Када разматра дијагнозу синдрома полицистичних јајника (ПЦОС), типично је да лекар размотри и урођену конгениталну надбубрежну хиперплазију (ЦАХ), јер ове две болести често имају исте симптоме.
Ериц Аудрас / ОНОКИ / Гетти ИмагесКонгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде касног почетка
Конгенитална надбубрежна хиперплазија је наследна група болести код којих у телу недостаје кључни ензим.Генски дефекти присутни у време рођења (урођени) утичу на неколико ензима потребних за производњу виталних хормона коре надбубрежне жлезде.
Скоро 95 посто случајева ЦАХ узроковано је недостатком ензима 21-хидроксилазе.Тело не може да створи одговарајуће количине два кључна надбубрежна стероидна хормона - кортизол и алдостерон - када ензим 21-хидроксилаза недостаје или функционише на ниском нивоу .
Ово баца нежну равнотежу хормона, спречавајући правилну синтезу алдостерона и кортизола, а кора надбубрежне жлезде почиње да ствара андрогене (мушке стероидне хормоне), што доводи до мушких особина код жена. У овом класичном облику ЦАХ, равнотежа соли такође се може драстично променити, што доводи до електролитске неравнотеже, дехидрације и промена срчаног ритма.
Иако се многим пацијентима дијагностикује убрзо након рођења, постоји врста ове болести која се развија касније у животу, обично у адолесценцији или раној одраслој доби - назива се некласична или касна појава ЦАХ.
Овим људима недостају само неки ензими неопходни за производњу кортизола. Производња алдостерона није погођена, па је овај облик болести мање тежак од урођеног облика и показује симптоме који се често погрешно сматрају ПЦОС-ом, као што су:
- Прерани развој стидних длака
- Нередовне менструације
- Хирсутизам (нежељени или вишак длака на телу)
- Тешке акне (на лицу и / или телу)
- Проблеми са плодношћу код 10 до 15 процената младих жена са ЦАХ
Дијагноза ЦАХ
Конгенитална надбубрежна хиперплазија се преноси генетски, с обзиром да је ЦАХ аутосомно рецесивна болест, оба родитеља морају носити оштећену ензимску особину да би је пренела на своје дете.
Због генетског преноса овог стања, многи људи су свесни ризика у својој породици и обавесте свог лекара о потреби генетског скрининга. Лекар може да изврши тестове крви како би потражио абнормалне нивое кортизола или друге нивое хормона. Повећани нивои андрогена такође се могу узети у обзир приликом постављања дијагнозе. Темељна евиденција породичне историје и физички преглед такође су неопходни лекару да би могао да постави комплетну дијагнозу.
Могућности лечења
Контрацепцијске пилуле су обично ефикасне у регулисању менструалног циклуса, смањењу акни и понекад абнормалном губитку косе.Ако ово није ефикасно у суочавању са симптомима или ако лекар сматра да пилуле за контролу рађања нису одговарајуће за вас, можда ће размотрити давање стероида у малим дозама. Међутим, лечење обично није доживотно.
За људе са класичним ЦАХ са недостатком алдостерона, лек попут флудрокортизона (Флоринеф) задржаће сол у телу. Дојенчад такође добија додатну со (у облику дробљених таблета или раствора), док старији пацијенти са класичним облицима ЦАХ једу слану храну.
Одређени лек и режим обично зависе од дискреције вашег лекара и зависе од тежине симптома.
