплазијом обично порасту око 4 центиметра годишње, у поређењу са 6 до 7 центиметара код деце без те болести.

Претходна испитивања показала су да је лек безбедно давати особама са патуљастима, док је ово посебно испитивање показало да може бити ефикасан у повећању раста костију.

Деци која користе восоритид свакодневно се дају ињекције „све док се плочице за раст не затворе, око пубертета“, каже Бацино. Када се дететове плоче за раст затворе, он каже „нећете имати никаквог ефекта од лека“.

Ахондроплазија се тренутно лечи праћењем, ау неким случајевима и операцијом за решавање симптома. Али сама болест се не лечи.

Стање може проузроковати здравствене компликације, укључујући:

• Апнеја
• Гојазност
• Понављајуће упале уха
• Преувеличана унутрашња кривина лумбалне кичме
• Сужење кичменог канала које може стегнути горњи део кичмене мождине
• Накупљање течности у мозгу

Шта се даље дешава

Тренутно не постоји терапија лековима коју је одобрила Управа за храну и лекове (ФДА) за лечење ахондроплазије. Тренутно постоји испитивање восоритида за децу узраста 5 и мање година, а лек је поднет ФДА на одобрење, каже Бацино.

Резултати најновијег испитивања восоритида су обећавајући, али Бацино каже да ће „требати неколико година док не сазнамо колико то временом функционише.“ Истиче да постоје одређене контроверзе око употребе восоритида, с обзиром на то да „Неке породице које имају андрондрозију можда не сматрају то нужно проблемом.“

„За многе породице је ахондроплазија проблем“, каже Бацино. Као разлог за лечење наводи проблеме са кичмом, бол и неуролошке проблеме који се могу развити као резултат болести.

„Желимо да спречимо неке од ових компликација и омогућимо људима који имају андрондрозију да имају бољи квалитет живота“, каже он.