Дифузни интринзични понтински глиом (ДИПГ) је ретка, агресивна и смртоносна врста рака мозга која првенствено погађа децу млађу од 10 година. ДИПГ је дифузне природе, што значи да тумор није добро обуздан и узима преко здравог можданог ткива.
ФатЦамера / Е + / Гетти Имагес
Тумор расте у можданом стаблу, које седи на задњем делу врата где се глава сусреће са кичменом мождином. Састоји се од глија ћелија. Ове ћелије делују као нека врста штита око друге мождане материје, посебно неурона, који преносе сигнале из мозга у све делове тела.
Са ДИПГ-ом, глијалне ћелије расту ван контроле, на крају истискују и оштећују мозак.Ово оштећење мозга изазива озбиљне и по живот опасне последице.
Колико су ретки ДИПГ?
Сваке године у САД се дијагностикује само око 200 до 300 нових случајева ДИПГ-а. Најчешће напада старост између 6 и 9 година и нешто је чешћа код дечака него код девојчица. Иако је ретка, ДИПГ је такође смртоносна. Многи од оних који имају ДИПГ преживе мање од годину дана. Деведесет посто ће умрети у року од две године од дијагнозе.
ДИПГ симптоми
ДИПГ је брзорастући тумор, чији се симптоми обично појављују изненада и брзо се драматично погоршавају. Ови тумори се јављају у пределу можданог стабла који се назива понс, а који је одговоран за многе основне телесне функције, попут дисања, крвног притиска и покрета очију. Уобичајени ДИПГ симптоми укључују:
- Двоструки или замагљени вид. Ово је често један од првих симптома. У неким случајевима очи могу изгледати као да гледају у различитим правцима или изгледају укрштено (названо страбизам).
- Проблеми са ходањем, одржавањем равнотеже и координацијом. Родитељи могу приметити трзаве покрете код своје деце или слабост на једној страни тела.
- Тешкоће са жвакањем и гутањем. Нека деца могу слинити.
- Пробавни проблеми попут мучнине и повраћања. До тога може доћи због хидроцефалуса, који је накупљање течности која врши опасан притисак на мозак.
- Главобоља, нарочито ујутру. Они обично нестану након повраћања.
- Мишићи лица који се спуштају и опуштају, чинећи да лице изгледа прекомерно. Честа су и парализа лица и опуштени капци.
Напредак болести и крај живота
ДИПГ симптоми могу прећи од онеспособљавања до краја живота за неколико недеља или месеци. Неки од најчешћих симптома у последња три месеца живота су:
- Проблеми са дисањем
- Проблеми са ходањем
- Отежано гутање
- Проблеми у разговору
ДИПГ и крај живота
Истраживања показују да су првих пет симптома код деце са ДИПГ искуством у последња три месеца живота проблеми са кретањем (у једној студији ово је искусило 100% деце), отежано гутање, тешкоће у говору, умор и потешкоће са видом.
Седамнаест посто деце у једној студији било је постављено на вентилаторе како би могла да дишу, а скоро половина учесника студије добила је лекове против болова и узнемирености.
Ови проблеми се временом погоршавају. Последњих дана живота деца са ДИПГ имају све веће проблеме са дисањем и свешћу.
Узроци
Научници знају да се ДИПГ јавља када нешто пође по злу са поделом и репродукцијом ћелија (која се назива мутација ћелија), али нико не зна зашто. За разлику од осталих карцинома, чини се да ДИПГ не функционише у породицама и да се не сматра да је узрокован факторима околине попут изложености хемикалијама или загађивачима.
Будући да је ДИПГ тако редак, много се о њему не зна. Али недавна истраживања показују да 80% ДИПГ тумора има мутацију у гену за протеин назван хистон Х3.Хистони су протеини који омогућавају ДНК да се омота око хромозома и уклопи у језгро ћелије.
Друга истраживања повезују око 25% случајева ДИПГ-а са мутацијама гена званог АЦВР1. Рано детињство је главно време за развој мозга и, према томе, за настанак ових мутација. То би могло помоћи да се објасни зашто ДИПГ утиче на малу децу тако непропорционално.
Дијагноза
Прва ствар коју ће лекар учинити да би дијагностиковао ДИПГ је узимање историје болести и физички преглед. Здравствени радник вашег детета питаће вас о симптомима које дете доживљава и извршиће неуролошка испитивања, гледајући равнотежу и слабост руку и ногу.
