Преглед синдрома дозе

Доосе синдром је ретки поремећај напада који почиње током раног детињства. Ово стање се назива и миоклонска астатична епилепсија и миоклонска атонична епилепсија.

Доосе синдром се сматра врстом генерализоване епилепсије. Напади Доосе-овог синдрома могу бити тешки за лечење лековима. Како деца достигну адолесценцију или одраслу доб, могу се побољшати и лечење можда више неће бити потребно.

Епилепсија је тенденција понављања напада. Доосе синдром је епилепсијски синдром. Постоји читав низ различитих синдрома епилепсије. Епилепсијски синдроми имају одређене карактеристичне особине - као што су старост у којој напади почињу, врста и учесталост напада, придружени симптоми и наследни образац.

Симптоми

Први напад Доосе-овог синдрома обично почиње између 7 месеци и 6 година. Стање утиче на децу која су претходно била здрава и која су на време постигла развојне прекретнице (попут ходања, разговора и дружења). Понављајући напади могу почети недељама или месецима након првог нападаја. Више од 50% пацијената са Доосеовим синдромом има фебрилни нападај или нефебрилни генерализовани тонично-клонички напад.

Типови напада који се јављају у Доосеовом синдрому укључују:

Атонични напади: Атонични напади укључују нагли губитак мишићног тонуса и могу проузроковати да деца падну или падну. Деца која доживе атоничне нападаје нису свесна током епизода и можда их се не сећају.

Миоклонски напади: Миоклоничне нападаје карактеришу изненадни трзајни грчеви мишића или групе мишића. Њихово трајање може трајати од неколико секунди до неколико минута.

Миоклонски астатични напади: Ово је тип напада који се обично не јавља код других врста епилепсије осим Доосе-овог синдрома. Ова врста напада почиње као миоклонски напад, а затим је праћена атонском епизодом.

Напади одсуства: Напади одсуства, који су се некада називали петит мал напади, јављају се код многих синдрома епилепсије код деце. Ови напади се често описују као буљење у уроке. Током ових напада, деца углавном не реагују и неколико секунди нису свесна свог окружења.

Напади одсуства не укључују покрете тресења или трзања и не узрокују оштећење мишићног тонуса. Људи се не сећају догађаја који су се догодили током одузимања напада и не могу се сетити да су га имали.

Генерализовани тонично-клонички напади: Генерализовани тонично-клонички напади су врста напада који укључују трзање и тресење обе стране тела са оштећеном свешћу. Обично их прати јак умор.

Деца која имају Доосеов синдром углавном редовно доживљавају неколико врста напада. Ово стање се креће у тежини, код неке деце сваки дан се догоди много напада, а код неких неколико напада недељно.

Повезани симптоми

Нека деца која имају Доосеов синдром могу имати и друге ефекте, осим напада. Стручњаци нису сигурни да ли се ови ефекти јављају као део Доосе-овог синдрома или као споредни ефекат напада.

Нека деца са Доосеовим синдромом имају атаксију (проблеми са координацијом), дизартрију (нејасан говор) или особине аутизма (потешкоће у изражавању и интеракцији са другима).

Компликације

Доосе синдром може изазвати неколико здравствених проблема који имају дугорочне последице. Дроп напади су епизоде ​​наглог пада који се јављају током или након напада. То може резултирати великим физичким повредама.

Епилептички статус је епизода напада која се не решава сама од себе. Ови напади могу ометати дисање и захтевају хитну медицинску интервенцију. Епилептички статус је необична компликација Доосе-овог синдрома.

Може се десити и развојна регресија, која представља губитак већ развијених физичких или когнитивних способности.

Узроци

Нису познати фактори ризика који су дефинитивно повезани са Доосеовим синдромом и обично не постоји одређени узрок или покретач појединачних напада. Међутим, уобичајени покретачи напада, укључујући грозницу и умор, могу покренути епизоде. Такође се могу јавити фотосензибилни напади, који се јављају као одговор на трептање светла.

Напади који се јављају у Доосеовом синдрому су генерализовани напади, што значи да почињу абнормалном нервном активношћу у читавом мозгу. Ово је за разлику од фокалних напада, који започињу абнормалном нервном активношћу у малом делу мозга, а могу се проширити читавим мозгом.

Генерализовани напади узрокују оштећење свести. Они могу утицати на физички тонус и покрете, али то не морају нужно учинити. На пример, напади одсуства не утичу на кретање мишића, али миоклонски напади и атонични нападаји - и сви они узрокују оштећење свести и недостатак свести.

Генетика

Већина деце којој је дијагностикован Доосеов синдром има најмање једног члана породице који има епилепсију. Стручњаци верују да стање има генетски узрок, али не постоји јасан наследни образац наслеђивања.

Неколико гена је повезано са тим стањем, укључујући СЦН1А, СЦН1Б, ГАБРГ2, ЦХД2 и СЛЦ6А1. Промене у једном или више ових гена могу узроковати или предиспонирати децу на Доосеов синдром.

