Разумевање малолетне Хунтингтонове болести

РапидЕие / Гетти Имагес

Иако је малолетна Хунтингтонова болест тешко поставити дијагнозу, може бити корисно научити шта очекивати и како се носити са њеним ефектима. Јувенилна Хунтингтонова болест је неуролошко стање које узрокује когнитивне проблеме, психијатријске потешкоће и неконтролисане покрете тела. Реч „малолетник“ односи се на детињство или адолесценцију; Хунтингтонова болест је класификована као малолетна ако се развије пре него што особа напуни 20 година.

Друга имена за малолетничку Хунтингтонову болест укључују ЈХД, ХД код малолетника, Хунтингтонову болест у детињству, ХД за децу и Хунтингтонову болест.

Преваленција

Истраживачке студије процениле су да је око 5 до 10 процената случајева Хунтингтонове болести класификовано као малолетничко. Тренутно око 30.000 Американаца живи са Хунтингтоновом болешћу, а око 1.500 до 3.000 их је млађе од 20 година.

Симптоми

Симптоми ЈХД се често мало разликују од Хунтингтонове болести одраслих. Читање о њима је разумљиво неодољиво.Знајте да се не јављају све и да су доступне разне терапије које помажу у управљању онима које се догађају како би се одржао квалитет живота.

Когнитивне промене могу да укључују пад меморије, споро обрађивање, недавне потешкоће у школским перформансама и изазове у започињању или успешном извршењу задатка.

Промене у понашању се често развијају и могу се састојати од беса, физичке агресије, импулсивности, депресије, анксиозности, опсесивно-компулзивног поремећаја и халуцинација.

Физичке промене укључују укочене ноге, неспретност, потешкоће са гутањем, пад говора и ходање на прстима. Док случајеви Хунтингтона код одраслих често показују прекомерне, неконтролисане покрете (зване хореа), они са ЈХД чешће показују симптоме који подсећају на Паркинсонову болест, попут спорости, укочености, лоше равнотеже и неспретности. Напади се могу јавити и код неких млађих особа са ЈХД. Поред тога, промене у рукопису могле би се видети рано у ЈХД.

Јувениле вс. Адулт Онсет ХД

ЈХД има неколико различитих изазова од ХД одраслих. Они укључују следеће.

Проблеми у школи

ЈХД може проузроковати потешкоће у учењу и памћењу информација у школском окружењу, чак и пре него што се дијагностикује ЈХД. То може представљати изазов ученицима и родитељима који можда још не знају зашто је школски успех значајно опао.

Друштвено, школа са ЈХД такође може бити изазов ако понашање постане неприкладно и ако то утиче на социјалне интеракције.

Ригидност уместо хореје

Иако већина случајева ХД одрасле особе укључује хореју (нехотични покрети), ЈХД често погађа екстремитете чинећи их крутим и савијеним. Стога се лечење често разликује код ЈХД.

Нападаји

Напади се обично не јављају код одраслих особа са ХД, али се развијају у око 25 до 30 посто случајева ЈХД. Ови напади могу довести појединце у већи ризик од падова и повреда.

Узрок и генетика

Знајте да ништа што је неко урадио или није учинио није код детета развило ЈХД. Узрок је најчешће мутација гена на хромозому четири која се наслеђује од родитеља. Један део гена, назван ЦАГ (цитозин-аденин-гванин), понавља, доводи особу у ризик од ХД-а. Ако је број понављања ЦАГ већи од 40, особа ће тестирати позитивно на ХД. Људи који развијају ЈХД имају тенденцију да имају више од 50 понављања ЦАГ на хромозому.

Око 90 посто случајева ЈХД насљеђује се од оца, мада се ген може пренијети од оба родитеља.

Лечење

Пошто се неки симптоми разликују од ХД одраслих, ЈХД се често третира другачије од ХД. Опције лечења често зависе од присутних симптома и усмерене су на помагање у одржавању доброг квалитета живота.

Ако су напади присутни, могу се прописати антиконвулзивни лекови за контролу истих. Иако нека деца добро реагују на ове лекове, друга имају запажене нежељене ефекте поспаности, лоше координације и конфузије. Родитељи би требало да разговарају са дететовим лекаром о користима таквих лекова за ризике.

Психотерапија се препоручује онима који живе са ЈХД, с обзиром на значајно прилагођавање које ЈХД захтева. Разговор о ЈХД и његовим ефектима може помоћи и деци и члановима породице да се снађу, науче да то објашњавају другима, утврде које су потребе и повежу се са услугама подршке у заједници.

Такође се препоручује физикална и радна терапија која се може користити за пружање и опуштање крутих руку и ногу, као и за прилагођавање опреме у складу са потребама.

Дијететичар може помоћи постављањем висококалоричне дијете за сузбијање губитка тежине са којом се људи са ЈХД често суочавају.

Коначно, патолог за говор и језик може вам помоћи тако што ће идентификовати начине да настави да комуницира са онима око себе ако говор постане тежак.

Прогноза

Након дијагнозе ЈХД, животни век је приближно 15 година. ЈХД је прогресиван, што значи да се временом симптоми повећавају и функционисање наставља да опада.

Међутим, не заборавите да постоји помоћ и за децу и за њихове породице док доживљавају ЈХД. Ако нисте сигурни одакле бисте започели, контактирајте Америчко друштво за болести Хунтингтона за информације и подршку у вашој близини.