Такође могу погледати рефлексе помоћу Бабинског рефлекс теста, у којем се глади подручје на дну стопала. Бебе реагују на стимулус подижући ножни палац према горе и ширећи ножне прсте. Али рефлекс није нормалан код деце старије од 2 године и може сигнализирати оштећење мозга или кичмене мождине.
ДИПГ се такође дијагностикује тестовима за обраду слике. Пружалац здравствене заштите може наручити:
- Компјутеризована томографија (ЦТ или ЦАТ скенирање): Ово пружа и хоризонталне и вертикалне слике мозга. Нуди детаљнију слику од рендгенског снимања.
- Снимање магнетном резонанцом (МРИ): Ово користи радио фреквенције за гледање мозга и може да разликује туморе, оток и нормално ткиво.
- Спектроскопија магнетне резонанце (МРС): Овим се мери хемијски састав ткива око тумора. Такође може идентификовати да ли је тумор направљен од глија ћелија или од нечег другачијег.
Биопсија
Ретко МРИ или неки други дијагностички тест није закључак. Али ако јесте, лекар вашег детета може препоручити биопсију - посебно стереотактичку биопсију можданог дебла - да би утврдио коначну дијагнозу.
Стереотактичка биопсија можданог стабла користи ЦТ скенирање или магнетну резонанцу заједно са рачунарима и оним што је познато као фидуцијални маркери или мали метални предмети постављени на власиште, да би се прецизније одредио тумор и узео узорак.
Испитивање делића ткива може помоћи научницима да развију индивидуализованији и циљанији третман. Такође може „оценити“ тумор, од И до ИВ. Тумори И степена садрже ткиво које је приближно нормално. ИИИ или ИВ степен значи да је тумор агресиван.
Лечење
Важно је напоменути да за ДИПГ не постоји лек, а терапије које се користе за лечење других врста тумора често нису ефикасне.
С обзиром на чињеницу да ДИПГ не ствара чврсту масу, већ се уместо тога увлачи у нервна влакна понса, стандардна неурохирургија није одржива опција. Деликатно подручје мозга у којем се налазе ови тумори такође чини операција проблематична.
Ни хемотерапија није добра опција, пре свега зато што се лекови који се користе не могу прећи крвно-мождану баријеру у довољним количинама да имају било какав ефекат на тумор.
За лечење ДИПГ тумора, лекари се углавном ослањају на зрачну терапију, која користи специјализоване високоенергетске рендгенске зраке за оштећење ћелија карцинома, тако да престају да се деле или одумиру. Ово се обично користи код деце старијих од 3 године. Зрачење се испоручује пет дана у недељи око шест недеља.
Побољшава симптоме у око 80% случајева и може продужити живот за два до три месеца. Деца која су премлада или превише болесна да би мирно лежала док се даје, морају да се подвргну анестезији да би примила зрачење. Када тумор поново нарасте, може се дати више зрачења да би се продужио живот и смањили симптоми.
Палијативна и хоспицијска нега
Како се ближи крај живота, многе породице траже палијативну или хоспицијску негу како би им помогле да се изборе са тешким проблемима и пруже својој деци најудобније искуство на крају живота. Тим за палијативну или хоспицијску негу може вам помоћи да одлучите које мере треба предузети ако ваше дете:
- Престаје да једе и пије
- Постаје дезоријентисан
- Има проблема са дисањем
- Постаје необично поспан и не реагује
Сви ови симптоми на крају живота изузетно је тешко сведочити за било ког родитеља. Тим за хоспицију може вас упутити шта можете очекивати, рећи вам да ли ваше дете осећа бол или невољу и саветовати вам које мере удобности треба предузети - за све укључене.
Напредно истраживање лекова
Преко 40 година постигнут је мали напредак у ДИПГ третманима. Али сада се постиже одређени напредак. Потребно је више тестирања и испитивања, али неки обећавајући напредак укључују:
- Новије терапије зрачењем: Зрачење протонским снопом (ПРТ) користи снопове високе енергије који прецизније циљају туморе, а штеде околно ткиво. Лоша страна: Веома мали број центара у овој земљи користи ову врсту зрачења.