Дијагноза

Одређене особине, укључујући образац нападаја, нормалан развој детињства, породична историја епилепсије и резултати дијагностичких тестова могу идентификовати Доосеов синдром.

Ако ваше дете има тип напада који се подудара са дијагнозом Доосе-овог синдрома, њихов педијатар то може сматрати дијагнозом.

Са Доосеовим синдромом, деца обично имају нормалан физички преглед, за који се не очекује да показује знаке физичког дефицита или неурофизиолошке проблеме.

Електроенцефалограм (ЕЕГ)

Већина деце која се понављају напади имаће ЕЕГ. Овај тест обично траје око пола сата, мада се може урадити и продужени ЕЕГ или преко ноћи ЕЕГ.

ЕЕГ је неинвазивни тест можданих таласа који мери електричну активност мозга у реалном времену. Током овог теста, ваше дете би имало мале металне плочице на глави. Плоче откривају електрични образац мозга. Свака плоча је повезана жицом која шаље сигнал рачунару како би рачунар могао да очита електрични образац можданих таласа.

Деца са Доосе синдромом имају одређени образац на ЕЕГ-у. Тест би показао генерализовану (у читавом мозгу) активност таласних таласа на фреквенцији од 2 до 5 херца (Хз). Ови налети активности могу се често јављати током студије. Укупна позадинска активност мозга може бити нормална или абнормална када шиљци нису присутни.

Дијагностичке студије

Такође се могу урадити тестови снимања мозга, попут магнетне резонанце (МРИ) или рачунарске томографије (ЦТ). Структура мозга откривена тестовима за снимање обично је потпуно нормална код деце која имају Доосеов синдром.

У неким случајевима могу бити потребни други тестови као што су тестови крви, тестови урина и лумбална пункција да би се искључили други узроци епилепсије. Очекује се да ће резултати бити нормални код Доосе-овог синдрома.

Лечење

Ово стање може бити тешко лечити. Лекови против епилепсије (АЕД) који се користе за генерализовану епилепсију нису исти као они који се користе за фокалну епилепсију. У ствари, неки АЕД који се користе за лечење фокалних напада могу заправо погоршати генерализоване нападаје.

АЕД који се обично користе у лечењу Доосе-овог синдрома укључују:

• Депакоте (валпроат)
• Ламицтал (ламотригин)
• Кеппра (леветирацетам)

Нека деца могу доживети побољшање напада са једним АЕД (монотерапија), а понекад ће можда бити потребна комбинација ових лекова.

Лечење стероидима

Поред АЕД, и други третмани се могу користити за лечење напада код Доосе синдрома. Стероидни лекови, укључујући адренокортикотрофни хормон (АЦТХ), метилпреднизолон, преднизон или дексаметазон били су корисни за неку децу која имају ово стање.

Није потпуно јасно зашто стероиди могу бити корисни. Стероиди смањују упалу и могу променити ниво хормона, а сугерише се да би побољшање могло бити повезано са једном од ове две акције. Иако ни хормони ни упале нису директно повезани са Дроосеовим синдромом, нека деца ипак доживе побољшање након употребе ових третмана.

Дијетални менаџмент

Кетогена дијета је још један приступ који се сматра једном од стратегија за управљање нападима код ватросталне епилепсије, а то је епилепсија која није добро контролисана АЕД лековима.

Кетогена дијета и епилепсија

Кетогена дијета је дијета са високим уделом масти, протеинима и изузетно ниским садржајем угљених хидрата. Верује се да контролу напада врши физиолошким процесом који се назива кетоза, у коме тело ствара кетоне због врсте метаболичког распада који се јавља у одсуству уноса угљених хидрата.

Ову дијету је изузетно тешко одржавати и није ефикасна уколико се строго не поштује. Због тога се обично не сматра пожељним приступом, осим ако лекови нису ефикасни у контроли напада. Деца која су на овој дијети могу жудјети за шећером, хлебом или тестенинама - а ако могу физички посегнути за храном, мала деца често нису у стању да се придржавају дијете толико стриктно колико је потребно.

Иако може да помогне у смањењу учесталости напада, кетогена дијета може да изазове повишени ниво масти и холестерола.

Ако је вашем детету прописана кетогена дијета, било би добро пронаћи групу за подршку других родитеља чија деца се придржавају кетогене дијете како бисте могли да делите рецепте и стратегије.

У неким околностима, операција епилепсије може се размотрити за децу која имају Доосеов синдром.

Реч од врло доброг

Ако је вашем детету дијагностикован Доосеов синдром или било која врста епилепсије, природно је бити забринут за његово здравље. Већина врста епилепсије је излечива помоћу третмана против напада. Тешке здравствене последице (као што су велика повреда или смрт) су врло ретке.

Како ваше дете стари, све ће боље моћи да разуме своје стање и може да игра већу улогу у узимању сопствених лекова. Како ваше дете научи да препозна осећаје који се могу јавити пре почетка напада (ауре напада), оно може покушати да направи паузу од онога што ради и смањи шансу за повреде које могу произаћи из епизоде ​​напада.