Филаделфијски хромозом је специфичан налаз у генима белих крвних зрнаца особе - налаз који има импликације на леукемију. Најчешће се појављује у вези са „леукемијом позитивном на хромозом Пхиладелпхиа“.
Тачније, леукемија би се могла назвати „Пхиладелпхиа-цхромосоме-поситиве (Пх +) хронична мијелоична леукемија“ (ЦМЛ) или „Пхиладелпхиа цхромосоме-поситиве (Пх +) акутна лимфобластна леукемија“ (АЛЛ).
Др_Мицробе / Гетти ИмагесОсвеживач хромозома
У језгру сваке ћелије, молекул ДНК је упакован у нитасте структуре назване хромозоми. Сваки хромозом се састоји од ДНК чврсто намотане - много пута - око протеина који се називају хистони. Ако се ћелија не дели на два дела, хромозоми се не виде у језгру - чак ни под микроскопом. То је зато што, у ћелији која се не дели, ДНК није спакована и уклоњена тако лепо, јер је ћелија користи на много различитих локација. Међутим, ДНК која чини хромозоме постаје веома чврсто упакована током деобе ћелија, а затим је под микроскопом видљива као хромозом.
Сваки хромозом има свој карактеристичан облик, а место одређених гена може се наћи у односу на облик хромозома. Када се сав генетски материјал у ћелији људског бића спакује, има 23 пара хромозома, што значи укупно 46 хромозома у свакој ћелији. У ствари, различите врсте биљака и животиња имају различит број хромозома. Воћна мува, на пример, има четири пара хромозома, док биљка пиринча има 12, а пас 39.
Преглед
Филаделфијски хромозом има причу и поставку, али се у практичне сврхе може дефинисати као абнормалност хромозома 22 у којој се део хромозома 9 преноси на њега. Другим речима, комад хромозома 9 и део хромозома 22 се откидају и мењају места. Када се ова трговина догоди, она ствара проблеме у генима - ген назван „БЦР-абл“ настаје на хромозому 22 за који се веже комад хромозома 9. Промењени хромозом 22 назива се Пхиладелпхиа хромозом.
Ћелије коштане сржи које садрже хромозом Пхиладелпхиа често се налазе у хроничној мијелогеној леукемији, а понекад се налазе у акутној лимфоцитној леукемији. Иако се о хромозому Пхиладелпхиа често мисли у вези са ЦМЛ и АЛЛ, може се јавити иу другим контекстима, као „варијанта транслокације Пхиладелпхиа“ и „Пхиладелпхиа хромозомско негативна хронична мијелопролиферативна болест“.
Како Пхиладелпхиа Цхромосоме идентификује рак
Филаделфијски хромозом је специфична генетска промена која је постала нека врста оријентира у медицини, корисна за идентификовање одређених карцинома својим присуством и других карцинома својим одсуством.
Као део своје процене, лекари ће потражити присуство филаделфијског хромозома како би утврдили да ли је пацијент погођен одређеним врстама леукемије.
Филаделфијски хромозом се налази само у погођеним крвним ћелијама. Због оштећења ДНК, Пхиладелпхиа хромозом резултира производњом абнормалног ензима названог тирозин киназа. Заједно са другим абнормалностима, овај ензим узрокује неконтролисани раст ћелије карцинома.
Лекари ће тражити присуство ове абнормалности када испитују узорке аспирације и биопсије коштане сржи како би помогли у постављању правилне дијагнозе.
Идентификација филаделфијског хромозома 1960-их довела је до великог напретка у лечењу ЦМЛ. Ово је поставило темеље за нову еру ЦМЛ терапије под називом „инхибитори тирозин киназе“, као што су Глеевац (иматиниб мезилат) и Сприцел (дасатиниб).
Недавно је Тасигна (нилотиниб) одобрен за лечење одраслих код којих је у дијагнози хроничне фазе ново дијагностикован хромозомски позитиван (Пх +) Пхиладелпхиа хром, Нилотиниб се такође сматра инхибитором тирозин киназе.