- Боље методе испоруке лекова: Конвекцијско побољшана испорука (ЦЕД) користи катетер (флексибилну, шупљу цев) за испоруку лекова директно у тумор. Интраартеријска хемотерапија делује на исти начин: Мали катетер испоручује хемотерапију до артерије у мозгу. Предност оба је у томе што лекови за борбу против рака, у вишим концентрацијама, могу ићи директно тамо где су потребни.
- Имунотерапија: Имунотерапија помаже сопственом имунолошком систему тела да препозна и бори се против ћелија карцинома. Једна од техника која се истражује је имунотерапија химерних антигених рецептора (ЦАР). Потребне су Т-ћелије за борбу против инфекције из крви детета са ДИПГ-ом, меша их са вирусом који помаже Т-ћелијама да се идентификују и вежу за ћелије рака, а затим враћа ћелије назад у пацијента где Т-ћелије могу да пронађу и уништити ћелије рака које вређају.
Прогноза
Деца са ДИПГ обично преживе 8-10 месеци након дијагнозе, иако је свако дете различито. Око 10% деце преживеће две године, а 2% ће живети пет година.
ДИПГ и очекивано трајање живота
У поређењу са другима са ДИПГ-ом, они који имају дужи животни век су они који:
- Су млађи од 3 године или старији од 10 година
- Искусите симптоме дуже пре дијагнозе
- Имајте мутацију Х3.1К27М (Хистон 3)
- Примите инхибиторе ЕГФР (лекове који заустављају или успоравају раст ћелија) приликом дијагнозе
Сналажење
Дијагноза ДИПГ је поражавајућа. Управљање болом и тугом је од суштинске важности за вас, ваше дете и породицу. Ево неколико предлога:
- Искрено одговорите на дететова питања о томе шта се дешава. Дајте им онолико директних информација колико мислите да могу да разумеју и да желе да чују.
- Дајте детету могућност избора. ДИПГ им одузима толико тога, укључујући слободу - да се играју, иду у школу и буду дете. Вратите детету мало контроле тако што ћете му дозволити да доноси једноставне изборе, попут онога што ће јести, шта ће обући, коју књигу ће читати. Ако је ваше дете довољно старо, такође га укључите у одлуке о лечењу.
- Очекујте - и разговарајте о њима - промене понашања. Баш као и одрасли, и деца се са тугом носе на разне начине. Ваше дете може постати узнемирено, повучено или узнемирено. Можда ћете приметити промене у начину исхране и спавања. Питајте дете како се осећа и шта би му помогло да се осећа боље.
- Плачите кад треба - чак и ако је испред вашег детета или друге деце коју имате. Пустите их да вас виде како плачете може им олакшати да изразе своја истинска осећања. Али немојте беснети или кукати. То може бити застрашујуће за децу.
- Поставите рутину са другом децом код куће. Ваше болесно дете разумљиво захтева већину ваше пажње. Иако не можете провести толико времена као обично са другом децом, покушајте да успоставите смислене рутине са њима. Прочитајте им причу пред спавање помоћу ФацеТиме-а или их посетите у школи сваког понедељка и петка на састанак за ручак.
- Охрабрите своју другу децу да разговарају о својим осећањима. Увери их да ништа што су урадили није изазвало ДИПГ. Користите игру улога како бисте им помогли да формулишу одговоре на тешка питања која би други могли поставити. На пример, можете питати „Ако вас Алек или Тони питају на фудбалским тренинзима како иде Вилл, шта бисте рекли?“ Помозите детету да пронађе речи које изражавају њихова осећања, а да их не учините превише емоционалним. Један одговор би могао бити: „У болници је и прилично болестан. Не знам када се враћа кући. Али, радије бих се сада концентрисао на фудбал. "
- Урадите сада ствари које вам могу помоћи да касније сачувате успомену свог детета. Неке идеје укључују садњу дрвета (питајте дете које врсте би волело), одлазак на породични одмор и налагање детету писма (или вам их диктира) за слање породици и пријатељима. Напишите о стварима које дете воли или о његовим омиљеним успоменама о особи којој пишете.
Реч од врло доброг
ДИПГ је смртоносна и разарајућа болест. Али има разлога за наду. Боље хируршке технике, циљане терапије и ефикаснији системи за испоруку лекова су у развоју и обећавају. А стопа дуготрајног преживљавања расте, од петогодишње стопе преживљавања од 1% до данашње 2%. То је мали, али значајан скок за сваку породицу са дететом са ДИПГ-ом.
