Генетско тестирање на Паркинсонову болест може играти важну улогу у дијагнози болести. Научници се надају да ће знање које пружа генетика на крају помоћи успорити или зауставити његово напредовање.
Гени се носе у нашој ДНК, јединице наследства које одређују особине које се преносе са родитеља на дете. Наслеђујемо око 3 милијарде парова гена од мајки и очева. Они одређују боју очију, висину и, у неким случајевима, ризик који имамо код развоја одређених болести.
Као лекар, знам улогу коју генетика игра у одређивању нашег здравља. Степен утицаја који имају наши гени варира у зависности од болести, али и фактори околине и генетика у одређеној мери доприносе развоју болести.
Андрев Броокес / Гетти Имагес
Испитивање генетике код Паркинсонове болести
У Паркинсоновој болести, велика већина случајева је оно што називамо спорадичним, без препознатљивог узрока. Ови „неприродни“ случајеви значе да ниједан други члан породице нема Паркинсонову болест. Међутим, приближно 14 процената оболелих од Паркинсонове болести има рођака првог степена (родитеља, сестру или дете) који такође живи са том болешћу. У овим породичним случајевима, мутирани гени који узрокују ову болест могу се наследити или у доминантном обрасцу или у рецесивном.
Многи погођени рођаци током различитих генерација обично се налазе у породицама које имају доминантан Паркинсонов ген. Пример ове врсте наслеђивања је генетска мутација СНЦА која резултира производњом протеина који се назива алфа-синуклеин. Овај протеин чини Левијева тела која се налазе у мозгу особа оболелих од Паркинсонове болести. Остале мутације - ЛРРК2, ВПС35 и ЕИФ4Г1 - такође се доминантно наслеђују.
Насупрот томе, рецесивне мутације које делују као фактор ризика за развој Паркинсонове болести представљене су случајевима унутар једне генерације као код браће и сестара. Генетске мутације ПАРКИН, ПИНК1 и ДЈ1 гени су примери ове врсте наследства.
Ово су неке од мутација које су познате, али има још оних које се непрестано откривају. Међутим, имајте на уму да већина генетских облика има ниску стопу експресије или пенетрације, што у основи значи да то што имате ген не значи да ћете добити Паркинсонову болест. Чак и у случају мутација ЛРРК2, које су доминантне у природи, присуство гена није једнако развоју болести.
Када треба извршити генетско тестирање?
Лекар може предложити ако се Паркинсонова дијагноза јавља у младости (мање од 40 година), ако је истој дијагнози било више рођака у породичној историји или ако имате висок ризик од породичне Паркинсонове болести на основу вашег етничке припадности (они са ашкенашким јеврејским или северноафричким пореклом).
Међутим, каква је корист од обављања тестирања у овом тренутку? Информације могу бити важне за планирање породице за неке појединце, иако, као што рекох, чак и ако се ген пренесе, то не мора нужно представљати развој болести. Ризик је, међутим, већи код доминантних генетских мутација у односу на рецесивне, у просеку ако особа има рођака првог степена са Паркинсоновом болешћу (тј. Родитељ или брат или сестра), ризик од развоја болести је 4 до 9 процената већи од општа популација.
Имајте на уму да тренутно код особе која се тестира нема промена у лечењу њене Паркинсонове болести засноване на генетским налазима. Међутим, у будућности, када постоје третмани за успоравање појаве болести или за спречавање њеног развоја, идентификација оних који су у ризику биће веома важна.
Испитивање и истраживање генетике
Иако у овом тренутку можда неће имати директне користи за вас, резултати генетског тестирања могу помоћи у даљем истраживању Паркинсонове болести омогућавајући научницима да боље разумеју болест и последично развијају нове третмане. На пример, мутација гена који кодира протеин алфа-синуклеин (СНЦА) доводи до одређене врсте породичне Паркинсонове болести. Иако ова мутација представља само мали проценат случајева, знање о овој мутацији имало је шире ефекте. Проучавање ове генетске мутације довело је до открића да се алфа-синуклеин удружује формирајући Левијева тела која су доследно пронађена у мозгу свих особа са Паркинсоновом болешћу, не само оних са СНЦА мутацијом. Дакле, једна генска мутација довела је до критичног налаза у пољу Паркинсонових истраживања.
Генетичко тестирање је врло лична одлука, али опрезна напомена: кад год се узме у обзир генетско тестирање, посебно у болесном стању у којем нема промена у лечењу на основу генетичких налаза, била би моја препорука да се обратите саветнику за генетику како би разговарали о утицају ове информације ће имати о вама пацијенту и вашој породици.
