Мондинијев синдром, такође познат као Мондинијева дисплазија или Мондинијева малформација, описује стање у коме је пужница непотпуна, са само једним и по заокретом уместо нормалних два и по завоја. Стање је први пут описао 1791. године лекар Царло Мондини у чланку под насловом „Анатомски део дечака рођеног глувог“. Превод са изворног латинског чланка објављен је 1997.
Ериц Аудрас / Гетти ИмагесПрвобитни чланак Царла Мондинија имао је врло јасну дефиницију малформације која носи његово име. Током година, неки лекари су користили тај термин за описивање других коштаних кохлеарних абнормалности. Када се разговара о Мондинијевим малформацијама, важно је имати јасан опис пужнице и других структура унутрашњег уха јер назив „Мондини“ може да збуни.
Узроци
Ово је урођени (присутан при рођењу) узрок губитка слуха. Мондинијева малформација се јавља када дође до поремећаја у развоју унутрашњег уха током седме недеље гестације. Ово може утицати на једно или оба уха и може бити изоловано или се десити са другим малформацијама или синдромима уха.
Синдроми за које је познато да су повезани са Мондинијевим малформацијама укључују Пендред синдром, ДиГеорге синдром, Клиппел Феил синдром, синдром фонтане, Вилдерванцков синдром, ЦХАРГЕ синдром и одређене хромозомске тризомије. Постоје случајеви када су Мондинијеве малформације повезане са аутосомно доминантним и аутосомно рецесивним обрасцима наслеђивања, као и изолована појава.
Дијагноза
Дијагноза Мондинијевих малформација врши се радиографским студијама, попут ЦТ резолуције темпоралних костију високе резолуције.
Губитак слуха и лечење
Губитак слуха повезан са Мондинијевим малформацијама може варирати, иако је обично дубок. Слушни апарати се препоручују када има довољно заосталог слуха да би био користан. У случајевима када слушни апарати нису ефикасни, кохлеарна имплантација је успешно урађена.
Остала разматрања
Људи са Мондинијевим малформацијама могу бити у већем ризику од менингитиса. Малформације могу створити лакшу тачку уласка у течност око мозга и кичмене мождине. У случајевима када је било више (или понављајућих) епизода менингитиса, може бити назначена операција затварања ове улазне тачке.
Мондини малформације могу такође утицати на систем равнотеже унутрашњег уха. Деца са Мондинијевим малформацијама могу показати развојна кашњења у развоју мотора због смањеног уноса у мозак из њиховог система равнотеже. У другим случајевима, проблеми са равнотежом могу се појавити тек у одраслој доби.
Друго отежавајуће питање Мондинијеве деформације је повећани ризик од перимфатске фистуле која представља цурење течности из унутрашњег уха кроз овалне или округле прозоре пужнице. То може резултирати даљим напредовањем губитка слуха у оштећеном уху и може изазвати јаку вртоглавицу. Једини начин да се ово стање дијагностикује је хируршко подизање бубне опне и посматрање ових места због цурења,
