Синдром хроничног умора може се појавити у породицама, што је навело истраживаче да поставе питање: „Да ли је синдром хроничног умора генетски?“ Многи људи са овом болешћу такође постављају то питање, питајући се да ли ће га пренијети детету или га имају зато што је то учинио један од њихових родитеља.
Синдром хроничног умора, недавно назван мијалгијски енцефаломиелитис или МЕ / ЦФС, укључује на десетине могућих симптома, укључујући стални исцрпљујући умор, поремећен сан, когнитивну дисфункцију („мождана магла“) и - његов главни симптом - екстремна реакција на напор назван пост -напорна малаксалост.
Истраживачи морају још много тога да науче о МЕ / ЦФС, јер је то сложена болест која укључује више система у телу. Међутим, једна ствар око које се многи од њих слажу је да МЕ / ЦФС није наследно стање, али укључује генетску предиспозицију и абнормалности у одређеним генима.
МоМо Продуцтионс / Гетти Имагес
Зашто су генетска истраживања битна
МЕ / ЦФС се обично класификује као имунолошка болест, а понекад и као неуроимуна или неуро-ендокрино-имунска болест, што одражава његову мулти-системску сложеност. С обзиром на то, неки људи са овом болешћу питају се зашто истраживачи „губе време“ гледајући генетику.
Иако МЕ / ЦФС није генетски поремећај, генетика нас о томе може много научити. Генетским истраживањем можемо добити:
- Објективни дијагностички маркери, који би помогли лекарима да идентификују ово тешко дијагностификовано стање
- Третмани усмерени на исправљање специфичних генетских промена услед МЕ / ЦФС, што значи да циљају процес болести, а не само ублажавање симптома
- Генетско тестирање које може открити ко ће вероватно развити МЕ / ЦФС и који третмани ће највероватније успети
- Превенција МЕ / ЦФС заснована на генетском тестирању
- Правилна идентификација подтипова, за коју већина стручњака сматра да је пресудна за разумевање и лечење болести
Тренутно је МЕ / ЦФС дијагноза искључења, што значи да га лекари дијагностикују искључујући друге могуће узроке ваших симптома.
Недостаци лечења
Упркос вишедеценијским истраживањима, људи са МЕ / ЦФС још увек немају третмане које је одобрила америчка администрација за храну и лекове. Иако је доступно неколико опција лечења које нису намењене лечењу, многи људи од њих не добијају одговарајуће олакшање.
Породични обрасци
Истраживања сугеришу да МЕ / ЦФС функционишу у породицама. Према једној студији, блиски сродник ове болести може повећати ризик од њеног развоја за 13%.
У студији која је проучавала рођаке првог, другог и трећег степена особе са МЕ / ЦФС, подаци сугеришу да је ризик већи чак и за удаљеније рођаке.
Међутим, мало је вероватно да постоји један „МЕ / ЦФС ген“. Студије показују да образац случајева у породицама не следи предвидљив образац као неке болести. То наводи стручњаке да верују да је вероватније да су у питању многе генетске променљиве.
Генетска предиспозиција
Иако сте можда наследили генетску предиспозицију или осетљивост на МЕ / ЦФС, то не значи да ћете је једног дана развити. Генетска осетљивост се разликује од наследне болести:
- У истинској генетској болести: Ако наследите ген, или имате или ћете на крају имати болест.
- Са генетском предиспозицијом: Наслеђујете гене који вам омогућавају или вероватно развијају стањепод правим околностима. Ако се те околности никада не остваре, вероватно нећете развити МЕ / ЦФС.
Истраживања сугеришу да наслеђени део МЕ / ЦФС чини само око 10% укупног узрока, што значи да је потребна генетска предиспозиција у комбинацији са другим факторима да би се покренула болест.
Примери
Пример нечега што се може комбиновати са генетском предиспозицијом да покрене МЕ / ЦФС, према истраживању из 2018. године, су бројне инфекције дигестивног тракта или дисајних путева. Као одговор на инфекције, изгледа да само генетски осетљиви људи развијају оно што су под називом „аутореактивне Б ћелије“.
Б ћелије су део имунолошког система који ствара антитела (протеини који би требало да се боре против инфекције). Када су Б ћелијеаутореактиван, то значи да производи протеине који нападају друге ћелије из вашег имунолошког система које се боре против болести.
Временом, неке од ових Б ћелија могу створити аутоантитела (протеини који нападају здрава ткива као да су опасни уљези, попут вируса.) Ова аутоантитела циљају кључне ензиме који се баве енергетским метаболизмом, што је оно што истраживачи верују да води ка заштитном знаку симптом МЕ / ЦФС: малаксалост након напора.
Такође се верује да инфекција вирусом Епстеин-Барр (ЕБВ, која узрокује мононуклеозу) код осетљивих људи покреће реакцију која доводи до абнормалне активности Б ћелија и Т ћелија (друга врста имуних ћелија) и покреће МЕ / ЦФС. У
Шта значи имати генетску предиспозицијуПридружени гени
Истраживачи су идентификовали бројне гене који могу бити укључени у МЕ / ЦФС. Једна студија открила је промене активности на скоро 1.200 локација које одговарају више од 800 гена. Разне студије су пронашле промене у генима који се баве:
- Интегритет крвно-мождане баријере
- Неуропластичност (способност мозга да успостави нове везе као одговор на учење)
- Активација имунолошког система која није повезана са инфекцијом
- Регулација имунолошког система
- Метаболичка функција, укључујући прераду шећера и масти
- Активност хормона (природно произведени глукокортикоиди, естроген, андрогени)
- Рецептори неуротрансмитера глутамата
- Осетљивост на глукокортикоиде
- Регулација система за одговор на стрес
- Ензими који утичу на експресију ДНК
- Функција Т ћелија
Једна студија открила је више од 100 промена гена повезаних само са Т-ћелијама. Неке промене имуног система могу чак бити и основни механизам МЕ / ЦФС.
Остали покретачки фактори
За сада истраживачи не знају тачну улогу већине узрочних фактора и фактора ризика у МЕ / ЦФС, иако, како је показало претходно цитирано истраживање, чини се да добијају важно тло.
Фактори изван генетике за које се верује да доприносе развоју болести укључују:
- Инфекција, нарочито вирусна, као што је ЕБВ
- Болест слична грипу
- Аномалије имуног система
- Стресни услови
- Ненормалности централног нервног система
- Хормонска неравнотежа
- Изложеност токсинима
Женама се дијагностикује МЕ / ЦФС између два и четири пута више него мушкарцима. То би се могло делимично објаснити хормоналним разликама и репродуктивним догађајима као што су порођај, менструација и менопауза.
Спречавање МЕ / ЦФС
Ако верујете да сте ви или неко вама близа генетски предиспонирани за МЕ / ЦФС, можда ћете моћи да предузмете неке кораке како бисте смањили вероватноћу појаве болести:
- Избегавајте заразне болести (нпр. Вакцинишите се, избегавајте болесне људе, носите маску, оперите руке)
- Хитно се лечите од заразних болести
- Води генерално здрав начин живота (здрава исхрана, вежбање, непушење)
Реч од врло доброг
МЕ / ЦФС је тешко дијагностиковати и лечити. Тренутно лекари не знају довољно о МЕ / ЦФС да би предвидели ко ће или неће развити болест. Они такође не знају како то да спрече.
Генетичка истраживања могла би им једног дана дати објективне биомаркере за дијагнозу, циљане третмане, генетска испитивања да би се видело ко је подложан и неопходне алате за одлагање или спречавање његовог почетка.
