Краббеова болест, позната и као леукодистрофија глобоидних ћелија, дегенеративна је генетска болест која погађа нервни систем. Људи са Краббе-овом болешћу имају мутације у свом ГАЛЦ гену. Због ових мутација они не производе довољно ензима галактозилцерамидазе. Овај недостатак доводи до прогресивног губитка заштитног слоја који покрива нервне ћелије, зване мијелин. Без овог заштитног слоја наши живци не могу правилно функционисати, оштећујући наш мозак и нервни систем.
Краббе-ова болест погађа приближно 1 од 100.000 људи широм света, а већа инциденција је забележена у неким областима у Израелу.
Јенсфлориан / Викимедиа Цоммонс / ЦЦ БИ-СА 3.0Симптоми
Постоје четири подтипа Краббеове болести, сваки са својим почетком и симптомима.
Пошто Краббеова болест утиче на нервне ћелије, многи симптоми које она изазива су неуролошки. Тип 1, инфантилни облик, чини 85 до 90 процената случајева. Тип 1 напредује кроз три фазе:
- Фаза 1: Почиње око три до шест месеци након рођења. Обољела дојенчад престају да се развијају и постају раздражљива. Имају висок тонус мишића (мишићи су укочени или напети) и имају проблема са храњењем.
- Фаза 2: Појављује се брже оштећење нервних ћелија, што доводи до губитка употребе мишића, повећања тонуса мишића, лукова леђа и оштећења вида. Напади могу почети.
- Фаза 3: Дојенче постаје слепо, глуво, несвесно свог окружења и фиксирано укочено. Животни век деце са типом 1 је око 13 месеци.
Остале врсте Краббеове болести почињу након периода нормалног развоја. Ови типови такође напредују спорије од типа 1. Деца углавном не преживе више од две године након почетка типа 2. Очекивано трајање живота за типове 3 и 4 варира, а симптоми можда неће бити тако озбиљни.
Дијагноза
Ако симптоми вашег детета указују на Краббеову болест, може се урадити тест крви како би се утврдило да ли има недостатак галактозилцерамидазе, што потврђује дијагнозу Краббеове болести. Може се урадити лумбална пункција да би се узела у обзир цереброспинална течност. Неуобичајено висок ниво протеина може указивати на болест. Да би се дете родило са тим стањем, оба родитеља морају носити мутирани ген - смештен на хромозому 14. Ако родитељи носе ген, њихово нерођено дете може се тестирати на недостатак галактозилцерамидазе. Неке државе нуде тестирање новорођенчади на Краббеову болест.
Лечење
Не постоји лек за Краббеову болест. Недавне студије указале су на трансплантацију хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ), матичне ћелије које се развијају у крвне ћелије, као потенцијални лек за то стање. ХСЦТ најбоље делује када се даје пацијентима који још увек нису показали симптоме или су благо симптоматски. Лечење најбоље делује када се даје током првог месеца живота. ХЦСТ може бити од користи онима који имају касну или полако прогресивну болест и деци са болестима која се јављају у детињству ако се дају довољно рано. Иако ХЦСТ неће излечити болест, он може да обезбеди бољи квалитет живота - одлажући напредовање болести и повећавајући очекивани животни век. Међутим, ХЦСТ долази са сопственим ризицима и има стопу смртности од 15 процената.
Тренутно истраживање истражује третмане који циљају инфламаторне маркере, ензимску терапију, генску терапију и трансплантацију неуронских матичних ћелија. Све ове терапије су у почетној фази и још увек се не регрутују за клиничка испитивања.
.jpg)
